Хвороба Ослера

Синоніми в найширшому значенні

Хвороба Ослера; Синдром Ослера; Хвороба телеангіектазії; Хвороба Ренду-Ослера, гемангіоми

визначення

З Хвороба Ослера це спадкове захворювання кровоносних судин. Два інтерністи (Лікар. Ослер з Канади та Лікар. Ренду з Франції) вперше описав цю хворобу в кінці 19 століття і дав їй назву "Хвороба Ослера"Типовими є розширення дрібних судин зі схильністю лопнути. Кровотечі на шкірі, слизових оболонках та внутрішніх органах, а також видимих Судинні скупчення (Гемангіоми, Телеангіектазії) є одними з основних симптомів. Найчастіше годувати грудьми важко Епістаксис.

Причинно-наслідкове лікування хвороби Ослера, на жаль, поки що не можливе, оскільки воно є генетичний дефект актів. Однак адекватна симптоматична терапія обіцяє успіх.

першопричина

Хвороба Ослера - рідкісна аутосомні домінанти Захворювання. Кожен, у кого діагностовано цей стан, напевно, знає батьків, які страждають тими ж симптомами. Молекулярна причина хвороби Ослера полягає в дефекті двох важливих генів (ендогліну та АЛК-1), які відповідають за вироблення стабілізуючих судин речовин (білків для внутрішньої оболонки судин).
Якщо цих речовин не вистачає через те, що "шаблон“(= Гени) несправні, вони є Судини нестабільні і розриваються швидше. Можна сказати про удачу в нещасті, оскільки хворобою Ослера страждають лише найменші судини (= капіляри) і ніколи не буде гостро загрожуючих розривам судин.

Симптоми хвороби Ослера

Перші симптоми хвороби Ослера зазвичай проявляються як частіші Епістаксис. Кровотеча відбувається раптово і важко зупинити. Раптова кровотеча може спостерігатися і в інших частинах тіла, але бажано в області Слизові оболонки носа, рота а також до внутрішні органи. У деяких випадках може спостерігатися кровотеча в шлунок або Кишечник прийти. Якщо тут виникає кровотеча, воно, на жаль, помічається лише пізно і виявляє ускладнення через збільшення крововтрати (Анемія; анемія). У кількох випадках спостерігається кровотеча в легеня або це мозок сталося. Це може призвести до кривавого кашлю або до Симптоми головного болю прийти.

Судини, що легко кровоточать, дуже тонкі, швидко розриваються, а також утворюють коротке замикання між венами та артеріями (артеріовенозні пороки розвитку; вади розвитку). Виглядають такі коротке замикання великі пухирці (гемангіоми, телеангіектазії) і безболісні. Судинні зміни спочатку з’являються в ранньому віці і зберігаються з цього моменту. У середньому віці ймовірність розвитку подальших судинних скупчень (телеангіектазії) збільшується при хворобі Ослера, зараз також на пальцях і кінчиках пальців.

діагностика

Типове поєднання посилених і важко зупинених кровотеч з носа з видимими телеангіектазіями на слизовій оболонці носа та ротової порожнини свідчать про підозру на хворобу Ослера. Крім того, через спадкування цього захворювання подібний випадок, як правило, відомий всередині сім'ї. УЗД проводиться, щоб перевірити, чи можна виявити більш небезпечні вади розвитку судин або кровотечі у внутрішніх органах. У разі підозрілих результатів комп'ютерна томографія та ендоскопія шлунково-кишкового тракту можуть дати більш чіткі зображення та полегшити ідентифікацію губок крові (гемангіоми). Якщо все ж є сумніви щодо чіткого діагнозу, зараз можна організувати молекулярну діагностику за допомогою складного та дорогого аналізу крові.

терапія

Лікування хвороби Ослера носить суто симптоматичний характер, тобто скарги, що виникають, спеціально розглядаються. Гострі кровотечі з носа можна виправити тампонадами, хімічними опіками або облітерацією місця кровотечі. Рекомендується захищати слизову оболонку носа мазями та маслами. Крім того, слід уникати надмірного накопичення тиску в носових судинах, спричиненого занадто сильним продуванням носа і згинанням протягом тривалого часу.

Якщо кровотеча в одному і тому ж місці відбувається нестерпно, може бути показано зміщення шкіри (дермопластика). Тут здорова шкіра висаджується з окремої частини тіла на хвору людину.

Також кровотеча на Шлунково-кишкового тракту зупиняються на місці за допомогою ендоскопії у разі гострої кровотечі. Якщо ділянка кишечника часто кровоточить, його можна видалити хірургічним шляхом.

У цьому випадку анемію можна запобігти, даючи препарати заліза.

Загалом, кожному пацієнту з хворобою Ослера рекомендується дотримуватися здорового способу життя:

Примітка: Поведінка у М. Ослера

Слід уникати алкоголю та нікотину будь-якою ціною. Стреси, стоп-заняття та небезпечні заняття спортом збільшують ймовірність спонтанного кровотечі слизових оболонок.

Ускладнення

Ніссель важко зупинити

Майже всі пацієнти з хворобою Ослера мають кровотечі з носа. Він зустрічається частіше в підлітковому віці і може викликати значні проблеми. The страх перед раптовим кровотечею з носа обмежує дозвілля.

Кровотечі в шлунково-кишковому тракті

Кровотечі з шлунково-кишкового тракту трапляються менш ніж у половини пацієнтів із хворобою Ослера. Така кровотеча зазвичай виникає лише в зрілому віці. Якщо стілець дуже чорний (смоляний стілець) або якщо на стільці помічені відкладення крові, це вірна ознака кровотечі в шлунково-кишковому тракті.

Анемія

Внаслідок постійної і підвищеної крововтрати може виникнути анемія при хворобі Ослера. Тіло не може компенсувати втрату так швидко і реагує загальним виснаженням, втомою, відсутністю концентрації та загальною блідістю.

Рідкісна кровотеча з органів

В принципі, всі органи можуть мати крихкі судини і схильні до мимовільної кровотечі. Кровотеча з мозку, з найгіршим сценарієм інсульт (Образа; апоплексия) трапляються рідко. Чи повинен Нирки буде зачеплено, a кров’яниста сеча помітив. Якщо легені кровоточать з легенів, може виникнути кривавий кашель. У рідкісних випадках коротке замикання судин через хворобу Ослера може виникати і в ділянці кон'юнктиви, що є кровотоком око причина.