ОЗНАКИ СИНДРОМУ МАРФАНА

Причина синдрому Марфана

Як і у Синдром Марфана звернувшись, синдром Марфана - генетичне захворювання. Через зміни (мутація) гена фібриліну-1 (FBN-1) виникає дефект мікрофібрил (структурний компонент сполучної тканини) і ослаблення еластичних волокон, що проявляється насамперед в системах органів серця, скелета, очей та судин.

Автосомне домінантне успадкування означає, що бере участь аутосомна, тобто не пов’язана із статтю, хромосома. Набір хромосом людини складається з 23 пар хромосом. З них 22 пари - аутосоми (Хромосома 1-22) та 1 пара - статеві хромосоми (Х і Y). Домінуюче означає, що генетична зміна (мутація) в гені на одній з двох хромосом пари хромосом призводить до захворювання, хоча інша патологічно не змінена. Якщо хворобою страждає один з батьків, є 50% шансів, що дитина теж захворіє. Вираженість вираження дуже мінлива і може бути від важкого неонатального синдрому Марфана, який вже є народження проявляє значні симптоми, починаючи від безсимптомного захворювання.

Але навіть якщо жоден із батьків не страждає хворобою, це може Синдром Марфана виникають у дитини. Причиною цього є нові мутації, тобто спонтанно відбуваються зміни гена фібриліну, які є причиною захворювання у 25% випадків.

Симптоми синдрому Марфана

Оскільки ця хвороба вражає сполучну тканину в усьому організмі, симптоми синдрому Марфана різняться від людини до людини. Найпоширенішими і помітними симптомами є велика довжина тіла, надмірно довгі кінцівки, зміни в тілі Гострота зору, Клапанна хвороба серця а також аномальні зміни великих судин.

Більш детально ви можете ознайомитись з критеріями гентської нозології під темою Діагностика синдрому Марфана знайти.