Терапія

Сімейна середземноморська лихоманка

Сімейна середземноморська лихоманка - генетичне захворювання, яке пов’язане з частими нападами лихоманки. Захворювання зараховується до аутозапальних захворювань, оскільки імунна система активується незалежно від збудника і викликає запалення.В цілому сімейна середземноморська лихоманка є рідкісним захворюванням, яке, однак, зустрічається частіше у певних регіонах та групах населення. Це дає хворобу свою назву, оскільки постраждалі регіони, зокрема Туреччина, Вірменія, Італія та Об'єднані Арабські Емірати. Сімейна середземноморська лихоманка - хронічне захворювання.

причини

Сімейна середземноморська лихоманка є аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням. У кожного є два варіанти кожного гена. Один від матері і один від батька. Ген, який кодує сімейну середземноморську лихоманку, - це не просто один ген. Знайдено багато різних генів. Однак одного хворого гена недостатньо, щоб викликати спалах хвороби, оскільки носії все ще мають здоровий ген. Якщо обидва батьки є носіями мутації, статистично так буває, що у кожної четвертої дитини уражені обидва гени. Хвороба спалахує у цих дітей. Це повністю незалежно від статі дітей, оскільки це аутосомне захворювання, і у чоловіків і у жінок дублюється кожен ген.

Особливо велика кількість носіїв генів живе в певних регіонах. Наприклад, в Туреччині кожна десята людина переносить мутацію для сімейної середземноморської лихоманки. Це означає, що приблизно один з 400 дітей має сімейну середземноморську лихоманку. Мутації призводять до того, що імунна система регулярно активується, викликаючи запалення та напади лихоманки. Запалення особливо вражають очеревину, плевру, перикард і суглоби.

Ця стаття також може вас зацікавити: Лихоманка без симптомів у дорослих - що за цим стоїть?

діагностика

Для діагностування сімейної середземноморської лихоманки часто потрібно кілька місяців або років. Постраждалі часто приходять до клініки через гострий біль у животі та напади лихоманки.
Після виключення інших причин лихоманки може бути проведений скринінг-тест для пошуку найпоширеніших мутацій генів. Однак, якщо результат тесту негативний, сімейну середземноморську лихоманку не можна виключити, оскільки лише близько 80 відсотків постраждалих реагують позитивно.

Читайте також статтю: Генетичне обстеження.

Як знайти фахівця?

Фахівці, які займаються сімейною середземноморською лихоманкою, як правило, є ревматологами. У більшості випадків контакт можна здійснити безпосередньо через сімейного лікаря, педіатра або клініку. Інтернет-дослідження рекомендується використовувати для власного пошуку. В Інтернеті є сторінки груп самодопомоги та інформаційні сторінки, які пропонують радари зі списку спеціалістів, а також можуть надавати контакти при безпосередньому зверненні. Оскільки частота сімейної середземноморської лихоманки в Німеччині дуже низька, є лише кілька фахівців, які спеціалізуються саме на цьому захворюванні.

Які симптоми?

Для більшості постраждалих хвороба спалахує в молодості. Більше 90 відсотків усіх, хто постраждав, мають свою першу гарячку до двадцятого дня народження. Напад лихоманки зазвичай триває два-три дні і виникає раптово. У деяких хворих спалах може бути спровокований певною їжею, холодом, теплом або перенапруженням. Напади лихоманки супроводжуються сильними болями в області живота, грудей або суглобів, оскільки тут розвивається запалення.

Історія постраждалих часто включає хірургічну апендикальну хірургію та інші шрами в животі. Ці операції проводилися на уражених, оскільки їх часто приймають до лікарні із симптомами гострого шлунка до того, як буде поставлений фактичний діагноз. Окрім перитоніту, є також плеврит із болем у дихальних шляхах та запаленням перикарда із симптомами, що нагадують інфаркт.

Читайте також статтю на тему: Біль у животі та лихоманка

Також може уражатися синовіт. Тут помітно, що це майже завжди лише один суглоб. Особливо на стопах також спостерігаються невеликі червонуваті зміни шкіри під час нападу. Вказівку на сімейну середземноморську лихоманку дає також сімейний анамнез постраждалої людини, оскільки часто є родичі, які вже страждають. Походження також може зробити захворювання більш імовірним.

Лікування / терапія

Сімейна середземноморська лихоманка - хронічне захворювання, яке неможливо вилікувати. Тому терапія є чисто симптоматичною, тобто для поліпшення симптомів та зменшення рецидивів. В активному епізоді постраждалих лікують знеболюючими. Якщо нестероїдні знеболюючі препарати є недостатніми, може також розглядатися лікування опіоїдами. Важлива також протизапальна терапія ібупрофеном, аспірином або диклофенаком.

Залежно від запаленого органу, також можуть знадобитися додаткові терапії. При запаленні перикарда серце може бути настільки обмежене, що мова йде про аритмії, яку необхідно лікувати медикаментами.

Додаткову інформацію з цього питання можна знайти на: Перикардит

У період між нападами постраждалі почуваються здоровими і не мають жодних скарг. За цей час, однак, частота рецидивів може бути зменшена за допомогою терапії колхіцином. Іншим препаратом, який застосовується для запобігання рецидиву, є анакінра, антагоніст рецепторів інтерлейкіну-1 людини. Дослідження показали позитивний вплив на частоту тяги. Менша кількість нападів призводить до меншої кількості ускладнень, таких як амілоїдоз і ниркова недостатність. Діаліз може бути необхідний після появи довготривалих наслідків.

Яка тривалість життя?

При хорошому контролі над наркотиками, ті, хто має сімейну середземноморську лихоманку, можуть мати нормальну тривалість життя. Однак у трохи більше половини постраждалих часті рецидиви призводять до масового вивільнення амілоїду А, білка гострої фази. Це може накопичуватися в нирці і, таким чином, призводити до ниркової недостатності та ниркової недостатності. Це часто є причиною скорочення тривалості життя для постраждалих.

Дізнайтеся також більше про тему: Ниркова недостатність

Перебіг захворювання

Сімейна середземноморська лихоманка - це періодичне захворювання. У дитячому віці напади лихоманки часто є єдиним симптомом. Пізніше рецидиви супроводжуються запаленням очеревини, плеври або суглобів.
Між нападами постраждалі почуваються здоровими і не мають симптомів. На пізньому перебігу захворювання може виникнути неактивна нирка, що перетворює суто періодичне захворювання на постійне обмеження постраждалих.

Наскільки заразна сімейна середземноморська лихоманка?

Сімейна середземноморська лихоманка - генетичне захворювання. Тому захворювання може передаватися лише від батьків до дітей. Інфікування інших людей не відбувається, як при грипі чи інших інфекційних захворюваннях. Передача неможлива через кров або інші контакти. Кожен, хто отримує сімейну середземноморську лихоманку, має цю інформацію в своїх генах з моменту зачаття і передає цю хворобу лише власним дітям.

Чи є ліки?

Сімейна середземноморська лихоманка - хронічне, спадкове захворювання. Вилікувати тут неможливо. Уражених лікують лише симптоматично, і хворобу можна звузити. Лікування генетичних захворювань за допомогою генних ножиць досі є предметом сучасних досліджень.