Що таке альфа-галактозидаза?

Альфа-галактозидаза - фермент, що належить до групи гідролаз. Інша назва ферменту - церамідна тригексозидаза.
Фермент зустрічається у всіх клітинах людини і розщеплює альфа-D-глікозидну зв’язок.

Альфа-глікозидна зв'язок - це зв'язок між вуглеводом, таким як галактоза, та алкогольною групою, наприклад.
Точніше, фермент альфа-галактозидаза відбувається в лізосомі клітин і розщеплює глікосфінголіпіди та глікопротеїни на їх окремі компоненти.
Якщо фермент дефектний через генетичну помилку, може виникнути клінічна картина хвороби Фабрі.

Завдання, функція та дія альфа-галактозидази

Альфа-галактозидаза - це фермент, її завдання полягає в тому, щоб допомагати розщеплювати спеціальні жири. Ці жири можуть всмоктуватися в організм через їжу.

Вони зустрічаються практично у всіх клітинах організму. Розпад жирів альфа-галактозидазою запобігає патологічному розмноженню всередині клітин. Функціонування ферменту відповідає функціонуванню класичного гідролізу. Під час гідролізу хімічний зв’язок (альфа-D-глікозидна зв'язок) між окремими компонентами молекули розщеплюється при включенні молекули води, в результаті чого утворюються два продукти.

Типові властивості ферменту значно прискорюють реакцію розщеплення жирів. В результаті може розщеплюватися більше жирів за одиницю часу.
Фермент альфа-галактозидаза виходить з цієї реакції, як і всі ферменти в незміненому вигляді і в однаковій кількості. Каталізована реакція альфа-галактозидази впливає на зменшення загальної кількості глікосфінголіпідів в організмі.

Глікосфінголіпіди - це назви жирів, які розщеплюються альфа-галактозидазою.

В цілому це запобігає загибелі клітин організму через накопичення глікосфінголіпідів у клітинах. Це означає, що клінічна картина хвороби Фабрі не зустрічається.

Де це зроблено?

Попередники ферменту альфа-галактозидази синтезуються рибосомами клітин. Вони вивільняють ланцюг амінокислот, з яких згодом створюється готовий фермент, в ендоплазматичний ретикулум.

Тут відбувається дозрівання готового ферменту. Звідти ланцюги амінокислот транспортуються до апарату Гольджі спеціальними везикулами. Звідси ферменти можуть або транспортуватися через везикули в лізосоми, або на поверхню клітин і вивільнятися в простір між клітинами.

Інші клітини тепер можуть приймати ферменти, опосередковані рецепторами.

Альфа-галактозидаза знизилася

Дефіцит ферменту альфа-галактозидази призводить до зменшення розпаду жирів (глікосфінголіпідів) у клітинах організму.
Це призводить до накопичення жирів у лізосомах клітин.

Це скупчення погано переноситься більшістю клітин і має шкідливий вплив на них. В результаті часто настає запрограмована загибель клітин. Це може проявлятися в різних симптомах, таких як зміни шкіри та судин або біль в руках і ногах.

Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі - це захворювання, спричинене дефіцитом альфа-галактозидази. Причина дефіциту зазвичай спадкова і дуже рідкісна.
Захворювання часто помічають лише тоді, коли в пізньому дитинстві з’являються кілька симптомів.

Спостерігаються пунктиформні зміни шкіри, болі в руках і ногах, зміна температурного відчуття, зниження слуху, зміни в очах і білка в сечі.
Зміни в судинах, зокрема, ниркам загрожують інфаркт нирки або ниркова недостатність.

Крім того, серце загрожує інфарктом. Також часто виникає інсульт. Терапія полягає у ранньому заміщенні ферменту таблетками. Пізніше може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.

Детальну інформацію з цієї теми див: Хвороба Фабрі

Чи можете ви замінити їх таблетками?

Якщо є дефіцит ферменту альфа-галактозидази, це можна дуже добре стримати, приймаючи таблетки, так що навряд чи можна помітити будь-які зміни.
Таблетки містять штучно вироблені ферменти, які функціонують точно так само, як власні ферменти організму.

Заміна таблетками - це зазвичай застосовувана терапія у випадку відомого дефіциту альфа-галактозидази. З цієї причини терапія також відома як ензимна замісна терапія.
Оскільки клітини організму мають спеціальні поверхневі рецептори, які розпізнають фермент, клітини можуть ендоцитозувати фермент у свою плазму. Після всмоктування ферменти розвивають свою дію всередині клітини, що знижує кількість глікосфінголіпідів.

Альфа-галактозидаза зросла

Підвищена кількість альфа-галактозидази не грає ролі в сучасній медицині. Не було описано негативних впливів великої кількості ферменту альфа-галактозидази на людину.
Підвищена кількість альфа-галактозидази зазвичай виникає лише в тому випадку, якщо в організм було заміщено таблетки занадто велика кількість.