Адреногенітальний синдром

визначення

Адреногенітальний синдром - це спадкове захворювання, викликане генетичним дефектом. Існують різні форми прогресування. Залежно від перебігу захворювання симптоми вже існують з народження або не настають до статевого дозрівання. Дефект ферменту призводить до дефіциту певних гормонів, з одного боку, і надлишку андрогенів, чоловічих статевих гормонів, з іншого. Терапія полягає у довічній заміні відсутніх гормонів.

У нашій статті ви можете прочитати, що розуміється під обмінними порушеннями в загальному розумінні: Метаболічний розлад - що це означає?

причини

Причиною адреногенітального синдрому є генетичний дефект. Цей генетичний дефект означає, що певного ферменту немає. Залежно від генетичного дефекту можуть впливати різні ферменти, але симптоми схожі. Уражені ферменти роблять свою роботу у здорових людей Кора наднирників. Там виробляються три гормони / групи гормонів. Кортизол, альдостерон та чоловічі статеві гормони, андрогени. Всі ці гормони виникають з попередників. Утворення гормонів з цих попередників здійснюється ферментами, які відщеплюють певні частини від попередників до моменту створення кінцевого продукту.

Адреногенітальний синдром зараз має Дефіцит одного з ферментів так що кінцеві стадії гормонів вже не можуть вироблятися. Так що є Нестача кортизолу та / або альдостерону. Через дефіцит центральна нервова система вважає, що їй потрібно більше стимулювати кору надниркових залоз, щоб вона виробляла достатню кількість гормонів. Але це не може зробити через брак ферментів. Лише чоловічі статеві гормони продовжують вироблятися в достатній кількості.

Оскільки кора надниркових залоз стимулюється знову і знову через брак інших гормонів, буде виробляє занадто багато андрогенів. Крім того, попередники гормону кортизолу та альдостерону, які не можуть бути надалі перетворені в ці гормони через брак ферменту, також перетворюються в андрогени іншим способом. Результатом є значне перевищення чоловічих статевих гормонів. Найчастіше дефект ферменту, який називається 21-гідроксилаза.

Супутні симптоми

Один відрізняє класична та некласична форма курсу адреногенітального синдрому. Симптоми також відрізняються залежно від перебігу захворювання. Вони також залежать від статі відповідної людини.

Класичний адреногенітальний синдром, що в одному дівчина помітний відразу після народження. Геніталії дівчини явно чоловічі, про них говорять Вірилізація або андрогенізація. Це може поширюватися і на формування так званого псевдопенісу. Внутрішні статеві органи (матка, яєчники тощо), з іншого боку, в нормі.

В новонароджений хлопчик адреногенітальний синдром спочатку не помітний. В ході захворювання і дівчатка, і хлопчики з класичним адреногенітальним синдромом спочатку виявляють явне прискорений ріст тіла. З часом, однак, зростання закінчується передчасно, і він стає таким, якщо його не лікувати Короткий ріст приходить. Під час статевої зрілості у дівчаток росте більше лобкового волосся, воно проявляється загалом чоловічий візерунок волосся серед іншого з волоссям на грудях. Це називається гірсутизмом.

У деяких жінок менструального періоду немає. У пацієнтів чоловічої статі спостерігається значне зростання геніталій на ранній стадії, але яєчка залишаються невеликими. Хворі чоловіки з адреногенітальним синдромом нездатні до зачаття.

Приблизно у кожної другої людини, яка страждає, крім зазначених вище симптомів виникає так званий синдром втрати солі. Це пов’язано з нестачею гормону альдостерону. У перші кілька днів життя у уражених дітей розвиваються важкі порушення сольового балансу із блювотою та втратою ваги. Синдром втрати солі потенційно загрожує життю.

Некласичний адреногенітальний синдром проявляється набагато пізніше класичної форми. Симптоми - якщо вони взагалі - не проявляються до статевої зрілості і, як правило, більш м'які, ніж у класичній формі. У дівчат, серед іншого, може бути підвищене волосся, глибокий голос, прищі та порушення менструального циклу.

Андрогенітальний синдром - приклад вродженого захворювання, пов’язаного із гіперактивністю надниркових залоз. Перенапруження надниркових залоз має серйозні наслідки для організму. Дізнайтеся більше про цю тему на: Які наслідки надсильної надниркової залози?

гіпертонія

У разі певного дефекту ферменту, який є одним із рідкісних, адреногенітальний синдром також може бути пов'язаний з високим кров'яним тиском. Це слід легко відрегулювати за допомогою адекватної терапії, інакше необхідна додаткова терапія артеріального тиску на основі лікарських засобів.

діагностика

Спеціаліст з метаболічних порушень спеціалізується на ендокринолог закликає, що ендокринологія - це галузь внутрішньої медицини. Ендокринолог ставить передбачуваний діагноз на основі описаних симптомів і може потім за допомогою спеціального аналізу крові поставити діагноз. При цьому обстеженні певний попередник гормону може бути виявлений у значно підвищеній концентрації.

Спадщина

Адреногенітальний синдром - це так зване спадкове захворювання. Це означає, що це може бути передано від постраждалих до їхніх нащадків. Хвороба буде успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Наприклад, якщо у одного з батьків є адреногенітальний синдром, а у іншого партнера є одна з двох копій дефектного гена, існує 50% ризик того, що дитина теж страждатиме від адреногенітального синдрому.

терапія

Адреногенітальний синдром і його симптоми, як правило, добре лікувати, але стан є не піддається лікуванню. Постраждалим потрібен один Гормональна замісна терапія. Гормон кортизол, який не може бути достатньо вироблений через дефіцит ферменту, повинен прийматися у формі таблеток. Кортизол також відомий як гормон стресу. Це означає, що він значно збільшується в стресових ситуаціях. Однак, оскільки гормон не може вироблятися в організмі достатньою мірою, але він постачається у формі таблеток, необхідно підвищити дозу в потенційно стресових ситуаціях. До них відносяться, наприклад, операції, інфекції та інтенсивні фізичні навантаження.

Також відбувається одночасно Синдром втрати солі Крім того, гормон повинен також Альдостерон приймають у формі таблеток стати. Але крім заміщення гормону, не слід недооцінювати психологічний стрес, викликаний маскулінізацією постраждалої жінки. У пацієнтів, які страждають класичним адреногенітальним синдромом і які вже народилися з маскулінізованими геніталіями, можуть оперативні втручання в розумінні пластичної хірургії допомогу. Щоб уникнути маскулінізації (волохатість, вугрі, глибокий голос), можна приймати гормони, які діють як антагоністи чоловічих статевих гормонів, які присутні в надлишку (антиандрогени).

Тривалість

Адреногенітальний синдром - це захворювання, яке неможливо вилікувати. Це означає, що, хоча його можна лікувати медикаментами, він ніколи не проходить. The Відповідно, ліки потрібно приймати все життя.

Бажання мати дітей з адреногенітальним синдромом

Адреногенітальний синдром - спадкове захворювання. Тож існує ризик переходу хвороби на потомство. Пацієнти, які страждають на захворювання і хочуть мати дітей, повинні бути присутній у спеціалізовану офісну годину. Однак слід також пам’ятати, що жінки та чоловіки з адреногенітальним синдромом - не рідкість безплідний може бути.

Жінки з некласичною формою адреногенітального синдрому мають відносно хороші шанси завагітніти, але їх фертильність часто обмежена. У жінок з класичною формою часто немає можливості вагітності. Щоб мати можливість обговорити та діагностувати це індивідуально, однак слід відвідати спеціалізований медичний центр.