Спинальна м’язова атрофія - SMA

визначення

Спинальна м'язова атрофія (SMA) стає найвищою нервово-уражаючі захворювання центральної нервової системи (Мозок та спинний мозок) та є спадковим.
По ходу нервові клітини та м’язи, які вони іннервують, пошкоджуються. Хвороба є свого роду рідкісний і показує a велика мінливість. Це може відбуватися в перші кілька місяців життя, а також у дорослому віці.

В основному, є одна з хворобою Ослаблення і регресія м'язів, саме тому хвороба в народі називається "м'язова дистрофія" називають.

формувати

В основному є дві форми розрізняти, а саме непроксимальна атрофія м’язів і проксимальні м'язові атрофії.

У разі проксимальних м'язових атрофій захворювання починається на близько до корпусу (проксимальний) М'язові групи, наприклад, в області стегна і тазових і тазостегнових м’язів.

The Непроксимальні м’язові атрофії зустрічаються дуже рідко і спочатку зазвичай вражають м’язи стоп і рук або м’язи плечей і гомілок. Крім того, відомі деякі рідкісні форми, які пов'язані з різними функціональними обмеженнями.

Види спинальної м’язової атрофії

The проксимальні м'язові атрофії можна в 4 різні типи підрозділити. Вони відрізняються з точки зору виникнення захворювання, вивчення м’язових навичок та можливої ​​тривалості життя.

Тип I (Вердніг - Гофманн = гостра інфантильна SMA)

Тип I SMA є Початок захворювання зазвичай до віку 6 місяців. Наприклад, діти типу I не можуть самостійно тримати голову. Вільного сидіння ніколи не можна вивчити і Тod відбувається протягом перших місяців життя а. Причинами швидкої смерті можуть бути інфекції або параліч дихальних м’язів.
Характерні симптоми є виражена м’язова слабкість, відсутні або зменшені м'язові рефлекси та посмикування м’язівп. Постраждалий пацієнт має хороші розумові здібності.

Тип II = проміжний тип = хронічний інфантильний SMA

Початок захворювання - II тип протягом перших 18 місяців життя. М'язова трата тут прогресує повільніше, ніж у I типу. Вільне сидіння можна навчитися, вільна ходьба неможлива.

Не рідкість м'язи значно скорочуються (Контрактури), а також зміни форми хребта (наприклад, a Сколіоз). А Вижити в зрілому віці насправді можливо, але має бути з а зниження тривалості життя очікувати.

Тип III = Кугельберг —Веландер = неповнолітні SMA

Тут починається захворювання часто після 2-річного віку. III тип демонструє значно м’якший перебіг. На початку є понад усе Погана хода і а Зниження м’язових рефлексів спостерігати. Тривалість життя лише незначно скорочується.

Тип IV = доросла SMA

Починається IV тип з 30-річного віку і ось Набути вміння ходити. Перебіг та прогресування захворювання дуже мінливі і можуть вражати різні групи м’язів. Тривалість життя слід вважати нормальною.

причини

Основна причина СМА - одна прогресуюче пошкодження та руйнування специфічних нервових клітин спинного мозку (Рухові нейрони). Вони відповідають за контроль і регуляцію м’язів. Таким чином може Імпульси з мозку більше не передаються відповідним м’язам стати.
Це призводить до ослаблення та регресу (атрофія) уражених м’язів.
Причина руйнування нервових клітин криється в зміні (мутація) важливого гена (ген SMN) у геномі (ДНК). За звичайних обставин цей ген виробляє специфічні білки, які повинні захищати нервові клітини від пошкодження.

Чи є спинальна м'язова атрофія спадковою?

Бо успадкування захворювання є вирішальне значення, чи є змінений ген обох спадкових носіїв (Хромосоми) присутня або чи достатня лише одна присутність на одному з двох спадкових носіїв для передачі захворювання на потомство. Багато людей носять дефектний ген, але хвороба не впливає на них самих. Генетичний дефект компенсується другою, неушкодженою копією гена на спадкових носіях. Захворювання виникає лише тоді, коли дитина отримує модифікований ген від обох батьків.

Супутні симптоми

Крім ослаблення та деградації м’язів, параліч (Парез), зниження м'язової напруги та зниження м'язової сили є одними із супутніх симптомів. Якщо також уражені нерви в області голови (черепні нерви), це призводить до порушення жування, ковтання та розмови.
Також можуть відбуватися фашикуляції, тобто мимовільне посмикування м’язів.
При цьому біль може виникати в уражених групах м’язів.
Якщо дихальні м’язи пошкоджені, задишка виникає як супутній симптом. Проблем із зором чи слухом та зниження розумових здібностей зазвичай не спостерігається.

У хворих виявляються сильні обмеження руху через ослаблені м’язи ніг, тулуба та руки. Зміни форми хребта також призводять до обмеженої рухливості.

Ви можете дізнатися більше про інші причини цього тут М’язи посмикуються по всьому тілу

діагностика

Спочатку є ретельне фізичне та неврологічне обстеження пацієнта на передньому плані. Необхідно проводити різні тести для визначення сили м’язів, звертаючи увагу на регрес певних м’язових груп та зміни м'язових рефлексів. Для підтвердження діагнозу доступні різні обстеження.

Функцію нервових клітин можна контролювати за допомогою a Вимірювання швидкості нервової провідності бути перевіреним. The Визначення електричної м’язової активності може надати інформацію про стан збудження м’язів. Спеціальний аналіз крові може бути використаний для виявлення генетичних змін в генетичному складі. М’язові рефлекси можна запустити і перевірити, стимулюючи відповідні м’язи. Для цього використовується рефлекторний молоток, щоб легенько постукати по спеціальних сухожиль, наприклад, в нижній області колінної чашечки.

Лікування / терапія

Лікування спинальної м’язової атрофії є дуже складний і складний, там одна причинно-наслідкове лікування неможливо є. Тому в центрі уваги передусім один Вдосконалення та підтримка попередніх м'язових здібностей. Якщо біль виникає, її слід полегшити і, можливо, особливим чином Больова терапія лікуватися.

Найбільший успіх лікування досягається через а Поєднання методів лікування в широкому спектрі дисциплін. До них відносяться фізіотерапія, the Логопедія і Больова терапія. За допомогою фізіотерапії м'язи можна зміцнювати за допомогою конкретних вправ та використання приладів для нервової та м’язової стимуляції. У той же час метою є підвищення витривалості. Логопедія заохочує дітей навчитися говорити, але дорослі також користуються логопедичними вправами. Тренується також цілеспрямоване використання дихальних м'язів, а також м'язів, що жують і ковтають.

Больову терапію слід проводити як супутню форму терапії. При дуже сильних болях може а Лікування медикаментами може знадобитися. Крім того, навчаються спеціальні дихальні та релаксаційні вправи, які можна використовувати у разі болю. Усі форми лікування або терапії повинні проводиться регулярно і послідовно стати.

Операції, особливо в області хребта, можуть бути корисними для покращення рухливості. До Підтримка в повсякденному житті можуть застосовуватися такі засоби, як ортопедичне взуття, засоби для ходьби та стояння, раковини сидінь, інвалідні коляски або сходові підйомники.

Якщо у вас є труднощі з диханням може бути нічним Вентиляція використовувати за допомогою масок для обличчя (дихальних масок). Які посібники корисні для пацієнта, повинні бути в Консультація з лікуючими лікарями та терапевтами вирішувати.

прогноз

Спинномозкова м’язова атрофія не піддається лікуванню. Прогноз залежить від типу захворювання. Перебіг захворювання може уповільнитись та покращити якість життя за допомогою різних форм лікування. В даний час не існує ефективних лікарських засобів, але медикаментозне лікування все ще є предметом медичних досліджень.

Ймовірна тривалість життя

Тривалість життя залежить від ступеня тяжкості, перебігу та типу захворювання. Чим пізніше захворювання виникає, тим вище тривалість життя. З легким перебігом можна досягти життя в зрілому віці. Для підтримки мобільності, a послідовне, регулярне тренування м’язів і тіла.