Трисомія 13 у майбутньої дитини

Визначення - що таке трисомія 13 у майбутньої дитини?

Трисомія 13, також відома як синдром Патау, - це зміна хромосом, в яких хромосома 13 присутня три рази замість двох разів. Хвороба пов’язана з вадами розвитку декількох внутрішніх органів і у багатьох випадках може бути діагностована ще до народження. Діти, народжені з трисомією 13, рідко доживають старше шести місяців. Трисомія 13 зустрічається приблизно у 1 із 10000 дітей.

Детальніше про це читайте за адресою: Аберація хромосом - що це?

причини

У переважній більшості випадків причиною трисомії 13 є несправність яйцеклітин або сперматозоїдів. Ці клітини зазвичай мають половину хромосомного набору з 23 хромосомами. При подальшому заплідненні, об'єднання яйцеклітини та сперми створює клітину з цілим набором хромосом, тобто 46 хромосом.

Детальніше про це читайте за адресою: Хромосоми - структура, функції та захворювання

У трисомії 13 є помилка у розділенні хромосом у клітині яйцеклітини або сперми, так що хромосома 13 присутня двічі. Відповідно, після запліднення хромосома 13 присутня у трьох примірниках. Говорять про трисомію.

Точна причина цієї помилки в розподілі хромосом ще не встановлена. Одним з можливих факторів ризику є старший вік матері при заплідненні.

Діагностика до пологів

У більшості випадків трисомію 13 можна діагностувати ще до народження в рамках допологової допомоги. Під час ультразвукового дослідження стандартно проводиться так зване вимірювання складки шиї. Складка на шиї - це накопичення рідини під шкірою в області шиї у майбутньої дитини. З товщини близько 3 мм це називають потовщеним. Потовщена складка на шиї може свідчити про ряд захворювань, таких як трисомія 21, 18 і 13.
Якщо це обстеження помітне, слідує низка подальших обстежень. Це включає дослідження амніотичної рідини та взяття проб з плаценти. Клітини дитини можна отримати з цих зразків для хромосомного аналізу. Хромосомний аналіз показує, є трисомія чи ні.

Детальніше про це читайте за адресою: Генетичне обстеження

На додаток до згаданих вище методів інвазивного дослідження, які завжди несуть загрозу викидня, існують також неінвазивні аналізи крові, такі як тест Гармонії для виявлення трисомії.

Детальніше про це читайте за адресою: Пренатальний тест

Супутні симптоми

Оскільки вимірювання шийних складок зазвичай проводять на 10-14 тижні вагітності, зазвичай немає симптомів або ознак, які вагітна жінка може помітити до встановлення діагнозу.
Якщо трисомія 13 залишається не виявленою, симптоми виникають лише після народження через вади розвитку внутрішніх органів, кісткової системи та центральної нервової системи.

Лікування / терапія

Лікування трисомії 13 до народження не існує. Після пологів існує цілий ряд варіантів забезпечення найкращого можливого догляду за дитиною. Незважаючи на це, прогноз для дитини з трисомією 13 дуже поганий.

Прогноз / тривалість

Прогноз для дитини з трисомією 13 поганий. Більшість дітей помирає внутрішньоутробно, ще частина помирає в перший місяць життя. Лише дуже мала частка дітей доживає до шести місяців, незважаючи на лікування.