Склеродермія

Що таке склеродермія?

Слово походить від давньогрецької мови і означає "тверда шкіра". Склеродермія - рідкісне запальне ревматичне захворювання з групи колагенозів, яке може набувати легкої та важкої, небезпечної для життя форми.

Захворювання вражає дрібні кровоносні судини та сполучну тканину.
Тут відкладається колаген, що помітно як затверділі вогнища шкіри.
Склеродермія є аутоімунним (Грецькі машини = самості) Хвороба, через що специфічні білки (Автоантитела) виявляються в крові.

Існують різні форми прогресування, які впливають лише на шкіру (локалізована склеродермія), а в інших формах уражаються внутрішні органи, такі як шлунково-кишковий тракт, легені, нирки або серце (Системна склеродермія).

Класифікація склеродермії

Локалізована склеродермія зустрічається у трьох формах:

Морфея:

грубі вогнища, які мають надто мало або занадто багато пігменту зсередини і оточені почервонінням зовні (Еритема), переважно на тулубі

Генералізована морфея:

як морфея, але тече разом і ширше, обличчя вільне

Лінійна склеродермія:

Стрічкові або борозенчасті вогнища, в основному локалізовані на кінцівках і голові

Системна склеродермія існує у двох формах:

Дифузна склеродермія:

розподіляється по всьому тілу, швидко поширюючись, уражаються внутрішні органи

Обмежена склеродермія:

спочатку недостатнє кровопостачання окремих пальців (початковий феномен Рейно), потім ураження кінцівок і обличчя, пізніше внутрішніх органів, часто у зв'язку з так званим синдромом CREST
(C = кальциноз, відкладення кальцію в шкірі; R = явище Рейно, див. Вище; E = (o) порушення моторики стравоходу, порушення руху стравоходу; S = склеродактилія, затвердіння шкіри пальців з порушенням функції пальців Т = телеангіектазія, місцеве розширення капілярних судин шкіри)

Причини склеродермії

Точна причина захворювання поки не відома.

Сімейні випадки описані в поодиноких випадках.
Повідомляється також про поширеність системної склеродермії серед вугільних та золотодобувачів.

На молекулярному рівні іноді збільшуються так звані HLA-антигени типу DR1, DR2 або DR5. Існує також багато доказів клітинної аутоімунної реакції, яка може пошкодити внутрішню стінку судин (Пошкодження ендотелію) веде.
Придбані генетичні зміни також поширені.

Причинно-наслідковий зв’язок із вищезазначеними впливами та склеродермією ще не встановлений.

діагностика

Діагноз можна поставити за допомогою лабораторного тесту.
Більше 95% людей мають склеродермію Антиядерні антитіла (АНА) підвищений.

Це білки, що виробляються організмом, які атакують власні клітинні ядра організму. Якщо ви лише тестуєте на "АНА«Загалом це відносно неспецифічно.
ANA також може, наприклад в Ревматоїдний артрит бути позитивним.
Тому ви уважніше подивіться і шукайте дуже специфічні АНА, наприклад анти-Scl70, які посилюються при системній склеродермії.

Біля Синдром CREST Антицентромерні антитіла можна використовувати для діагностики, оскільки їх можна виявити у 70-90% пацієнтів із синдромом.

В аналізі крові, a Анемія існують, оскільки це може призвести до дефіциту заліза, якщо уражений кишечник. Якщо нирки задіяні, в сечі може бути підвищений креатинін сироватки, а також домішки крові або білка.

Розподіл частоти

Рівень захворюваності становить 1-2 людини із 100 000 / рік.
Зазвичай вік на початку захворювання становить 40-60 років.
Захворюваність у населення становить менше 50 на 100 000.

Жінки знаходяться в коефіцієнті 4 частіше уражені, ніж чоловіки.

Симптоми склеродермії

Склеродермія поширюється в основному безболісно.
Іноді виникає біль у м’язах та суглобах.
Захворювання важко діагностувати, оскільки воно швидко, повільно і самостійно затримується (при морфеї) Може надати курсові форми, а також широкий спектр симптоматичних композицій.

Залежно від того, які органи задіяні, є різні скарги. Крім того, що захворювання дуже рідкісне, його часто не враховують, коли виникають неспецифічні симптоми.

Ранній симптом системної склеродермії - це насамперед порушення кровообігу на руках (Феномен Рейно), що може передувати захворюванню до двох років.

Язик також можна скоротити. Пізніше утримання води (початковий набряк) особливо вступати в контакт.
Також можуть постраждати руки, обличчя та тулуб. Під час так званої індукційної фази (Фаза індукції), який триває кілька тижнів і повністю розвивається через один-два роки, затримка води відступає, а шкіра стає товстішою, нерухомою і твердою, як дошка.

Колагенові волокна відкладаються в шкірі.
Вираз обличчя важкий (Маскове обличчя), ніс стає загостреним, рот зморщується у формі зірки і стає маленьким (Рот з тютюновим пакетиком). Пальці втрачають рухливість, стають тонкими, жорсткими (Мадонна пальці) і фіксується в положенні кігтя.
Залучення сухожильних оболонок і зв’язок може призвести до ураження нервів або синдрому зап'ястного каналу.

При дифузній системній склеродермії процес, згаданий вище, відбувається протягом декількох тижнів.

Обмежена системна склеродермія повільніше і виникає переважно на пальцях рук і руках.
У варіанті синдрому CREST, кальцинозу, феномена Рейно, порушення моторики стравоходу, склеродактилії та телеангіектазії (для пояснення див. вступ).

В обох формах шлунково-кишковий тракт уражається на початку 80% пацієнтів. Кислотна регургітація (Рефлюкс) та його наслідки (Рефлюкс-езофагіт) прийти.
Нетравлення, запори та мішечки кишечника (Дивертикул) трапляються.

Друга за частотою причина захворювання у внутрішніх органах - легені.
Відбувається затвердіння сполучної тканини легенів (інтерстиціальний легеневий фіброз).

Ураження серця та нирок відбувається переважно у дифузній формі.

Лікування склеродермії

Більшість методів терапії не дуже ефективні і мало роблять для зупинки прогресування склеродермії.

Високодозові імунодепресанти, такі як глюкокортикоїди, метотрексат, циклоспоприн А, азатіоприн та хлорамбуцил, не можуть показати явної користі.
Тому зараз вважається, що захворювання не може бути спричинене виключно власною імунною системою, оскільки в іншому випадку ці ліки повинні мати хороший ефект.

Такі препарати, як? -Інтерферон, тимопентин, ізоретиноїд, N-ацетилцистеїн або D-пеніциламін, також не були особливо ефективними.
Часто сильні побічні ефекти змушують відмовитися від прийому ліків.
Терапію D-пеніциламіном намагаються найчастіше.

Глюкокортикоїди також можуть бути корисними за певних обставин, наприклад мають легеневий фіброз, набряк або артрит.

Ритуксимаб і тоцилізумаб, які також застосовуються при інших аутоімунних захворюваннях, періодично демонструють успіх у лікуванні.

Зараз проводяться дослідження терапії з використанням трансплантації кісткового мозку та промивання крові (Аферез).

Необхідна обережність при вимірюванні успішності терапії.
Часто перехід хвороби в так звану атрофічну фазу, при якій затримка води відступає, шкіра стає твердою і стискається, виглядає як регрес симптомів.

Це, перш за все, підтримуючі загальні заходи, які допомагають пацієнту зокрема і сприятливо впливають на симптоми.

Фізіотерапія допомагає запобігти контрактурам. Якщо явище Рейно присутнє, слід забезпечити теплі руки.
Ударні рани (Виразка) на руках, їх слід добре доглядати.
Як профілактичний засіб при виразках, напр. діючою речовиною буде босентан.

Якщо високий кров’яний тиск починається внаслідок змін судин, слід призначити терапію інгібітором АПФ.
Фототерапія (PUVA) може пом'якшити вогнища склерозу та забезпечити кращу функціональність.

Перебіг та прогноз

Перебіг захворювання важко передбачити і його неможливо вивести з сукупності симптомів.
Може статися, що непередбачені дуже серйозні курси, що призводять до смерті протягом місяців.
Однак морфея не загрожує життю.

У жінок, як правило, кращий прогноз, ніж у чоловіків.

При системній склеродермії визначальним є зараження внутрішніх органів.
Обмежувальна форма, як правило, має хороший прогноз.
Однак у 10% пацієнтів розвивається високий артеріальний тиск у легеневому кровообігу (легенева гіпертензія), що різко збільшує рівень смертності у цій групі пацієнтів.

Дифузна форма має досить поганий прогноз.
Якщо також уражена нирка, через десять років лише 30% цих пацієнтів живі, легені твердне (фіброзна) близько 50% виживають наступні 10 років.

У пацієнтів без ураження серця, легенів або нирок 10-річна виживаність становить 71%.

історія

Описи симптомів, які нині змушують задуматися про діагноз склеродермії, можна знайти вже у працях Гіппократа (460-370 рр. До н. Е.). Однак описи були досить неточними.

Карло Курціо вперше точно сформулював сузір’я симптомів у Неаполі в 1753 році. Наприклад, він описав твердість шкіри, герметичність навколо рота і твердість навколо шиї.

У 1847 р. Елі Гінтрак придумав термін "Склеродермія". Він вважав хворобу чистою шкірною хворобою. Лише Вільям Ослер зрозумів, що внутрішні органи також беруть участь у захворюванні.