Остеогенез імперфекта

Синоніми в найширшому значенні

Захворювання скляних кісток, вроджена крихкість кісток, осадок fragilitas

Англійська: крихкі кістки, спадкова крихкість кісток

визначення

В Остеогенез імперфекта (Захворювання скляних кісток) - це вроджене порушення колагенного балансу.
Колаген - це структура сполучної тканини.
The кістка стають ненормально крихкими. Мутація генів вражає не тільки кістки, але й сухожилля, зв’язки, зуби та кишки Кон'юнктива з Око, бо тут теж колаген зустрічається скрізь.

Підсумок

The Захворювання склоподібної кістки є вродженим порушенням колагенного балансу. Захворювання передається у спадок і викликає аномальну ламкість кісток. Перш за все, уражається речовина всередині кісток, через що кістка значно втрачає стійкість.
Функція поруч із Зламані кістки (часті переломи кісток, мед. перелом), а також пороки кісток і низький ріст. Однак психічно пацієнти непомітні.
Частота зламаних кісток збільшується відповідно до статеве дозрівання але з віком знову може збільшуватися. The діагностика хвороба склоподібної кістки здебільшого заснована на Рентген на якій добре видно сильно знижену кісткову щільність.
The терапія полягає у збільшенні Щільність кісток через дар о Бісфосфонати. Кістки також розщеплені всередині і зовні. Зовні, наприклад, ніжки вбудовані в рейку. Інтрамедуллярний ніготь, який вставляється в кістку і може разом з нею відростати, розшаровує кістку зсередини.

Зустріч з доктором Гамперт?

Я б радий вам порадити!

Хто я?
Мене звуть доктор. Ніколя Гумперт. Я фахівець з ортопедії та засновник .
Різні телевізійні програми та друковані ЗМІ регулярно повідомляють про мою роботу. На телебаченні HR ви можете бачити мене кожні 6 тижнів в прямому ефірі на "Hallo Hessen".
Але зараз достатньо вказано ;-)

Для успішного лікування в ортопедії потрібне ретельне обстеження, діагностика та історія хвороби.
Зокрема, в нашому економічному світі не вистачає часу, щоб глибоко зрозуміти складні захворювання ортопедії і, таким чином, розпочати цілеспрямоване лікування.
Я не хочу вступати до лав "швидких ножиків".
Метою будь-якого лікування є лікування без операції.

Яка терапія досягає найкращих результатів у довгостроковій перспективі, можна визначити лише після ознайомлення з усією інформацією (Обстеження, рентген, УЗД, МРТ тощо.) підлягають оцінці.

Ви знайдете мене:

• Люмедіс - хірурги-ортопеди
  Кайзерштрассе 14
  60311 Франкфурт-на-Майні

Ви можете домовитись про зустріч тут.
На жаль, наразі можливий лише зустріч із приватними медичними страховиками. Сподіваюся на ваше розуміння!
Більш детальну інформацію про себе див. У статті Lumedis - Ortopedists.

першопричина

Як причина Остеогенез імперфекта стати іншим Генні мутації передбачається.
Існує понад 200 мутацій генів колагену I типу. Це на хромосома 7 або 17. Якщо цей ген несправний, вироблення колагену не працює належним чином.
Захворювання склоподібної кістки I типу (Дивись нижче) нормальні колеги, але їх надто мало виробляється. При всіх інших типах вироблений колаген є несправним і не може нормально функціонувати в організмі. Деякі мутації генів також виникають спонтанно і тому є новими.
Захворювання остеогенез imperfecta може успадковуватися як аутосомно-рецесивний, так і аутосомно-домінантний ознака. Це означає, що ймовірність передачі недосконалості остеогенезу наступному поколінню істотно залежить від індивідуального типу.

Якщо зараз спостерігається недосконалість остеогенезу, кістка не може розмножуватися належним чином, тобто формуватися заново, і тому не може стабілізуватися. Кістки містять структуру, яку можна уявити як дрібні трабекули (схожі на губку), які зшиті між собою. Вони надають кістці величезну стійкість. Саме ці структури можуть Остеогенез імперфекта вузький і розріджений.

Симптоми недосконалості остеогенезу / скляні кістки

В Захворювання склоподібної кістки (Остеогенез імперфекта) існують форми різної вираженості. Для легких форм Скляні кістки - Хвороба з’являється лише з роками - наприклад, тому, що дитина продовжує ламати кістки. Найважчі форми скляних кісток / Остеогенез імперфекта може зробити новонародженого неможливим жити. Новонароджене народжується з множинними переломами; навіть мертвонародження може виникати спорадично. Загалом захворювання скляних кісток є досить неоднорідною клінічною картиною (це означає, що багато різних симптомів можуть зібратися разом) представляти.

Таким чином, це може призвести до багатьох різних симптомів Скляні кістки - захворювання прийти, не маючи змоги сказати, що є певна характеристика, яка виникає у всіх пацієнтів.

Типовими є:

1. Переломи, в тому числі черепа
2. Деформації
3. Короткий ріст
4. Втрата слуху
5. легка вразливість
6. Перенапруженість суглобів і
7. погані зуби.

The Переломи (Зламані кістки) можна робити навіть найменшими рухами, такими як перевертання в ліжку. Це також залежить від ступеня вираженості. Цілком можливо, що діти навіть не здатні стояти або навіть навчитися ходити через цю підвищену крихкість кісток. Зазвичай Довгі кістки (Кістки руки та ноги) та Тазові кістки уражені хворобою. Завдяки зниженій стійкості кістка Вони також можуть зігнутися через високу напругу м’язів.

Це також може внутрішні органи постраждати, оскільки вони також виготовлені з колагену. Потім ці органи з часом втрачають все більшу функціональність.

Помітні синюваті мерехтливі очі пацієнтів зі скляними кістками: Через брак колагену (також у кон'юнктиві ока) ті, що знаходяться нижче мерехтять Хороїдна синюватий наскрізь.

Важливо, однак, що пацієнт ніяких психічних слабкостей (мед. також називається затримкою) експонат.

класифікація

• Тип I
  Це найлегша форма остеогенного імперфекту і її часто виявляють не відразу, а лише тоді, коли діти трохи старше і часто щось ламають (наприклад, коли навчаються ходити). Статура переважно нормальна, а деформації кісток також незначні. Часто хворі переживають статеве дозрівання важко чути. Імперфекта остеогенезу I типу найбільш часто зустрічається серед популяції.
• Тип II
  Це найважча форма остеогенезу з раніше ледве або зовсім не життєздатними пацієнтами, часто під час або незабаром після народження Однак зараз також описані випадки, коли діти з II типом здатні вижити.
• III тип
  У пацієнтів із III типом захворювання спостерігається значно підвищена крихкість кісток та затримка росту. Руки, ноги і хребет сильно деформуються. Пацієнтам незабаром потрібна інвалідна коляска.
• IV тип
  Уражені люди часто нетривалі, але менш сильно уражені, ніж пацієнти з III типом. Однак можуть бути різного ступеня тяжкості, крихкості кісток і деформації кісток.

Спеціальність

Зламані кістки зазвичай можна спостерігати у уражених дітей до статевого дозрівання. Однак найбільша частота переломів виявляється у першому рістному відростку приблизно у віці від 5 до 8 років. Після статевого дозрівання переломи припиняються.
Хвороба може виражатися по-різному у кожної ураженої людини. Остеогенез імперфекта (хвороба скляних кісток) - дуже неоднорідне та індивідуальне захворювання. Є багато людей, які лише незначно уражені і майже не проявляють жодних симптомів. У ураженої людини можуть бути деякі з перерахованих вище симптомів, але далеко не всі з них.

діагностика

Діагноз ставиться за допомогою рентгена. Оскільки "нормальна", тобто тверда кістка на рентгенограмі виявляється білою, а крихка кістка при недосконалому остеогенезі менш щільна і тому виявляється менш білою, захворювання можна діагностувати легко. Більшу частину часу довгі кістки і таз деформуються.

Терапія недосконалості остеогенезу

А терапіядо хвороби Остеогенез імперфекта вилікувати неможливо. Ліки досі не показали успіху, що визначає тенденції щодо зменшення захворювання. Станьте пацієнтом Бісфосфонати (особливо Памідронат) вводять для зміцнення кісткової речовини і, таким чином, більш інтенсивного фізіотерапевтична допомога для того, щоб.
Доречний ефект бісфосфонатів при остеогенезному імперфекті досить добре вивчений і доведений, оскільки вони також використовуються в терапії остеопороз використовуються. Ця терапія також знімає біль у кістках і тим самим посилює мотивацію дітей до фізіотерапії. Як і будь-який препарат, бісфосфонати мають побічні ефекти. Особливо важливо зазначити, що бісфосфонати потрібно приймати перед сніданком.

Оскільки ці препарати атакують слизову оболонку, пацієнтам не дають полежати протягом півгодини після прийому всередину, щоб уникнути пошкодження слизової оболонки. стравохід уникати відхилення назад.
Крім тих, що використовуються зовні Ортези для остеогенезу, які запобігають переломам та запобігають деформаціям, також існує можливість хірургічної терапії недоліків остеогенезу. Нігті вставляються в кістки для захисту кістка для стабілізації та запобігання розбиття кісток. Складність тут полягає в тому, що ростова пластинка не повинна травмуватися у дітей, оскільки в іншому випадку порушується ріст кісток.
Спеціально для цього існує т. Зв Бейлі-Дюбо-Нагель, що вводиться за межі ростової пластини. Ці нігті складаються з двох частин і є розширюваними (можна порівняти зі шторкою), так що вони практично ростуть з вами. Вони не тільки запобігають переломам, але і тримають кістку прямо. Великою перевагою цих нігтів є те, що їх не потрібно видаляти і так залишатися в кістці на все життя.

профілактика

Справжньої хвороби не уникнути, можна лише спробувати пошкодити зламані кістки. Для цього можуть використовуватися ортези та осколки. Ортези - це кісткові осколки, виготовлені з пластику, в які вбудована, наприклад, нога. Слово, ймовірно, походить від слів "ортопед" та "протез".
Ортези служать для зовнішньої стабілізації кісток і суглобів - корсет також є одним із ортезів. Різноманітність ортезів варіюється від простих брекетів для ніг або ніг до спеціально виготовлених оболонок для повного тіла для постраждалих дітей, які застосовуються лише в крайніх випадках.

прогноз

У період статевої зрілості переломи зазвичай затихають або принаймні трапляються рідше. Чим пізніше схильність до перелому виникає взагалі, тим сприятливіший прогноз. Якщо переломи не починаються до 10-річного віку, наприклад, статеве дозрівання не за горами, а отже, і закінчення аномальних Крихкість кісток передбачити Багато деформацій та переломів впливають на рухомість, тобто біг та ходьба, так що багато пацієнтів згодом зможуть працювати лише у сидячому занятті. Однак з віком переломи можуть початися заново.