Анатомо-Лексикон

Епігенетика

визначення

Епігенетика - це широке і велике біологічне поле, яке займається генетичними функціями, що виходять за рамки чистої послідовності основ в ДНК.
Геном складається в основному з ланцюгів ДНК, які утворені з різно розташованих пар основ. У кожної людини є відмінності в порядку пар основ, які в кінцевому рахунку визначають індивідуальність кожної людини.
Але навіть при одному і тому ж геномі епігенетичні фактори можуть призводити до того, що послідовності генів реалізовуються по-різному, що призводить до подальших відмінностей.
На сьогодні ці епігенетичні характеристики людини можна лише частково дослідити в геномі.

Навіть маючи очевидно непошкоджений генетичний матеріал, ця епігенетика може призвести до захворювань шляхом подальшої модифікації генетичного матеріалу.

Як діє епігенетика?

Геном людини, який знаходиться в хромосомах, складається з численних пар основ, кодуючих генетичний матеріал.
Пари основ визначають код, згідно з яким організм перетворює генетичний матеріал.
Генетичні захворювання виникають внаслідок того, що мутації або зміни відбуваються на генах на окремих підставах, внаслідок чого код є неправильним і виробляється неправильний ген.
Муковісцидоз - типовий приклад такого захворювання. Різні мутації та вади розвитку призводять до дефекту “гена CFTR”, який кодує хлоридний канал у різних органах.

У разі епігенетичних змін не спостерігається такої чіткої зміни гена.
Численні інші процеси вступають у гру для перетворення гена у відповідний продукт, який працює і активний в організмі:

ДНК упакована і спочатку повинна бути розпушена, щоб були викриті генетичні послідовності, що виробляються. В епігенетиці процеси зараз відбуваються на самих базах ДНК або упаковці ланцюгів ДНК, що змінює метод виробництва окремих генних сегментів. Це дозволяє виділити окремі ділянки генів, поки інші розділи вимикаються.

Вплив епігенетичних змін на геном може бути значним. В результаті важливі генні послідовності можуть бути повністю закриті, тоді як інші гени надмірно продукуються.
Це може по-різному спричинити захворювання та різні фізичні характеристики.
У процесі життя епігенетика змінюється внаслідок віку та під впливом гормонів та факторів зовнішнього середовища.

З цієї причини передбачається, що епігенетика має вирішальний вплив на розвиток серцево-судинних захворювань та процес старіння.
Шизофренія, хвороба Альцгеймера, рак, діабет та психічні захворювання також можуть виникати у зв'язку з епігенетичними змінами.
У цій галузі все ще проводиться багато досліджень, щоб у майбутньому можна було пояснити та краще лікувати різні захворювання.

Приклади епігенетики

Епігенетичні приклади можна спостерігати у кожної людини в старості. Зараз багато захворювань, серед іншого, приписують епігенетичним змінам.
Типовим прикладом видимої епігенетики є так звана "Х-інактивація".
Х-хромосома повністю вимикається епігенетичними процесами. Це особливо стосується жінок, які мають дві Х-хромосоми. Одна Х-хромосома залишається активною, через що відсутні помітні клінічні симптоми.
Це може призвести до генетичних так званих "рецесивних" захворювань, які все ще активуються Х-хромосомою, які в іншому випадку не мали б місце, оскільки вони могли бути компенсовані другою Х-хромосомою.

Іншим прикладом епігенетики є те, що відоме як "геномний імпринт".
Гени дитини мають геномний відбиток батьків, що означає, що активними є лише гени одного з батьків. Це також може призвести до рідкісних захворювань, таких як синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі або навіть пухлинні захворювання, такі як пухлина Вільмса.
Точні способи дії геномного імпринтингу на ці захворювання досі в основному не вивчені.

Яку роль відіграє епігенетика при раку?

Інтенсивно досліджуються зв’язки між епігенетикою та розвитком раку. Більшість видів раку виникає в результаті нестримної реплікації клітин, які потім перетворюються на пухлинні клітини.
За цим можуть стояти генетичні модифікації або епігенетичні фактори.
Вони можуть виділити окремі послідовності генів і призвести до росту пухлини.

Як дитячі, так і дорослі пухлини можуть бути обумовлені епігенетичними змінами.
Ці захворювання все ще можна особливо добре дослідити у дітей, оскільки вони мають дуже подібну епігенетику. У процесі життя епігенетика змінюється внаслідок віку та різних факторів навколишнього середовища.
Це відкриває нові можливості для розвитку пухлини.

Однак ці епігенетичні порушення регулювання генів також можуть бути використані для вашої вигоди при лікуванні раку. В принципі, можна змінити епігенетику активованого гена таким чином, що рак ліквідується безпосередньо.

Досі існують великі прогалини у дослідженнях як щодо розвитку раку, так і при лікуванні раку за допомогою епігенетичних механізмів.
Поки що терапевтично використовувати ці методи поки неможливо.

Яку роль відіграє епігенетика при депресії?

Епігенетика відіграє важливу роль у розвитку психічних захворювань.
Активуючи та інактивуючи певні послідовності генів, такі захворювання, як депресія та шизофренія, можуть розвиватися більш сприятливо.

Вікові фактори та фактори навколишнього середовища, що призводять до змінених епігенетичних процесів, можливо, також відповідальні за це. Психічні захворювання взаємопов’язані з епігенетикою людини.
Наприклад, відомо, що психологічний стрес призводить до епігенетичних змін, що призводять до старіння клітин.

Важкий психологічний стрес у дитячому віці також має значний вплив на епігенетику, що може призвести до психічних вторинних захворювань пізніше.

Детальніше про тему: Причини депресії

Епігенетика у близнюків

Дослідження епігенетики можна проводити дуже добре, особливо у однояйцевих близнюків.
Хоча вони мають однаковий генетичний склад, вони можуть мати істотно різні зовнішні та внутрішні характеристики протягом свого життя.

Ці відмінності можна простежити за епігенетичними змінами, спричиненими випадковістю та факторами навколишнього середовища. Навіть якщо кожен близнюк має однаковий генетичний склад, активується лише кілька генних послідовностей, за що відповідають індивідуально різні епігенетики.

У молодому віці епігенетика майже не відрізняється.
Зі збільшенням віку та різним впливом навколишнього середовища відмінності стають більш очевидними.
Однак епігенетичний відбиток все ще є.
Це означає, що ймовірність подібної епігенетики з розвитком епігенетично спричинених хвороб у близнюків все ще висока.

Більше інформації про близнюків: Вагітність близнюків - що слід знати!

Який вплив впливає навколишнє середовище на епігенетику?

Відповідно до сучасного стану досліджень, на епігенетику суттєво впливають похилий вік, збіги обставин та фактори навколишнього середовища.
Фактори навколишнього середовища можуть мати психологічний та фізичний характер.

Добре відомими негативними факторами навколишнього середовища, що спричиняють негативні зміни в епігенетиці, є дитяча травма, стрес, психологічний стрес або депресія.
Нездорова дієта або шкідливі хімічні речовини, такі як тютюновий дим або алкоголь, також негативно впливають на епігенетику генетичного складу.

У похилому віці різні впливи навколишнього середовища через епігенетичні зміни можуть призвести до захворювань психіки, серцево-судинної системи, а також численних інших органів.
Однак точні взаємозв'язки та способи дії в геномі ще не досліджені.