Синдром Вольфа-Гіршхорна

Визначення - Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

Синдром Вольфа-Гіршхорна описує комплекс різних вад розвитку, викликаних зміною хромосом (Хромосомна аберація) виникає. Передусім до вад розвитку належать зміни в голові, мозку та серці.

Синдром Вольфа-Гіршхорна зустрічається приблизно у 1 на 50 000 дітей. Це вражає дівчат частіше, ніж хлопчиків (2: 1). Приблизно третина постраждалих помирає протягом першого року життя.

першопричина

Причиною синдрому Вольфа-Гіршхорна є відсутність шматочка хромосоми 4. Чим більше відсутній шматок, тим важче тяжкість захворювання. У 90% випадків захворювання виникає як нова мутація, тому не успадковується від батьків.

Детальніше з цього питання читайте на: Хромосомна аберація - що це означає?

діагностика

Якщо синдром Вольфа-Гіршхорна підозрюється через взаємодію різних вад розвитку, проводиться генетичний тест. Тут можна виявити мутацію або відсутність частини хромосоми 4.

Я розпізнаю синдром Вольфа-Гіршхорна за цими симптомами

Відомий ряд симптомів та вад розвитку при синдромі Вольфа-Гіршхорна, які можуть, але не всі, зустрічатися.
Низька вага і зріст при народженні вже помітні при народженні, а зростання також затримується на наступні місяці та роки. Постраждалі люди з розумовими труднощами і особливо схильні до інфекцій, особливо верхніх дихальних шляхів.
В області голови та обличчя можуть виникнути такі вади розвитку або зміни: довгий череп, високий лоб, збільшений рельєф очей, виступаючі очні яблука, опущені повіки і коротка шия.
В області вух можна помітити глибокі вуха, а також зниження слуху або навіть глухоту. В очах може виникнути глаукома, катаракта, астигматизм або косіння.
У дітей із синдромом Вольфа-Гіршхорна частіше спостерігається розщеплення губи та піднебіння.

Ознаки в головному мозку включають: недорозвинення мозочка, епілепсію та порушення руху, викликані пошкодженням мозку.
У серці можуть виникати вади серцевого клапана, серцеві аритмії, а також дефект міжпередсердної перегородки. Крім того, можуть виникати вади внутрішніх органів, таких як нирки та геніталії.
На руках і ногах можуть бути подвійні великі пальці або великі пальці рук, а пальці рук і ніг довгі і тонкі.

Лікування / терапія

Синдрому Вольфа-Гіршхорна немає. Чисто симптоматична терапія проводиться з метою підвищення якості життя постраждалих. Сюди входять різні форми терапії, такі як трудотерапія, фізіотерапія, логопедія та хірургічна корекція деяких вад розвитку. Також слід застосовувати медикаментозне лікування епілепсії. У деяких випадках штучне вигодовування проводиться за допомогою шлункової трубки для запобігання недостатньої ваги.

Детальніше з цього питання читайте на: Ліки від епілепсії

Тривалість / прогноз

Синдрому Вольфа-Гіршхорна немає. Близько третини дітей помирають у перший рік життя. Однак постраждалі можуть дожити до зрілого віку. Однак ваш розвиток сильно обмежений, і ви ніколи не можете вести самостійне життя