Пренатальний тест

Пренатальна діагностика

Пренатальні тести є частиною розширеного пренатального діагнозу. Пренатальна діагностика - це обстеження та раннє виявлення захворювань до народження дитини в утробі матері. Обстеження може проводитися як на самому плоді, так і на матері, наприклад, материнській крові. Ці обстеження можна проводити неінвазивно та інвазивно.
Неінвазивні процедури не небезпечні і проводяться зовні. Найпоширенішими методами пренатальної діагностики є різні види ультразвуку під час вагітності, а також вимірювання прозорості шиї, вимірювання кісток носа та аналіз крові матері.

Інвазивні діагностичні процедури в основному передбачають Проколи та біопсії пуповина, плацента та Дослідження навколоплідних вод плоду. Деякі з цих методів скринінгу є звичайними рутинними обстеженнями під час вагітності, інші можуть проводитися додатково, якщо є обгрунтована підозра на захворювання у ненародженої дитини.

Більшість обстежень можна зробити лише після закінчення третього місяця вагітності. Наскільки ми знаємо сьогодні, для дитини неінвазивними процедурами немає ризиків. Інвазивні методи передбачають незначні ускладнення, включаючи викидень, як низький ризик.

Детальніше про тему читайте тут: Обстеження вагітності

Переваги та недоліки пренатальної діагностики

Пренатальна діагностика, зокрема, пренатальна проба, є суперечливою у великих частинах західного світу, оскільки виявлення певних захворювань та прийнятих в результаті рішень, таких як припинення вагітності, викликають етичні питання. Тести завжди корисні для виявлення захворювань, які можна добре лікувати і в іншому випадку можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям. До них належать, зокрема Пороки дитинищо можна виправити відразу або після народження. Також Метаболічні захворювання Можливі, які плавно проводяться за допомогою цілеспрямованої терапії, але можуть завдати серйозної шкоди, якщо її не лікувати.

За допомогою пренатальних тестів, проте, численні Інвалідність які не загрожують здоров’ю плоду безпосередньо, але які дуже обмежують життя батьків і дитини, як медично, так і особисто. Найвизначніший приклад - це Трисомія 21 (синдром Дауна).

Неминуче широкий спектр пренатальних тестів також призводить до збільшення кількості свідомо ініційованих абортів. Діагностика плоду також пропонується насамперед майбутнім батькам, які мають підвищену ймовірність генетичних захворювань. У разі серйозних генетичних захворювань у сім'ї, зокрема, можна заздалегідь визначити, чи ненароджена дитина успадкувала уражений ген. Процедури тестування тепер доступні для більш ніж 1000 спадкових захворювань.

Наслідки результатів тесту для батьків та дитини

Можливість внутрішньоутробних тестів іноді стикається з майбутніми батьками з психологічно напруженими питаннями. У наш час можна багато чого, але не все має сенс. З 2010 року в законі закріплено, що перед виконанням пренатальних тестів та після отримання результатів тестування, a інтенсивні поради лікаря має виконуватися.

Впровадження можливих пренатальних тестів має індивідуально різні наслідки для кожної пари батьків, від терапії взагалі до Переривання вагітності все можливо. Тому консультація лікаря завжди повинна бути про те, яка саме загальні ризики виникнення вад розвитку та захворювань є захворювання, які ставлять під сумнів і які наслідки можуть мати захворювання. Крім того, лікар повинен пояснити окремі ризики, включаючи батьків, що стосуються віку або генетичного пошкодження. Потім слід обговорити пренатальні тести, які можливості та обмеження вони мають, які ризики вони несуть і які діагностичні альтернативи можливі.

Багатьом батькам не відомо про психологічні наслідки того, як знати чи не знати про можливу хворобу. Перш ніж погодитися на пренатальний тест, важливо уточнити, чи дійсно ви хочете дізнатися захворювання ненародженої дитини і, перш за все, які з них Наслідки окремо витягнуті з нього. Існує загальне "право не знати", тому людина має право відмовитись від запропонованих тестів або не повідомити про вже поставлені діагнози. Жоден результат пренатального тесту - це директива. Це означає, що захворювання не обов’язково призводить до аборту. Багато пар також користуються психосоціальними консультаціями. Один також закріплений у законі Період розгляду не менше трьох дніввидно після повідомлення про результати. Якщо є медичні показання, законодавством все-таки законно робити аборти навіть на пізніх термінах вагітності.

Витрати та припускання витрат

У рамках звичайних обстежень на нормальну вагітність проводяться деякі тести, в тому числі три ультразвукові обстеження. Медична страхова компанія зазвичай оплачує всі витрати, пов’язані зі звичайною вагітністю.
До них належать:

• Планові перевірки вагітних (3 ультразвукові дослідження, аналіз крові ВІЛ, Хламідії, Гепатит Б. та інші збудники; дивитися також: Обстеження вагітності)
• з Госпіталізація під час пологів
• а також а Курс підготовки до народження

Пренатальну діагностику, яка виходить за рамки звичайних процедур, повинні проводити самі батьки. Аналізи крові на інші потенційні патогени, такі як токсоплазмоз та вітряна віспа, також рекомендуються. З цією метою також можуть бути використані інші методи ультразвуку, які різняться за ціною. Кольорове доплерографічне ультразвукове дослідження коштує близько 50 євро, але 4D УЗД може коштувати до 250 євро додатково. Медична страхова компанія надає додаткові послуги для пренатальної діагностики лише за наявності термінових медичних показань. Медична страхова компанія також оплачує аборт, який проводиться на підставі медичного показання.

В Вагітні жінки старше 35 років, інвазивні заходи оплачуються також медичним страхуванням. Ризик пороків розвитку та захворювань у дитини зростає з віком, особливо для виникнення а Трисомія (Наявність 3-х хромосом замість всього 2). The Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод) і Відбір проб ворсин хоріона (Обстеження тканини плаценти) покриваються медичними страховими компаніями для старших 35 років.

Тест на трисомію 21

Кілька років - це Аналіз крові стандартна процедура визначення а Трисомія 21 і таким чином синдром Дауна у ненароджених дітей. Це неінвазивний метод, через простий Взяття крові у матері. Раніше визначити трисомію можна було лише за допомогою тесту навколоплідних вод або біопсії ворсину хоріона. Однак обидві процедури несуть низький ризик небажаного аборту.

Сам доношений тест все-таки повинен бути оплачений. Витрати в основному становлять близько 500 євро, і наразі вони не покриваються медичним страхуванням. Тест може з 11 тижня вагітності може бути здійснено, але результат ще більш певний у наступні моменти часу. Після здачі його в лабораторію зазвичай знадобиться приблизно 2 тижні. У міру прогресування вагітності материнська кров містить все більше і більше частин ДНК дитини, тобто генетичний матеріал, в якому можна розпізнати хромосомні порушення. Якщо результат для трисомії є позитивним, необхідно перевірити ще одну з інвазивних процедур.

Попереднє ультразвукове дослідження може припустити наявність трисомії 21. Окремі ознаки в ранньому дитячому розвитку вже можуть свідчити про хромосомні порушення. У плодів із синдромом Дауна a збільшена товщина шиї, а змінений носовий хрящ або вади серця, виявлені рано Будьте знаками. Однак діагноз неможливо поставити за допомогою ультразвуку.

Які внутрішньоутробні тести доступні?

Наразі вагітні мають вибір між трьома пренатальними тестами:

1. Панорамний тест

Панорамний тест - один із трьох методів тестування, доступних для визначення Трисомії (Порушення кількості хромосом) через материнську кров. Ось де Кров забирається після 11 тижня вагітності. Тест на панораму має ту перевагу, що на додаток до Трисомія 21 інші хромосомні порушення також досліджуються. Тож станьте і цим Трисомія 18 і а Трисомія 13 знайдено при тесті на панораму. Обидві трисомії є набагато серйознішими клінічними картинами, ніж трисомія 21. Виживаність при трисомії 18 становить в середньому 6 днів, для трисомії 13 - менше року. Однак обидва хромосомні розлади набагато рідше, ніж синдром Дауна.

Виробник панорамного тесту заявляє, що він може визначити ризик трисомій з 99% впевненістю. Сам тест на панораму коштує всього 399 €, але при супровідній експертизі він коштує близько 550 €.

Цей пренатальний тест не можна проводити у випадку вагітності двійнят. Оцінюється вміст ДНК дитини в материнській крові; у випадку багатоплідної вагітності їх важко розмежувати. Витрати покриваються медичною страховою компанією лише за наявності медично значущого ризику, наприклад, у випадку вагітності старше 35 років.

2. Тест на гармонію

Тест на гармонію - це особливо інтенсивно науково досліджений тест. Згідно з останніми дослідженнями, тест Гармонія виявляє близько 99,5% всіх захворювань на трисомію 21. Крім обстеження на трисомію 21, за запитом можуть бути визначені й інші захворювання. Окрім трисомії 18 та 13, сюди також входять плід плода та специфічні для Х або Y хромосоми розлади, такі як синдром Тернера або синдром Клайнфельтера.

Вартість тесту на трисомію 21 становить 399 євро. Однак тест Гармонія також не є надійним діагностичним інструментом: Якщо пренатальний тест є позитивним, для підтвердження діагнозу завжди потрібно проводити біопсію плаценти.

3. Пренатальний тест

Пренатест також має можливість виявити інші хромосомні порушення, крім трисомії 13, 18 і 21. Виробник рекламує з 99,8% впевненістю в скринінгу на трисомію 21. Однак рідкісні помилки ніколи не можуть бути повністю виключені. Результат тесту для тесту prena буде доступний приблизно через 4-6 днів, що є перевагою перед іншими методами тестування.

Виробник визначає вартість претестування від 350 до 500 євро, залежно від обсягу експертизи. Заздалегідь доплату за пацієнт повинен оплатити сам пацієнт, але у багатьох випадках медичні страхові компанії вже відшкодовують витрати. Особливо у випадку вагітності високого ризику та наявних підозр у попередніх обстеженнях.