Генетичне тестування - коли це має сенс?

Визначення - що таке генетичний тест?

Генетичні тести відіграють все більш важливу роль у сучасній медицині, оскільки їх можна використовувати як діагностичний інструмент та для планування терапії багатьох захворювань. Генетичний тест аналізує генетичний склад людини, щоб з’ясувати, чи є спадкові захворювання чи інші генетичні дефекти. Наприклад, ви можете провести дослідження, щоб визначити, чи є у вас більше шансів на розвиток хвороби Альцгеймера або у вас є генетичний ризик для певних типів пухлин.

Таким чином, генетичний тест може виявити наявні захворювання, що підтверджує підозру, або підвищити ризик виникнення конкретних захворювань. В останньому випадку, однак, захворювання не обов'язково зустрічається у кожного носія гена. Генетичні тести особливо популярні в наш час під час вагітності у дітей-підлітків, щоб заздалегідь виявити можливі захворювання або вади.

Коли я повинен зробити генетичний тест?

В принципі, є два медично релевантні типи причин, чому слід проводити генетичні тести:

• Діагностичні генетичні тести: Тут виявляються наявні вроджені захворювання чи генетичні дефекти та їх причина, а також власний рід, або в контексті тесту на батьківство, або для визначення походження різних етнічних груп.
  Одним із прикладів цього є муковісцидоз, який спочатку підозрюється і потім може бути підтверджений генетичним тестом. Крім того, генетичні тести можуть бути проведені на певні риси людини в контексті медичних захворювань або методів терапії для планування терапії. Генетичні тести заздалегідь можуть дати свідчення можливої ​​реакції на терапію або сприйнятливості до певних проблем у лікуванні.

• Прогностичні генетичні тести: слід передбачити ймовірність виникнення певного захворювання в процесі життя у (ще) здорової людини. Для планування сім'ї, у випадку відомих сімейних захворювань, генетичне консультування також може використовуватися для прогнозування ймовірності успадкування різних ознак захворювання у потомства. Зокрема, в діагностиці раку можна визначити різні генетичні фактори, які вказують на те, що певний рак, наприклад рак товстої кишки або молочної залози, стає все більш імовірним.

Ці спадкові захворювання можна визначити в генетичному тесті

Спадкові захворювання можуть мати дуже різні механізми виникнення, і тому їх важко діагностувати. Існують так звані "моноаллельние" генетичні захворювання, які на 100% спровоковані відомим дефектним геном. З іншого боку, кілька генів у поєднанні можуть спричинити захворювання або генетична зміна може бути лише одним фактором розвитку багатофакторної хвороби. Необхідною умовою визначення генетичного дефекту є те, що ген та генетичне захворювання відомі та спеціально досліджені. Для цього необхідний підозрюваний діагноз із ознаками дефектного гена.

Складати список усіх захворювань дуже важко, оскільки постійно додаються нові гени, які використовуються для прогнозування захворювань. Слід також пам’ятати, що для багатьох захворювань ця заява не є гарантією того, що захворювання виникне.

1. Хромосомні захворювання: сюди відносяться захворювання, що розвиваються в утробі матері на самих ранніх стадіях. Часто вже відбувається запліднення по материнській чи батьківській стороні перед заплідненням, що потім призводить до неправильної кількості хромосом у плода. Ці захворювання часто можна перевірити під час вагітності або пізніше. Існує близько 5000 захворювань, з яких близько 1000 можна діагностувати під час вагітності. Класичні приклади: трисомія 13, 18 і 21, а також синдром Клайнфельтера (47, XXY), синдром Тернера (45, X), синдром Кри-дю-чата, фенілкетонурія, муковісцидоз, синдром Марфана, різні м'язові дистрофії та багато іншого .

2. Маркери пухлин: Вони не дають прямої інформації про виникнення захворювання, але служать прогнозним значенням для того, щоб можна було швидше знайти можливу пухлину, проводячи регулярні профілактичні огляди та обстеження через підвищений ризик.

3. змінна експресивність: захворювання можуть виникати і в подальшому житті, які ніколи не викликали симптомів. При таких захворюваннях, як хвороба Хантінгтона, характерна хвороба (пенетрантність), але захворювання зазвичай вибухає лише в середньому віці (експресивність). На 100% цей стан розвивається, якщо людина не помер інакше до часу появи симптомів. Оскільки деякі захворювання проявляються лише пізно, часто має сенс пройти тестування дітей з діагностичних причин, щоб побачити, чи є у них властивість до того, як симптоми розвинуться.

виконання

підготовка

Кожен, хто хотів би провести генетичний тест, повинен спочатку відвідувати генетичне консультування в Німеччині. Консультація проводиться з лікарем, який пройшов навчання з генетики людини або має додаткову кваліфікацію. Є сенс заздалегідь подумати про своє сімейне дерево вдома.Питання щодо захворювань інших кровних родичів зазвичай задаються, тому розумно дізнатися більше про сім'ю заздалегідь.

Як правило, генетичному тесту передують інші діагностичні процедури для встановлення підозр на діагноз. Перед генетичним тестуванням необхідно надати велику інформацію про ризики та наслідки генетичного тестування. Окрім медичних ризиків, слід обговорити можливі результати та наслідки медичних чи психологічних наслідків. Жоден генетичний тест не може бути здійснений без згоди постраждалих.

Потім генетичне тестування може підтвердити діагноз. Для цього необхідно отримати матеріали, які містять генетичний матеріал. У більшості випадків достатньо простого зразка крові для дослідження клітин, які він містить. Однак для молекулярно-генетичних тестів необхідні нуклеїновані клітини, які можна отримати, наприклад, шляхом обмацування клітин слизової оболонки рота або з кісткового мозку.

процедура

Після генетичного консультування, яке є обов'язковим до Закону про генетичну діагностику, в якому відбувається повне пояснення процесу, підписується декларація про згоду. Потім пробу беруть у вигляді слини ватним тампоном у роті. Як варіант, ви можете використовувати кров або інші матеріали, такі як волосся. Однак поширені лише слина та кров / пуповина. Зразки обробляються та досліджуються в лабораторії.

У лабораторії можуть проводитися різні тести за допомогою деяких біохімічних процесів, щоб можна було показати певні генетичні помилки або послідовності генів. Найвідоміший тест - це так звана «ПЛР», скорочена для «ланцюгової реакції полімерази». Для проведення тесту необхідно заздалегідь знати, яку послідовність генів шукають, щоб визначити, присутній чи ні цей сегмент гена. Потім цю послідовність генів повторно відтворюють і таким чином стають видимими.

Результат аналізу може відкрити тільки лікуючий лікар, а не хтось інший. При іншому призначенні лікар пояснює результат аналізу і може бути прийнято рішення про необхідність подальших процедур.

Тривалість до досягнення результатів

Тривалість генетичного тесту залежить від генетичного матеріалу, що підлягає дослідженню, та підозри на захворювання.

Хромосомні аналізи потребують менше часу, ніж складні молекулярно-генетичні аналізи. При середньому аналізі хромосом робочий час становить приблизно 10-20 робочих днів.
Пренатальні обстеження зазвичай проводяться швидше. Аналіз хромосом з використанням проби тканини з плаценти може бути проведений протягом декількох днів. Клітини з плодової порожнини, з іншого боку, повинні спочатку штучно рости і дозрівати, що може зайняти від 2 до 3 тижнів.

Молекулярно-генетичні дослідження займають різну тривалість часу, залежно від кількості генів, які підлягають дослідженню, та розміру послідовностей генів. Ці аналізи можуть зайняти від тижнів до місяців.

Ризики

У медичному плані ризики генетичного тесту дуже низькі. У більшості випадків для генетичного аналізу достатньо проби слини або крові. Генетичне тестування клітин кісткового мозку, як правило, проводиться лише в тому випадку, якщо хоч би було вказано прагнення кісткового мозку. Таким чином, в медичному плані залишаються дуже рідкісні ризики отримання травми або інфікування від проколів.

Однак оцінити результати генетичного тесту може бути ризиковано. Перед її проведенням слід провести інформаційну дискусію з лікарем, щоб пояснити наслідки та значення генетичного тесту.
Ризик полягає в тому, що можливі хвороби не розпізнаються, а хворі відчувають помилкове почуття безпеки. Негативний результат захворювання не є гарантією того, що ви не захворієте. Це може бути або помилковий негативний результат, або спонтанна мутація, яка викликає захворювання.

З іншого боку, можливо, що неправильні результати призводять до емоційного стресу та інтенсивної терапії, хоча небезпеки взагалі немає. Ризик цих неправильних оцінок та неправильних тлумачень результатів тестів збільшується при комерційних генетичних тестах, які проводяться без участі лікаря.

Оцінка вибірки

Зразок досліджують в лабораторії за допомогою відповідного йому методу. В принципі, обстежується лише те, що просив лікар. Ви отримуєте лише відповідь на конкретне запитання. Лабораторія лише визначає, чи є шукані послідовності генів у клітинах досліджуваної людини. Потім лікар повинен оцінити, що це означає для діагностики, захворювання та подальшої терапії.

Повного аналізу геному не існує, тому що можливості людської генетики ще дуже завищені, а емпіричних значень ще недостатньо для надійного аналізу таких великих кількостей. Може трапитися неправильне призначення через численні невеликі сегменти генів. Тому ризик помилок зменшується при цілеспрямованому питанні. Але це не повинно бути таким назавжди. Аналіз генома стає все більш точним, і все більше і більше розділів розшифровується.

Якщо певний дефектний ген можна було виявити, напр. якщо виникає муковісцидоз, діагноз чітко підтверджується. Відповідні терапії, можливо, доведеться розпочати негайно. Прогностичні тести, такі як модифікація генів генів "BRCA" до початку раку, можуть мати різні наслідки. Окрім більш суворих діагностичних процедур, для профілактики пропонуються також профілактичні видалення грудей та радикальні терапії. Рішення в кінцевому рахунку приймається пацієнтом.

Витрати на генетичні тести

Ціни можуть відрізнятися залежно від тесту та постачальника. В середньому генетичний тест коштує від 150 до 200 євро. Однак ціна може варіюватися в широких межах. Як правило, тест на спадкові мутації на рак коштує щонайменше 1000 євро, але його слід покривати медичною страховою компанією, якщо є дані про ризик захворювання.

Генетичні тести від комерційних постачальників, які вивчають певні генетичні характеристики, можуть бути доступні лише від 100 євро. Однак їх інформативна цінність та надійність не є надійними, саме тому такі аматорські тести не рекомендуються.

Законодавче медичне страхування оплачує генетичний тест у повному обсязі з відповідним обґрунтуванням. Однак є винятки, які можна запитувати окремо з відповідної каси. Це, насамперед, тести на власні інтереси, в яких немає фактора ризику чи походження різних етнічних груп. У разі штучного запліднення за певних обставин також може бути підтверджено зобов’язання щодо сплати доплат, так що витрати не оплачуються повністю медичною страховою компанією.

Особи, які перебувають у приватному страхуванні, часто отримують відшкодування за «необхідне медичне лікування» залежно від страховки та індивідуально узгоджених послуг. Це широкий термін, і його можна запросити будь-коли. У більшості випадків сеанси консультування або різні діагностичні обстеження також належать до сфери "лікувальних методів лікування".

Чи платить медична компанія за генетичний тест?

Прийняття витрат медичною страховою компанією залежить від проведеного тесту.
Якщо відповідно до медичних вказівок є потреба в генетичній діагностиці, яка сприяє дослідженню та лікуванню захворювання, страховики охорони здоров'я зазвичай оплачують цю діагностичну процедуру.

Залежно від страхування та прав, можливо, що окремі послуги не покриваються медичним страхуванням і їх потрібно оплачувати приватно. Однак, маючи деякі захворювання або маркери пухлин, ви можете отримати допомогу в асоціаціях та офіційних мережах щодо відповідного захворювання, якщо витрати були відхилені вашою власною медичною страховою компанією. Маючи лише декілька деталей про власне страхування та причини відмови у виплаті витрат, витрати іноді можуть бути сплачені через асоціацію. Однак має сенс запитати у відповідної медичної страхової компанії, які послуги покриваються перед тим, як пройти тест.

Рак молочної залози - що означає BRCA?

Рак молочної залози - це захворювання, яке зазвичай є багатофакторним. Це означає, що багато внутрішніх і зовнішніх обставин сприяють збігу розвитку раку молочної залози.
Анджеліна Джолі - один з найвідоміших прикладів генетичної мутації, що збільшує ризик раку молочної залози. Після того, як у неї були дефекти BRCA 1 та 2, у неї груди та яєчники були профілактично видалені.

Близько 5% усіх випадків раку молочної залози є спадковими, з мутацією гена BRCA1 у 40-50% та мутацією гена BRCA2 у 30-40%. Ці генні мутації підвищують ризик їх переносників розвитку раку молочної залози приблизно до 50-80%. Однак мутації не тільки збільшують ймовірність раку молочної залози, але й раку товстої кишки та раку яєчників. Чоловічі носії мутації не тільки збільшують ймовірність раку молочної залози, але і раку передміхурової залози. Однак не можна сказати зі стовідсотковою впевненістю, що насправді виникне рак. Однак у разі ненормального генетичного тесту доцільно скористатися заходами раннього виявлення раку, щоб своєчасно виявити можливий рак.

Зокрема, жінкам, але і чоловікам, слід провести генетичний тест, якщо в сім’ї трапилось принаймні одна-дві раки молочної та / або яєчників. Часті фактори ризику - тривалий фертильний час, щільна залозиста тканина грудей, певна дієта та поведінка, а також зовнішні обставини, такі як навколишнє середовище або поводження з певними речовинами. Інтенсивне раннє виявлення за допомогою більш жорстких діагностичних процедур може значно збільшити прогноз та можливі можливості лікування у випадку раку молочної залози.

Люди з такими захворюваннями в своїх сім'ях повинні бути обстежені:

• 3 жінки з раком молочної залози

• 2 жінки з раком яєчників та / або раком молочної залози

• 2 жінки з раком молочної залози, принаймні одна з них зустрічається у віці до 50 років

• 1 чоловік з раком молочної залози та 1 жінка з раком молочної залози або яєчників

• 1 жінка з раком молочної залози та раком яєчників

• 1 жінка до 50 років з раком молочної залози з обох сторін

• 1 жінка до 35 років з раком молочної залози

Щоб отримати додаткову інформацію, будь ласка, також прочитайте: Ген раку молочної залози або мутація BRCA

Генетичний тест на рак товстої кишки

Раку товстої кишки також сприяють багато впливових внутрішніх і зовнішніх впливів та генетичних сузір'їв. Дієта, поведінка та зовнішні обставини відіграють значно більшу роль при раку товстої кишки, ніж при раку молочної залози. Лише приблизно 5% усіх ракових захворювань товстої кишки можна простежити до генетичних змін.

Якщо рак кишечника та / або рак шлунка трапляються у близьких родичів у ранньому віці (до 50 років) або якщо рак товстої кишки та / або рак шлунка трапляються частіше, це може бути свідченням того, що вам слід здати аналіз. Найбільш часто зустрічаються пухлинні синдроми спадкової неполіпоїдної колоректальної карциноми (HNPCC або синдром Лінча) та сімейного аденоматозного поліпозу (FAP). Останній призводить до зростання багатьох поліпів у молодому віці, що може перетворитися на пухлини.

Рак товстої кишки зазвичай росте дуже повільно і зазвичай його можна видалити на ранній стадії, якщо його вчасно виявити. Однак рак товстої кишки часто залишається непоміченим, оскільки скринінг раку товстої кишки нехтують, а рак часто не викликає симптомів, поки пухлина не прогресувала. Якщо ви підозрюєте сімейний, спадковий компонент, вам слід звернутися до лікаря та розглянути питання про генетичне тестування. Якщо результат ненормальний, слід регулярно проводити профілактичні обстеження, щоб виявити рак шлунково-кишкового тракту на ранніх термінах.

Про це також читайте: Є спадковий рак товстої кишки та скринінг на рак товстої кишки

Пренатальна діагностика (ПНД) - генетичне тестування під час вагітності

Слово пренатальної діагностики складається з компонентів "до" і "натальний", що означає щось на кшталт "до народження". Тому йдеться про діагностичні заходи щодо вагітної жінки для оцінки стану дитини в утробі. Існують втручаються, тобто інвазивні та не посягаючі, тобто неінвазивні методи. Важливим компонентом тут є ультразвукове обстеження, аналіз крові та відбір проб від рубців або плаценти, діагностика використовується для виявлення вад розвитку або захворювань у дитини. Його також можна використовувати для ідентифікації батька. В принципі, не кожне захворювання можна чітко визначити, але намагаються прояснити певні захворювання максимально безпечно і, якщо необхідно, виключити їх. Непомітний результат не обов'язково виключає захворювання або вади розвитку.

Однак у випадку відхилень, ця інформація може бути дуже важливою для того, щоб можна було лікувати дитину в утробі матері. Наприклад, у разі анемії плода, тобто вродженої анемії плода, можна вводити переливання крові, які дуже важливі для виживання. Багато інших захворювань також можна лікувати пренатально під час вагітності. Корисність можливої, планової, передчасної доставки також може бути визначена таким чином.

Деякі зміни в розподілі хромосом можуть бути виявлені також при аналізі крові, як це стосується трисомій 13, 18 або 21, але також, наприклад, при синдромі Тернера. Знання таких хромосомних порушень або вад розвитку дитини може допомогти в підготовці та подальшому плануванні життя.

Визначте батьківство та походження

Спуск - це коло родичів, генетичний склад яких ви носите.
Окремі гени розташовані в різних частинах геному і тому можуть піддаватися різним закономірностям успадкування. Якщо в сімейному анамнезі є дефектний ген, тому його можна обчислити, з якою ймовірністю наступні родичі мають генетичний дефект.

З немедичної точки зору може бути проведений генетичний тест для генеалогічних досліджень. Однак важливо знати, що результати ґрунтуються лише на вірогідності та що певні характеристики гена присвоюються країні чи етнічній групі, в якій вони найчастіше зустрічаються. Генетичний дефект зберігається особливо в ізольованих популяціях одного типу. З цієї причини генетичні захворювання присутні з дуже різною частотою в різних регіонах світу. Одним із прикладів цього є так звана «бета-таласемія», порушення гемоглобіну, яке виникає насамперед у центральній області.
Однак цей принцип є досить неточним і через кілька разів спричиняв неправильні судження. Більшість баз даних також містять більше європейських характеристик, так що рідкісні випадки зазвичай не можуть бути правильно призначені.

Читайте також: Спадкова таласемія

Інша проблема полягає в тому, що людина має більше предків, ніж сегменти генів, і деякі гени можуть бути втрачені під час спадкування або просто не можуть бути передані наступному поколінню. Хоча в деяких випадках окремі послідовності можна добре відфільтрувати, точне призначення майже неможливо, оскільки змішування різних етнічних груп завжди було занадто багато, щоб можна було відокремити. Вважається, що всі ми мали однакових предків 3000-4000 років тому, що ускладнює диференціацію за допомогою генетичного тестування.

В принципі, такі генетичні аналізи слід розглядати критично. Людство поширювалося на багатьох різних континентах протягом тисячоліть і часто змішується. Отже, характеристики не можуть бути чітко віднесені до будь-якої етнічної групи. Однак через велику сукупність етнічних груп генетичні тести часто використовуються як аргумент проти расизму. Оскільки впливи інших країн та племен можна знайти практично у всіх, ксенофобія є безглуздою, тому міркування.

Тест на батьківство

Можна не тільки спробувати розшифрувати етнічну приналежність інших людей, але й батьківство. Якщо порівнювати зразки дитини та (передбачуваних) батьків, у дитини повинні бути деталі обох батьків. Якщо це не так, і дитина має лише частини матері та частини невизначеної людини, це зазвичай говорить про іноземне батьківство. Якщо дитину генетично обстежують, батьків також часто оглядають автоматично. З цієї причини генетична діагностика зазвичай попереджає батьків про те, що тестування хвороб дитини може виявити батьківство.

Кістозний фіброз

Муковісцидоз, або «муковісцидоз», є одним із найвідоміших генетичних захворювань, і через його наслідків його дуже бояться. Єдина причина - патологічний ген, який призводить до неправильного формування так званого «хлоридного каналу» (каналу CFTR). Внаслідок цього у численних клітинах та органах організму утворюються високов'язкі виділення, що може призвести до захворювань легенів, кишкових захворювань та особливо скарг підшлункової залози. Ген успадковується рецесивно, це означає, що захворювання виникає лише в тому випадку, якщо обидва батьки передають патологічний ген дитині. У випадку наявних випадків захворювання в сім'ї, батьки можуть самі пройти тест, щоб переконатися, чи можуть вони переносити хворий ген і чи можуть вони потенційно передати його дитині.

Різні типи мутацій зазвичай можна знайти в генетичному тесті і дозволяють більш точно заявити про тяжкість захворювання. Так що це менш важкий випадок, якщо протока має слабку провідність, ніж якщо вона взагалі не функціональна. Ці відмінності іноді мають різницю в лікуванні, а також можуть надавати підказки щодо тривалості життя при муковісцидозі та відкладених трансплантаціях пізніше. Навіть сьогодні при оптимальній терапії середня тривалість життя становить лише 40 років. Найбільш поширеною є мутація DeltaF508, в якій є зменшена кількість каналів і функція порушена.

Ви можете знайти більше інформації з цієї теми в наших статтях:

• Тривалість життя при муковісцидозі
• Симптоми муковісцидозу
• Причини муковісцидозу

Непереносимість лактози

Генетичний тест може лише в обмеженій мірі допомогти виявити непереносимість лактози. Обстеження може дуже достовірно діагностувати вроджену первинну непереносимість лактози, при якій фермент, що розщеплює лактозу, називається лактаза. Однак генетичний тест не дуже ефективний у разі непереносимості лактози або вторинної непереносимості лактози. Ці клінічні картини виникають, наприклад, від пошкодження кишечника, яке вже не може адекватно виробляти лактазу. Тож немає дефекту гена лактази, який можна було б знайти таким чином. Тому слід спочатку відмовитися від звичайних методів обстеження, таких як тест на дихання Н2. Як правило, для встановлення діагнозу достатньо клінічних симптомів та поліпшення симптомів при уникненні лактози.

Більше про цю тему можна прочитати:

• Непереносимість лактози
• Симптоми непереносимості лактози

Чи можете ви виявити ревматизм в генетичному тесті?

У ревматології генетична діагностика також відіграє все більш важливу роль, оскільки зростаючі генетичні характеристики досліджуються як причинно-наслідкові фактори при деяких ревматичних захворюваннях. Однією з найвідоміших генетичних особливостей, яка часто асоціюється з ревматичними захворюваннями, є "ген HLA B-27". Він бере участь у розвитку захворювань «хвороба Бехтерева», псоріазу, ревматоїдного артриту та багатьох інших захворювань, пов’язаних із ревматологічними скаргами.

Однак для переважної більшості ревматичних захворювань потрібно кілька генетичних дефектів або мутацій для виникнення захворювання. Фактори навколишнього середовища також відіграють важливу роль. Куріння або нездорова дієта можуть мати величезний вплив тут. Тому генетичний тест часто вказують при підозрі на ревматоїдне захворювання, але його інформативна цінність у (ще) здорової людини досить низька. Багато людей, які не хворіють, несуть у собі ризики різних генів, і ймовірність фактичного захворіння важко встановити. У цьому випадку генетичне тестування заздалегідь рідко є ефективним. Однак якщо мова йде про генетичні захворювання, такі як гемохроматоз, які часто викликають проблеми із суглобами, генетичний тест для підтвердження захворювання має ідеальний сенс.

Ви можете знайти все інше з цього питання за адресою: ревматизм

Гемохроматоз

Гемохроматоз - найпоширеніше генетичне захворювання в Німеччині, яке викликається лише одним генетичним дефектом. Приблизно кожен 400-й чоловік страждає.
Уражений «ген HFE» зазнає єдиної мутації, яка змушує кишечник поглинати занадто багато заліза. Завдяки значно підвищеному рівню заліза в крові та обмеженим можливостям виведення, залізо неминуче зберігається в клітинах та органах. Особливо страждають шкіра, суглоби, підшлункова залоза або печінка. Останні можуть захворіти серйозно в ранньому віці, що в перспективі призводить до цирозу печінки і необхідності в пересадці печінки.

Спадковий гемохроматоз - це спадкове захворювання, яке можна з упевненістю виявити за допомогою генетичного тестування. Якщо діагноз хворих людей запізнився, можливе вже незворотне ураження суглобів та органів. Але тільки те, що ви носите патологічний ген, не означає, що хвороба повинна спалахнути. Загальний скринінг для носіїв генів ще не є правилом. Ознаками гемохроматозу є дискомфорт в суглобах і втома. Якщо аналіз крові також виявить проблему в балансі заліза, слід розглянути гемохроматоз і уточнити його.

Читайте також: Гемохроматоз або симптоми гемохроматозу

Оцініть ризик тромбозу в генетичному тесті?

Розвиток тромбозу завжди багатофакторний. Важливим впливом на розвиток тромбозу є погана рухливість, зменшення кровотоку у венах, сильна нестача рідини та підвищена схильність до тромбозів через різний склад крові.
Численні компоненти в крові, які призводять до схильності до тромбозу, можуть бути змінені. Сюди ж відносяться генетичні фактори, які призводять до посилення згортання крові у деяких людей.
Існують різні вроджені порушення системи згортання крові, які значно підвищують ризик тромбозу. Тестування:

• Опір APC (мутація фактора V Лейдена)
  Найпоширенішим генетичним захворюванням, що має схильність до тромбозу, є резистентність до АПК, що викликається так званою мутацією "фактора V Лейдена".

• Мутація протромбіну

• Мутація антитромбіну

• Мутація білка C або S (наприклад, дефіцит білка S)

Кожен, хто підозрює спадкову хворобу, повинен бути з'ясований, якщо в молодому віці є сімейне скупчення або тромбози, які повторюються або виникають у нетипових місцях, таких як рука.

Дізнайтеся більше на: Як розпізнати тромбоз

Альтернативи генетичному тестуванню

Залежно від того, що саме потрібно пройти тестування, можна спробувати знайти альтернативні методи діагностики наявних захворювань, щоб довести їх. На жаль, немає альтернативи генетичному тестуванню, якщо ви хочете з’ясувати, чи є у вас підвищений ризик конкретного захворювання. Для всього, що було б передбаченням, потрібно було б провести генетичне тестування.
Іншим варіантом було б відмовитися від генетичного тестування. Незважаючи на сімейний анамнез чи інші фактори ризику, багато людей приймають рішення про генетичний тест, щоб не обтяжувати себе психологічно можливим діагнозом.

Взагалі завжди має сенс проходити профілактичні огляди, щоб виявити пухлини чи інші захворювання на ранній стадії.