Синдром Ангельмана

Що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - це генетичне порушення, яке викликає розумові та фізичні вади. Характерними для захворювання є насамперед розлад розвитку мовлення та надмірне щастя з боку постраждалих.

Синдром Ангельмана зустрічається у хлопчиків і дівчаток і зачіпає приблизно 1-9 на 100 000 народжень у всьому світі. Він має схожість з синдромом Прадера-Віллі.

причини

Синдром Ангельмана викликаний вродженим генетичним дефектом. Це викликано так званим материнським видаленням на хромосомі 15. Це означає, що шматочок відсутній у хромосомі 15, успадкованій від матері. Це видалення зазвичай не успадковується, але відбувається спонтанно (нова мутація).

Детальніше з цього питання читайте на: Хромосомна аберація - що це означає?

діагностика

Діагноз синдрому Ангельмана часто не ставлять до віку трьох-семи років.Симптоми часто неправильно трактуються як форма аутизму.
Особливо відхилення в мовному розвитку, фізичному розвитку та характерний вигляд постраждалих свідчить про синдром Ангельмана. Надійний діагноз можна поставити лише за допомогою генетичного тесту, при якому можна виявити делецію на хромосомі 15.

Детальніше з цього питання читайте на: Генетичне тестування

Я розпізнаю синдром Ангельмана по цих симптомах

У випадку синдрому Ангельмана затримка розвитку, як рухова, так і психічна, помітна навіть у грудному віці. Постраждалі страждають на інтелектуальну ваду. Зокрема, розвиток мови залишається на дуже низькому рівні. Однак розуміння мови не порушено.

Люди з синдромом Ангельмана страждають від гіперактивності, неспокійності та посиленого позиву рухатися. Рефлекси також посилюються. Типовими є невпевнені в собі невдалі розлади ходи та рівноваги.

Більшість пацієнтів із синдромом Ангельмана страждають на важкі форми епілепсії. Викривлення хребта (сколіоз) також часто зустрічається.

Характерним є також виражене щастя з частим необґрунтованим сміхом. Постраждалі сміються частіше, коли вони схвильовані.

За зовнішнім виглядом виділяються маленька голова, плоска задня частина голови, великий рот, виступаючий підборіддя і косинець. Шкіра людей з синдромом Ангельмана часто дуже світла.

лікування

Синдром Ангельмана невиліковний і немає специфічної терапії. Тому терапія суто орієнтована на симптоми.

За допомогою логопедії ті, хто постраждав, можуть вивчити мову жестів, щоб забезпечити кращу комунікацію зі своїм оточенням. Фізіотерапія та трудотерапія також рекомендуються для сприяння руховому розвитку.

Якщо є епілепсія, слід розпочати терапію протиепілептичних препаратів.

Детальніше з цього питання читайте на: Ліки від епілепсії

Тривалість / прогноз

Не існує ліків від синдрому Ангельмана. Однак обмежена тривалість життя також обмежена.

Однак повна самостійність, тобто здатність вести самостійне життя, ніколи не досягається людьми з синдромом Ангельмана. Вам потрібна підтримка протягом усього життя, щоб впоратися з повсякденним життям.