Таласемія

вступ

The Таласемія це спадкові умовні Хвороба червоні кров'яні тільця. Ось це гемоглобінбілковий комплекс, що містить залізо, який відповідає за кисневу здатність еритроцитів. Це буде не утворюється в достатній кількостіабо збільшується зменшенотак що а Дефіцит гемоглобіну результати.

Залежно від ступеня тяжкості таласемії, це серйозна клінічна картина, яка, якщо її не лікувати, може бути летальною в ранньому дитинстві. Таласемія особливо поширена в середземноморському регіоні. Звідси походить назва, тому що таласемія означає щось на зразок "Середземноморська анемія". Переважно люди в колишніх Області малярії постраждали, наприклад, на Мальті, Кіпрі, Греції та Сардинії. Це тому, що легка форма таласемії має еволюційну перевагу при малярійних захворюваннях. Генетичні дефекти еритроцитів перешкоджають розмноженню збудників малярії в еритроцитах. Як результат, люди мали перевагу виживання, і таласемія змогла утвердитися далі в процесі еволюції.

причини

Таласемія може перетворитися на a альфаФорма і одна бета-версія-Форму можна розділити. Обидві форми захворювання специфічні Генетичні дефекти що лежать в основі.

В Альфа таласемія мутація генів увімкнена Хромосома 16, куди більш поширені Бета-таласемія дефект увімкнено Хромосома 11.

The альфа-Таласемія зазвичай характеризується більш м'яким перебігом.
The бета-версія-Таласемію можна далі розділити на другорядний та основний під-варіант.

Яка форма присутня, залежить від успадкування захворювання. Хвороба буде аутосомно-рецесивний передається у спадок, це означає лише пацієнта, який дві хворі ознаки (Алелі) успадковують від батьків, від важкої форми таласемії - таласемії основні - хворіють. Ця форма також називається гомозиготний Позначений варіант. Якщо пацієнт успадковує лише один хворий алель, а також має здоровий алель, він також говорить про один гетерозиготний Варіант, таласемія неповнолітній.

Симптоми

Симптоми таласемії відрізняються залежно від типу таласемії.

У пацієнтів з альфа-таласемією, як правило, менше симптомів. Однак альфа-таласемія також може бути присутнім у різній ступеня вираженості. У найважчій формі ненароджена дитина може померти в утробі матері.
Загальні симптоми таласемії походять від анемії (анемія) умови. До них відносяться виснаження, втома, запаморочення, погана працездатність, гоночне серце, головний біль і задишка під час фізичних навантажень. Важкі форми перебігу можуть бути викликані жовтяницею (Жовтяниця) через розпад еритроцитів і сильно збільшеної селезінки.

Бета-таласемія в незначній формі зазвичай не проявляється клінічними симптомами, оскільки здоровий ген переважає хворий ген за своєю функцією. У деяких випадках у цих пацієнтів є трохи збільшена селезінка. Інакше скарг зазвичай немає.
Основна форма бета-таласемії (також: анемія Кулі) поводиться значно по-різному. Ці хворі мають лише ген у хворій формі і, таким чином, розвиваються важкі загальні симптоми. Діти, які народилися з цим захворюванням, помічаються незабаром після народження з масовим збільшенням печінки та селезінки. Вони страждають від затримки росту, важкого ураження органів та вад розвитку кісток. Оскільки кістковий мозок робить кров, але хвороба не функціонує належним чином, кістковий мозок стимулюється до надмірного вироблення еритроцитів. Це в кінцевому підсумку виражається потовщенням, особливо щік та кісток черепа, внаслідок чого стає більш широким полегшенням очей та збільшенням скул. Як і при альфа-таласемії, симптоми також викликані анемією (втома, втома, запаморочення, погана працездатність, прискорене серцебиття, головні болі та задишка під час фізичних навантажень). Жовтяниця (Жовтяниця) через підвищений розпад еритроцитів.

діагностика

Підозра на таласемію у хворої дитини часто може бути викликана Історія сім'ї підійти. Має дитину хворі родичі, цілком ймовірно, що він також успадкував дефектний ген.

Досліджуючи кров у лабораторії і під цим мікроскоп підозра може бути підтверджена. Типово, що Значення заліза в кров в таласемії нормальний є. Це відрізняє захворювання від клінічно аналогічно вражаючого Залізодефіцитна анемія де значення заліза занадто низьке. Еритроцити в таласемії є ім мікроскоп часто як т. зв Цільові клітини бачити (Цільове забарвлення еритроцитів).

Інші клінічні симптоми хворого, такі як: a збільшена селезінка і Симптоми анемії також може підтвердити діагноз. Не в останню чергу, а молекулярно-генетичне дослідження Можна вжити конкретного пошуку генетичного дефекту. Це може бути актуально для пар, які хочуть мати дітей, якщо вони хочуть визначити ризик народження хворої дитини.

терапія

The неповнолітній-Форма бета-версія-Таласемія, а також легкі форми альфа-Таласемія зазвичай взагалі не потребують медикаментозної терапії.

The важкий мажор-Талассемія повинна, однак лікуються примусово інакше це призводить до смерті пацієнта протягом короткого часу. Важка форма бета-таласемії зазвичай лікується при регулярному прийомі Переливання крові лікували. Пацієнти отримують кілька одиниць крові на відстані 2-4 тижні. Це робить пацієнта здоровим і функціональним кров і пригнічує патологічне утворення крові у власному організмі. Побічні ефекти таласемії, такі як Затримка росту і відсутність скелетної зрілості, тим самим може значною мірою заважали стати.

Проблема з постійне введення переливання крові йде рука об руку, це те Перевантаження організму залізом. Запасів крові стає більше залізо вводиться в організм, ніж може виводитися. Надлишок заліза відкладається у внутрішніх органах і з часом може призвести до серйозних збоїв у роботі органів. Тому посилене виділення заліза повинно бути досягнуто терапевтично. Це досягається за допомогою т. Зв Хелатуючі агенти (Речовини, що утворюють комплекси з надлишком заліза і призводять до його виведення). Ці препарати можна використовувати як будь-які настій через вену або як планшет вводиться. Терапія переливанням крові та хелатуючими препаратами повинна обов’язково протягом усього життя відповідно.

The селезінка в даний час неохоче видаляти, оскільки це важливо для імунної системи.

Єдиний спосіб вилікувати хворобу на даний момент - це Пересадка стовбурових клітин. Це буде Кістковий мозок пацієнта через хіміотерапія знищуються, а потім відновлюються здоровими стовбуровими клітинами у донора. Однак, оскільки трансплантація стовбурових клітин також пов'язана з багатьма ризиками, цю процедуру необхідно зважувати індивідуально для кожного пацієнта і перевіряти, чи є в цьому сенс.

прогноз

Прогноз таласемії сильно датується Ступінь вираження залежно від захворювання.

Хворий с легкі форми зазвичай може бути в нормальне життя ведуть без великих обмежень.

В сильний Це залежить від ефективності терапії та від того, що відбувається Ускладнення на. У розмові з лікуючим лікарем можна обговорити прогностичні перспективи захворювання у окремого пацієнта.

профілактика

Таласемія не можна запобігти профілактично тому що це a спадкові Мутація генів. Однак люди із постраждалих сімей можуть вибрати дітей генетичні поради і мати свій власний ризик визначити хвору дитину.