М'язова дистрофія

Синоніми

М'язова трата, прогресуюча м’язова дистрофія; М'язова дистрофія Дюшенна, Дистрофія Беккера-Кійнера, міотонічна дистрофія, М'язова дистрофія фаціо-скапуло-плечової кістки, FSHD

Підсумок

М'язові дистрофії - це вроджені захворювання м’язів, які призводять до прогресуючої втрати м’язової маси та наростаючої слабкості через порушення структури та / або обмінних процесів м’язів. На сьогодні відомо більше 30 різних форм м’язової дистрофії, переважаючі симптоми, частота, перебіг та прогноз z. Т. чітко диференціюються. Основний генетичний дефект відомий для багатьох захворювань м’язової дистрофії, що дає можливість генетичної діагностики (дослідження генетичного матеріалу).
Причинно-наслідкової терапії м’язової дистрофії ще не існує, тому основна увага приділяється симптоматичній терапії, яка покликана полегшити наслідки захворювання та покращити якість життя постраждалих.

визначення

Термін м'язова дистрофія охоплює вроджені захворювання м’язів, які призводять до прогресуючої втрати м’язової маси та кількості та помітні через слабкість уражених груп м’язів (втрата м’язів). Наразі відомо більше 30 різних форм м’язової дистрофії, які відрізняються за спадковістю, ураженими м'язовими частинами, появою симптомів та тяжкістю клінічного перебігу. При деяких м’язових дистрофіях уражаються також серцеві м’язи.

Форми м’язової дистрофії та характеристики

• Тип Дюшенна: ранній початок, зараження Серцеві м’язи, важкий перебіг, найчастіша форма, майже виключно вражає хлопчиків.

• Тип Беккера-Кійнера: Симптоми, подібні до м'язової дистрофії Дюшенна, але пізніше виникнення, дещо м'якший перебіг, також майже виключно вражає хлопчиків

• Фасціо-скапуло-плечова м’язова дистрофія: легша форма, настання в молодому віці, спочатку вражає м’язи плечового пояса та обличчя, чоловіки та жінки уражаються однаково часто.

частоти

В цілому частота м'язових дистрофій оцінюється в межах 1: 2000 до 1: 5000, внаслідок чого хвороби окремих м'язових дистрофій виявляють відмінності у спадковості та частоті у популяції. З усього вищесказаного, м'язова дистрофія Дюшенна (приблизно 1: 5000) та Беккер-Кінер (приблизно 1: 60 000) належать до спадкових захворювань, пов'язаних з рецесією x, і тому майже виключно вражають хлопчиків та чоловіків. Фасціо-скапуло-плечова м’язова дистрофія (приблизно 1: 20 000), з іншого боку, успадковується аутосомно-домінантно, тому чоловіки та жінки уражаються однаково часто.

причини

Причинами прогресуючої втрати м’язів і слабкості є вроджені дефекти в структурі м’язових клітин і в м’язовому обміні. Однак у багатьох м’язових дистрофіях точний механізм захворювання ще не з’ясований.

Симптоми

Уражених помітна зростаюча слабкість уражених частин тіла, яка за певних обставин може давати підказки основній формі м’язової дистрофії через локалізацію.
На відміну від інших захворювань, які проявляються слабкістю або втратою м’язів (наприклад, захворювання нервів або спинного мозку; Спинальний стеноз), м’язові дистрофії зберігають власні м’язові рефлекси та почуття почуття. Якщо уражені м’язи серця, справа доходить до одного Серцева недостатність (Серцева недостатність), зараження Дихальні м’язи призводить до задишки і сприяє респіраторним інфекціям (напр. легенева інфекція).

Поява симптомів між окремими формами сильно відрізняється: Хоча такі важкі форми, як м'язова дистрофія Дюшенна вже помітні в дитячому віці, більш доброякісні форми можуть проявлятися лише в похилому віці, наприклад. Б. діагностовано як причину поганої постави.

Діагноз

В основі діагнозу лежить питання про появу подібних скарг у членів сім’ї (сімейний анамнез) з метою підтвердження підозри на спадкове захворювання. М'язова дистрофія виникає спонтанно лише в найрідкісніших випадках (т.зв.Нова мутація") на. Фізикальне обстеження виявляє слабкість та зменшення розмірів («атрофія») уражених м’язових частин із значною мірою збереженими м’язовими рефлексами та відсутністю, наприклад, розладів чутливості або мимовільного посмикування м’язів. Розподіл м’язової слабкості і витрата на певні частини тіла можуть дати важливу діагностичну інформацію. Аналіз крові може виявити збільшення м’язових ферментів (речовин з м’язових клітин), що свідчить про пошкодження м’язових клітин, але це має незначне діагностичне значення.

Можуть бути розпочаті подальші діагностичні кроки, щоб відрізнити його від інших захворювань, які можуть клінічно призвести до подібної картини. Тут v. а. Захворювання нервів і спинного мозку, а також нервово-м’язової кінцевої пластинки, точки перемикання між нервом і м'язом, можуть бути виключені. Подавати z. Б запис Швидкість нервової провідності (NLG) та електрична м’язова активність (Електроміографія, ЕМГ).
Мікроскопічне дослідження зразка уражених м’язів, взятого під час незначної хірургічної процедури (М'язова біопсія) показує характерну картину у всіх формах м’язової дистрофії, яка відрізняється від такої в z. В. диференціює нервові захворювання.

Зрештою, при безлічі м’язових дистрофій відомі специфічні зміни геному уражених і їх можна виявити за допомогою спеціальних діагностичних методів. Це можна зробити в людські генетичні центри більші клініки.

Диференціальні діагнози

М’язова слабкість і втрата сили можуть проявлятися як симптоми ряду інших захворювань, які, можливо, потрібно буде виключити. До них відносяться перш за все:

• Порушення нервового та спинного мозку, наприклад Б. поліомієліт ('поліомієліт'), Аміотрофічний бічний склероз або розсіяний склероз. Виключення ґрунтується на клінічній картині, вимірюванні швидкості нервової провідності та електричної м’язової активності, які відрізняються від результатів м'язової дистрофії. Біопсія м’язів може також надати інформацію про основні пошкодження нерва.
• Захворювання «нервово-м’язової кінцевої пластинки», точки перемикання між нервом і м’язом, які викликаються аутоімунними процесами. До них належать міастенія гравіс або синдром Ламберта-Ітона, які також можуть виникати на тлі пухлинних захворювань. Тут також є характерні відмінності в електроміограмі, швидкості нервової провідності та біопсії м’язів. Аутоантитіла, які можна було б виявити в крові та мікроскопічний зразок при вищезгаданих захворюваннях, відсутні у м'язових дистрофіях.

терапія

На сьогоднішній день не існує каузальної терапії м’язових дистрофій. Спроби медикаментозної терапії найрізноманітнішими речовинами, які були здійснені на сьогоднішній день, в кінцевому рахунку всі невтішні. На майбутнє сподівання полягають у генетичній терапії, яка усуває основні дефекти геному або їх вплив на м'язовий метаболізм, але такі спроби наразі лише на ранніх стадіях.

Тому в даний час терапія м’язових дистрофій базується на підтримуючих заходах, які покликані зменшити наслідки посилення м’язової слабкості та підтримати пацієнта в справі з повсякденним життям. Це стосується перш за все фізіотерапія підтримувати якомога більшу рухливість та запобігати поганій поставі.
Тренування з боді слід робити дуже обережно, щоб уникнути наслідків пошкодження м’язів через перевантаження.
Застосування анаболічних стероїдів недоцільно через серйозні побічні ефекти та недоведені переваги і виправдано у виняткових випадках під суворим наглядом лікаря-спеціаліста. А психотерапевтична допомога може допомогти постраждалим впоратися з життям з діагнозом хронічно прогресуючого захворювання; контакт з однією з численних груп самодопомоги може полегшити доступ до пропозицій допомоги. Як і у випадку всіх спадкових захворювань, генетичне консультування доцільне для подальшого планування сім'ї; сенс та користь пренатальної діагностики повинні визначатися в кожному конкретному випадку.

Прогноз:

Прогноз багато в чому залежить від участі серцевих та дихальних м’язів і тому сильно відрізняється між різними м’язовими дистрофіями. Тоді як z. Наприклад, якщо тип Дюшенна призводить до смерті від серцевої недостатності або респіраторних інфекцій в молодому віці, тривалість життя не обмежується для більш доброякісних форм. Однак навіть легші форми м’язової дистрофії можуть призвести до серйозних порушень у повсякденному житті та якості життя протягом перебігу захворювання.