Кістозний фіброз

Синоніми в більш широкому значенні

Муковісцидоз, легені

Англійська: муковісцидоз, муковісцидоз

Визначення муковісцидозу

Муковісцидоз - це спадкове захворювання. Спадщина медично називається аутосомно-рецесивним. Кістозний фіброз (муковісцидоз) успадковується не на статевих хромосомах X і Y, а на аутосомній хромосомі 7.

Прочитайте нашу загальну статтю про порушення обміну речовин: Метаболічні порушення - що це означає?

Мутація відбувається на так званому гені CFTR. Рецесивна означала, що для вибуху хвороби повинні бути дві несправні копії гена. Якщо людина має здорове і мутоване розташування гена на відповідній хромосомі 7, захворювання не виникає.

В результаті виходить патологічний генний продукт. Тим самим кодується Хлоридні канали ламаються. Несправні хлоридні канали призводять до утворення густої слизу у всіх екзокринних залозах.
Ці екзокринні залози, тобто залози, які виділяють свою секрецію назовні, включають:

• підшлункова залоза
• тонкої кишки
• система дихальних шляхів із легенями та бронхіальною системою
• жовчовивідних шляхів і
• також Потові залози

Підсумок

Кістозний фіброз це Спадкове захворювання. Він успадковується таким чином, що є гендерно незалежним і лише з два браковані гени трапляється. Це найбільш поширене аутосомно-рецесивне успадкування.
Наслідки є жорсткі слизові утворення всіх зовнішніх залоз, таких як залози легенів, підшлункової залози, а також потові залози. Вони засновані на цьому порушений транспорт хлориду між внутрішньою і зовнішньою коміркою (читайте далі: Хлорид у крові). Мутований ген включений Хромосома 7 і спричиняє широке різноманіття залучення органів з відповідним впливом на дихання, травлення та розмноження.
На жаль, терапія може лише полегшити симптоми, але не принести лікування. The Ймовірна тривалість життя у хворих на муковісцидоз відносно низький.

Оскільки це рецесивно успадковане захворювання, є люди, які несуть змінений ген, але не страждають від самої хвороби. Такі особи називаються Функція перевізника або Провідники, тобто носії. Ці люди не мають муковісцидозу, оскільки інша копія гена є недоторканою, а хворий недостатньо сильним, щоб переважати.
Однак вона може передати цю дефектну копію гена своєму потомству. Якби модифікований ген вже був достатнім, щоб викликати захворювання, це було б так званим домінантним успадкуванням. Таку спадщину можна знайти, наприклад, у Хорея Хантінгтон. Детальніше про це захворювання ви можете дізнатися в нашій темі Хорея Хантінгтон.

Приблизно при 1:2500 лежить Швидкість захворювання у новонароджених у Німеччині. Перевізник йдеться про кожного 25. у німецького населення.

першопричина

Муковісцидоз спричинений мутацією гена на хромосомі 7. Ця хромосома є аутосомною хромосомою, а не статевою хромосомою.
У кожного є 44 аутосомних хромосоми (дві однакові версії кожної) та дві статеві хромосоми. Ця мутація на хромосомі 7 призводить до утворення дефектних хлоридних каналів. Реабсорбція (повторне всмоктування) хлориду із залозистих виділень неможлива, оскільки рецептор, док-тром хлориду, не вбудований у протоки залози.
Натомість його відкладають для видобутку через неправильний зовнішній вигляд та структуру. Природний обмін хлориду через певні хлоридні канали порушується. Ці так звані канали складаються з білків. У нашій ДНК закодовано широке різноманіття білків. Через генетичний дефект хлоридних каналів відбувається зневоднене і жорстке вироблення слизу з усіх залоз, які виділяють свою секрецію назовні. Потім слиз частково блокує протоки або дихальні шляхи в легенях.

Про це також читайте Мутація хромосом

Діагностика муковісцидозу

Типові симптоми, які починаються в грудному віці, є новаторськими в діагностиці муковісцидозу.
Ця підозра підкріплюється позитивною сімейною історією (хвороба батька / матері чи близьких родичів). Позитивний сімейний анамнез означає, що в сім'ї є або вже були випадки муковісцидозу - по материнській чи батьківській стороні.
Недолік ферментів підшлункової залози також можна виявити в калі. Будь-які закупорки в дихальних шляхах можна виявити за допомогою рентгенографії грудної клітки.
Аналіз поту, який вимірює вміст хлориду в поту, також допомагає діагностувати муковісцидоз. Якщо певне значення перевищено і інші симптоми також застосовуються, діагноз відносно фіксований. Часто батьки самі помічають підвищений вміст солі у поті немовляти.

Ненароджену дитину також можна здати на це спадкове захворювання. Використання пункції навколоплідної рідини (Амніоцентез) клітини плода видаляють і досліджують на мутований ген.

Детальніше по темі: Рентгенологічне обстеження дитини

Терапія муковісцидозу

Кожен, хто страждає на муковісцидоз, отримає консультацію в одному Муковісцидоз - амбулаторія або поради від Людський генетик (Фахівець із спадкових хвороб) рекомендується. Це може допомогти підвищити якість життя або, якщо ви хочете мати дітей, обчислити ймовірність хворої дитини. За умови, що батьки родючі і родючі.
В іншому випадку лікування симптоматичне, оскільки причину, дефектний ген, неможливо усунути.

Невиліковна хвороба

Муковісцидоз (муковісцидоз) - це все ще невиліковне захворювання.

У разі муковісцидозу важливо достатнє споживання столової солі (Натрію хлорид, NaCl). Муколіз, безумовно, спрямований на. Муколіз - це розчинення слизу, особливо в легенях, для полегшення дихання.
Медикаменти та інгаляції можуть полегшити симптоми. Якщо функція легенів помітно погіршується, може даватися кисень.
Через інтенсивну фізіотерапію (фізіотерапія), наприклад, постукуючи масажем та дихальними вправами, також лікуються зміни легенів, спричинені муковісцидозом.
Часто хвороба закінчується необхідною пересадкою легенів. Однак списки очікування довгі.

Пероральний прийом ферментів підшлункової залози та жиророзчинних вітамінів також є частиною терапії. Завдання підшлункової залози повинно бути підтримане, а точніше замінено. Жиророзчинні вітаміни - це A, D, E і K. Їх потрібно надходити безпосередньо в кров, оскільки вони не можуть засвоюватися з їжею через брак травних ферментів.
Раціон також повинен бути висококалорійним, оскільки з їжі можна отримати лише частину.

Щоб уникнути додаткових факторів ризику ускладнень, таких як грип чи пневмонія, дитині слід зробити щеплення. Рекомендуються такі щеплення:

• кір
• Пневмококи
• грип

Детальніше по темі: Суперінфекція

Звичайно, ці заходи потребують консультації з лікарем, з яким слід обговорити ризики.

Нині велика надія на терапію кістозного фіброзу покладається на генетичні дослідження. Робиться спроба ввести відсутню генетичну інформацію в геном людини. Ми шукаємо векторів, які можуть освоїти це завдання. Наприклад, вектори можуть бути бактеріальною або вірусною ДНК, якій вдається включити здорову частоту в наш генетичний склад.

В даний час тестується терапевтичний підхід у ненароджених пацієнтів. У мишей ембріони миші вже встигли ввести здоровий ген, який містив правильну послідовність генів, через амніоцентез (інокуляція навколоплідної рідини). Таким чином, у цих мишей утворювався здоровий ген CFTR. Амніоцентез - це пункція та видалення дитячих клітин з навколоплідних вод, що здійснюється через черевну стінку матері.

Однак у Німеччині ця форма внутрішньоутробної (= в матці = в утробі матері) "терапії" заборонена.

профілактика

А запобіжний захід в цьому сенсі його не існує, оскільки це спадкове захворювання.
Однак можна відвідати центр генетичного консультування людини (зазвичай його можна знайти в університетських лікарнях). Тут обчислюється, наскільки високий ризик буде передати хворобу дітям.
Ця порада завжди корисна, якщо є сімейний анамнез муковісцидозу.
Також один Пренатальна діагностика варто прагнути. Тут перед народженням (тобто пренатально) а Обстеження навколоплідних вод (Амніоцентез) здійснено. Клітини плода (клітини дитини) беруть з навколоплідних вод і досліджують ДНК на мутований ген.

Прогноз муковісцидозу

На жаль, середня тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом становить лише 32-37 років. Сьогодні очікувана тривалість життя новонароджених, народжених із цим станом, приблизно 45-50 років.

Прогноз сильно залежить від терапії та того, чи її дотримуються.
Тому сам пацієнт та його мотивація відіграють важливу роль.