Альбінізм
визначення
Термін альбінізм походить від латинського слова для білого ",albus“, Від. Це збірний термін для великої кількості вроджених генетичних дефектів, всі вони призводять до тих, хто страждає від дефіциту пігменту, що особливо помітно при світлому кольорі шкіри та волосся.
Альбінізм існує не тільки у людини, але і у тваринному світі, де уражених частіше називають альбіносами.
Виникнення альбінізму
Нині відомо 5 генів, мутація яких викликає альбінізм, хоча не можна виключати, що існують інші гени, які можуть бути відповідальними за це.
Розрізняють окоруховий альбінізм (OCA) 1 типу, тип 2, тип 3, тип 4 та очний альбінізм (ОА).
В Європі в основному зустрічаються типи 1 і 2. Більшість цих генетичних дефектів успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака, а це означає, що обидві копії гена у людини (як батька, так і матері) має бути дефектним, щоб хвороба остаточно проявилася.
Як результат, два зовні здорових батьки можуть народити хвору дитину.
У людей альбінізм зустрічається з частотою близько 1: 20000, хоча в певних районах (наприклад, в Африці) спостерігається скупчення, при якому ризик захворювання може зрости до 1: 10000 і навіть вище.
Причини альбінізму
Дефіцит пігменту може бути пов’язаний з тим, що порушується синтез пігменту меланіну або є структурний дефект меланосом.
Пігмент меланін виробляється в меланоцитах, спеціалізованих клітинах, які знаходяться в шкірі. Вони містять невеликі везикули, меланосоми, які містять ферменти, необхідні для синтезу меланіну. Найпоширенішою причиною альбінізму є дефект ферменту тирозинази (Окулокутальний альбінізм 1 типу). Це дає можливість зробити перший етап виробництва меланіну, на якому амінокислота тирозин гідроксилюється.
Однак альбінізм не завжди представляється самостійним захворюванням. Часто це також пов’язано з іншими симптомами хвороби як частини синдрому.
Синдромами, які часто асоціюються з альбінізмом, є синдроми Ангельмана і Прадера-Віллі, рідше - синдроми Германського-Пудлака або Грісчеллі.
Симптоми альбінізму
The Симптоми альбінізм сильно відрізняється від індивідуального до окремого, оскільки тяжкість захворювання залежить від того, який компонент синтезу є дефектним і наскільки велика залишкова активність ураженого компонента, яка майже завжди присутня.
Це дуже класично для альбінізму світла, матова біла шкіра. Як результат, у цих пацієнтів підвищений ризик захворювання сонячні опіки і Рак шкіри. Однак структура шкіри не змінюється.
Крім того, волосся на тілі зазвичай дуже світлий або справді абсолютно білий.
Навіть веселкові шкури очі легші, ніж зазвичай, через брак меланіну. Хоча насправді вони можуть бути світло-блакитними, світло-зеленими або світло-коричневими, вони часто виявляються червонуватими, оскільки знижений пігмент означає, що судини можна побачити всередині ока.
Крім цих фізичних скарг, багато людей з альбінізмом страждають від них захворювання, оскільки це часто призводить до дискримінації чи відчуження через вражаюче різний вигляд. Це явище зазвичай менш виражене серед людей зі світлою шкірою, оскільки люди з альбінізмом менш помітні, а неповні форми можуть навіть залишатися недіагностованими.
Альбінізм особливо стигматизує серед темношкірих народів, а в деяких народів є навіть загальне забобони, що людям з альбінізмом приносять невдачу.
Альбінізм і очі
Найбільш поширені форми альбінізму в Європі вражають не тільки шкіру, але і шкіру очі. Ступінь виражених симптомів сильно різниться, однак залежно від того, який генетичний дефект і яка форма альбінізму є.
В принципі, дефіцит пігменту, який може бути більш-менш вираженим при альбінізмі, призводить до а Освітлення кольору очей. Зазвичай очі тоді з’являються світло-блакитними. Мерехтливість маленьких кровоносних судин може призвести до того, що очі можуть бути трохи рожевими або світло-червоними, якщо вони дуже яскраві. Однак райдужна оболонка не має прямо червоного кольору.
Однак у багатьох випадках дефіцит пігменту не є настільки вираженим, що не у всіх з альбінізмом спостерігається райдужна оболонка райдужної форми.
Крім того, багато людей з альбінізмом мають чудові очі світлочутливий (Фотофобія). Також порушення порушення просторовий зір і гострота зору можливі у людей з альбінізмом.
Рідкісний очна форма Альбінізм впливає лише на очі, при цьому шкіра залишається нормально темною. Через неадекватну пігментацію райдужної оболонки у пацієнтів з альбінізмом зазвичай спостерігається підвищена пігментація Чутливість до відблисків.
Також можуть бути порушені інші аспекти зору Меланін також бере участь у розробці деяких компонентів зорового комплексу.
Наприклад, дефіцит меланіну негативно впливає на розвиток кишечника Оптичні нерви з. Це може зробити його обмеженим просторове бачення, один Тремор очей (Ністагм) або маніфест Косинець (Косоокість) прийти.
Також Гострота зору може зменшитися в альбінізмі, оскільки меланін необхідний для повноцінного розвитку точки гострого зору на Сітківка (Fovea centralis) потрібен. У пацієнтів з Альбінізм чи це лише неповна (Гіпоплазія) або навіть зовсім не (Аплазія) освічений. Часто постраждалі теж є короткий термін або далекоглядний або вони можуть бачити контрасти лише розпливчасто. Однак кольорове сприйняття завжди не порушено.
Терапія альбінізму
Терапія сучасності Генетичний дефект все ще неможливо, тому можна лише лікувати альбінізм симптоматично і намагатися уникнути наслідків шкоди від захворювання.
Важливо для людей з а Альбінізм полягає в тому, що вона особлива Захист від УФ-променів зверніть увагу, оскільки природний захист через відсутність пігментації відсутній.
Страждаючим слід зазнавати прямого впливу сонячне світло тому уникайте якомога повніше і в іншому випадку завжди на дуже хорошому захисті текстилем та Сонцезахисні креми повага, високо думайте. Для багатьох пацієнтів також корисно використовувати очі тонований контактні лінзи або Окуляри для захисту та при необхідності використовувати наочні посібники. Як результат, хоча хворобу неможливо вилікувати, пацієнти зазвичай можуть вести майже нормальне життя.
Спадщина
Альбінізм - це збірний термін для різних генетичних дефектів, які призводять до одного Нестача пігменту вести.
Оскільки в уражених генах майже завжди є залишкова активність, уражені виглядають дуже по-різному.
Більшість людей з альбінізмом мають одне спільне матова біла, дуже чутлива до світла шкіра. Крім того, райдужна оболонка уражених виявляється червоною, а волосся шкіри голови - дуже світлими, майже жовтими.
Генетичні дефекти зазвичай успадковуються після a аутосомно-рецесивне успадкування. Це означає, що постраждало два дефектні алелі повинні мати на своїх хромосомах для розвитку альбінізму.
Перенесення обох дефектних алелей відомо як гомозиготний. Алелі мають бути ідентифіковані як Форми експресії гена уявіть.
Тож якщо ви вловите дефектну експресію певного гена двічі, ви отримуєте альбінізм.
Оскільки гени на хромосомах отримують і від матері, і від батька, здорові батьки можуть народити дитину з альбінізмом. Якщо батько і мати мають дефектний алель і передають його дитині, це означає, що дитина отримує два дефектні алелі, це розвиває альбінізм.
Це з людьми відомо більше п'яти генівчия зміна може призвести до альбінізму.
Подальші теми з цієї області
Розлади пігменту
Під терміном Розлад пігменту Багато захворювань групуються, викликані порушеним утворенням кольорових пігментів шкіра призводять до зміни обличчя.
Тут ви переходите до теми: Розлад пігменту
Розлад пігментації шкіри
Пігмент меланін відповідає за фарбування шкіри. Порушення вироблення меланіну може призвести до посилення або зменшення пігментації шкіри. Тут ви переходите до теми: Розлад пігментації шкіри
Терапія розладів пігменту
Розлади пігменту часто залежать від порушення вироблення меланіну. Знебарвлення пігменту можна протидіяти різним варіантам лікування.
Тут ви переходите до теми: Терапія розладів пігменту
