Симптоми гемохроматозу

вступ

Гемохроматоз - це захворювання, при якому спостерігається посилене відкладення заліза в тканинах. Основним симптомом гемохроматозу є збільшення печінки. Однак гемохроматоз не тільки вражає печінку, але також може викликати симптоми в різних органах через пошкодження клітин.

Нижче ми перерахували основні симптоми гемохроматозу:

• Збільшення печінки, цироз печінки при втомі, зниження працездатності
• Бронзовий діабет
• Потемніння шкіри
• Темні кола і пожовтіння очей
• Серцева недостатність
• Болі в суглобах
• Гіпотиреоз при втомі, слабкості, непереносимості холодів
• безсилля
• Втрата кісток, збільшення ризику переломів

Гемохроматоз - зберігальне захворювання. Є й інші захворювання зберігання. Якщо ви хочете дізнатися більше, будь ласка, також прочитайте: Хвороби зберігання - є!

Симптоми печінки

На печінку зазвичай впливає накопичення заліза, пов’язане з гемохроматозом.
Перш за все, відкладення призводять до збільшення печінки. З часом, однак, здатність печінки функціонувати обмежена. Відбувається ремоделювання сполучної тканини і руйнування печінкової тканини. На цій стадії говорять про цироз печінки.

Зі збільшенням втрати функції печінки виникають такі симптоми, як втома, виснаження, зниження працездатності та втрата ваги.

Якщо хвороба дуже прогресує, шкіра, очі і свербіж набувають жовтий колір. Інші захворювання печінки, такі як гепатит, також негативно впливають на перебіг захворювання та сприяють втраті печінкової тканини. При цирозі печінки існує ризик утворення пухлини в печінці, відомий як гепатоцелюлярна карцинома. Це рідко може виникнути без наявного цирозу печінки і важко піддається лікуванню. Через ранню діагностику та пов’язаний з цим ранній початок терапії, цироз печінки сьогодні трапляється рідше.

Печінка також може певною мірою відновитися в рамках терапії, якщо попередні пошкодження не надто серйозні. На жаль, проте, у багатьох пацієнтів - близько 75% - все ж спостерігається цироз печінки, коли поставлений діагноз.

Симптоми підшлункової залози - бронзовий діабет

Відкладення заліза в підшлунковій залозі з часом вмирають вироблені інсуліном клітини. В результаті організм втрачає здатність виробляти інсулін. Однак інсулін важливий, щоб підтримувати рівень цукру в крові постійним. Якщо бракує інсуліну, рівень цукру в крові може бути занадто високим або занадто низьким, що може мати серйозні наслідки в обох випадках. Потім говориться про цукровий діабет. У зв’язку з шкірою бронзового кольору гемохроматоз називають бронзовим діабетом. Цукровий діабет може проявлятися втратою ваги та збільшенням виділення сечі. Подальшими симптомами є сильна спрага, втома, тяга, схильність до зараження та погано загоєння ран. Цукровий діабет сьогодні спостерігається рідше, оскільки гемохроматоз розпізнають і лікують раніше.

Якщо ви хочете отримати більше інформації про це захворювання, рекомендуємо наш веб-сайт: Цукровий діабет - що це таке і як його розпізнати?

Симптоми на шкірі

Залізо осідає в шкірі, серед іншого. Це призводить до явного потемніння. На завершальній стадії говориться про шкіру бронзового кольору. На пахви особливо впливає потемніння шкіри. Крім посилення пігментації шкіри, волосся стоншуються, особливо уражається пахвове волосся. Але волосся на голові також можуть випадати і рано сіріти.

Передбачається, що шкіра затьмарюється не тільки через відкладення заліза, але насамперед через запальну реакцію, яка викликається залізом. У рамках цієї запальної реакції спостерігається посилене вироблення меланіну, який також відповідає за темний колір шкіри у здорових людей. Тому коричневий колір шкіри особливо виявляється в районах, що піддаються впливу сонячних променів. Крім того, більше уражаються соски, промежина, долоні на руках і рубці. Окрім темного знебарвлення шкіри завдяки меланіну, спостерігаються також посилені червоні плями.

Після початку терапії кровопусканням зазвичай спостерігається значне зниження пігментації шкіри. Кров’яна терапія - це медична процедура, при якій у пацієнта береться велика кількість крові, яку потім можна замінити інфузіями.

Симптоми навколо очей

Темні кола та пожовтіння склер можуть виникати на тлі гемохроматозу через ураження печінки. На відміну від метаболічного захворювання хвороби Вілсона, яке класично призводить до відкладення міді в оці, відкладення в оці не характерні для гемохроматозу. Однак зафіксовано випадки відкладень рогівки та пов’язаних із цим порушення зору.

Серцеві симптоми

Оскільки залізо зберігається в серці, серцевий м’яз збільшується в масі та товщині. Це спочатку робить інтер’єр серця меншим. Збільшення серцевої м’язової маси негативно впливає на насосну здатність серця з певного рівня. В основному це впливає на наповнення серця кров’ю, яке вже неможливо адекватно здійснити через зростаючу жорсткість серцевого м’яза. У медичному плані говорять про гіпертрофічну кардіоміопатію. Потім серцева недостатність розвивається як частина гіпертрофічної кардіоміопатії. Це означає, що серце вже не може достатньо забезпечити організм кров’ю через недостатню насосну здатність. Функціональне порушення серця проявляється слабкістю та задишкою. У деяких випадках обмеження механічного насоса може призвести до аритмії серця. Може відчуватися нерегулярне серцебиття. Серцева проблема є однією з провідних причин смерті при гемохроматозі.

Симптоми на суглобах

Проміжні суглоби часто уражаються відкладеннями заліза, що може призвести до сильного болю. Біль у суглобах - один з найпоширеніших симптомів гемохроматозу. Вони трапляються у кожного третього-четвертого пацієнта. Як правило, першими уражаються обидві руки плюснево-фалангових суглобів вказівного та середнього пальців. У подальшому перебіг можливий також і в більших суглобах, таких як коліно, зап'ястя або стегно. Біль у суглобах може з’явитися дуже рано і задовго до постановки діагнозу. Ось чому слід зробити тест на гемохроматоз у випадку значно підвищених значень заліза - значення феритину (значення зберігання заліза) та насичення трансферину (навантаження на транспортер заліза в крові) та наявних болів у суглобах пальців. На жаль, біль у суглобах може погіршитися, оскільки захворювання прогресує, незважаючи на терапію.

Симптоми на нервах

На жаль, вплив гемохроматозу на нерви ще недостатньо досліджено. Однак вражає те, що порівняно з рештою населення, багато пацієнтів, які страждають гемохроматозом, повідомляють про полінейропатію. При полінейропатії уражаються дрібні нерви, більш віддалені нерви (периферія), тобто не нерви центральної нервової системи. Полінейропатія - це парасольовий термін для кількох симптомів. До них відносяться аномальні відчуття, які часто локалізуються в стопах, і втрата чутливості. Уражені хворі часто описують відчуття як поколювання мурашок. Інші скарги - на порушення сприйняття вібрації та сприйняття температури. Полінейропатії можуть виникати також на тлі захворювань печінки, цукрового діабету чи інших захворювань. Точні стосунки, на жаль, поки невідомі.

Детальніше про це читайте на: Симптоми полінейропатії

Симптоми гіпофіза - порушення вироблення гормонів

Підвищене відкладення заліза може призвести до пошкодження гіпофіза. Тут виробляється багато гормонів. Пошкодження гіпофіза - також відоме як гіпофіз - тому пов'язане з порушенням вироблення гормонів.

Це може викликати різноманітні симптоми. Між іншим:

• Гіпотиреоз
• Гіпофіз
• безсилля
• Втрата кісток

Гіпотиреоз

Під час гемохроматозу відкладення заліза також можуть пошкодити гіпофіз. Залежно від ступеня спостерігається повне або лише часткове обмеження гіпофіза. Гіпофіз виробляє багато гормонів, в тому числі ТТГ, який викликає вироблення гормону в щитовидці. Якщо ця функція вже недостатньо сформована, гормони щитовидної залози T3 / T4 також не виробляються. Це призводить до неактивності щитовидної залози. Це проявляється слабкістю, втомою, непереносимістю холодів, сухою шкірою, збільшенням ваги і повільним пульсом.

Детальніше про: Симптоми неадекватної щитовидної залози

безсилля

Причиною імпотенції або втрати лібідо при гемохроматозі є недостатня функція гіпофіза, гіпофіза. Це може бути пошкоджено в умовах перевантаження залізом. Це призводить до нестачі гормонів, які стимулюють статеві залози у чоловіків і жінок. Один говорить про вторинний гіпогонадизм. У чоловіків виробляється менше тестостерону і порушується вироблення сперми. У жінок яєчники недостатньо стимулюються, яєчні клітини не можуть дозріти і овуляція не відбувається. Місячний менструальний період скасовується. Лікар говорить про аменорею. На жаль, імпотенція покращується лише в кількох випадках після початку терапії.

Детальніше про цю тему читайте на: Імпотенція - еректильна дисфункція

Дефіцит кортизолу

Виробництво гормонів в наднирниках також контролюється гіпофізом. Якщо це пошкоджено в ході гемохроматозу, надниркова залоза більше не виробляє достатню кількість життєво важливого гормону кортизолу. Нестача кортизолу знижує працездатність. Ви швидко відчуваєте себе втомленою і безсилою. Крім того, спостерігається нудота і блідість через низький артеріальний тиск.

Втрата кісток - остеопороз

Як обговорюється в підтемі імпотенції, гемохроматоз може призвести до зниження або зміни вироблення статевих гормонів. Причиною є пошкодження гіпофіза. Однак статевий гормон естроген також дуже важливий у регуляції реконструкції кісток. Це призводить до гальмування клітин, які руйнують кістковий матрикс. Якщо бракує естрогену, втрата кісткової тканини більше не гальмується і відбувається втрата кісток, що також відоме як остеопороз.

Більш детальну інформацію з цієї теми можна знайти на: остеопороз

Діагностика гемохроматозу

Діагноз гемохроматозу по суті базується на симптомах пацієнта та клінічних оглядах. При підозрі на гемохроматоз необхідно розпочати подальші заходи. Здебільшого вони складаються з медичних лабораторних обстежень, які зосереджуються на конкретних значеннях заліза. Ці значення - це спеціалізовані білки, які транспортують і зберігають залізо.Крім того, визначається абсолютна кількість заліза в крові, за допомогою якої можна приблизно оцінити, наскільки сильне перевантаження заліза в організмі.

Спеціалізовані білки, що застосовуються в діагностиці гемохроматозу, називаються феритином і трансферином. Крім цих значень визначається також так звана насиченість трансферином.
Феритин - це форма зберігання заліза в тканинах тіла і значно збільшується при гемохроматозі. Трансферин - це транспортний білок заліза, а також підвищується при гемохроматозі. Насичення трансферрину вказує, наскільки транспортний білок перевантажений залізом. У той же час насичення трансферрину є найчутливішим (найчутливішим) параметром у діагностиці гемохроматозу, оскільки він найменше змінюється зовнішніми впливами. У хворих людей феритин може підвищуватися до 6000 мкг / л, нормальне значення - 500 мкг / л.

Ви можете знайти більше інформації про підвищений рівень феритину на наступній сторінці: Рівень феритину підвищився