Синдром Елера-Данлоса III типу

визначення

За концепцією о Синдром Елера-Данлоса (Коротко ЕЦП) включають низку різних захворювань, при яких Синтез колагену порушується через генетичні дефекти.
Колагени, в свою чергу, це одне ціле Група білків, яка є найважливішим волокнистим компонентом Шкіра, кістки, сухожилля, хрящі, судини та зуби вагомий Функція підтримки вправа.

Про чверть всіх білків в організмі людини є колагенами. Несправний синтез колагену має далекосяжні наслідки, які залежно від типу Елера-Данлоса можуть бути більш-менш далекосяжними.
Порівняно з іншими підформами Елерса-Данлоса, симптоми проявляються III тип однак, переважно легкий, але повна картина захворювання можлива також при III типі. Причинно-наслідкова (усунення причини) терапії на сьогоднішній день недоступна.

Наступна тема - про це III тип, загальну інформацію та інші типи можна знайти в нашій темі: Синдром Елера-Данлоса

частоти

Орієнтовна частота Синдром Елера-Данлоса III типу брехня 1:5.000 (одна постраждала особа на кожні 5000 осіб, які не постраждали) до 1:20.000. Таким чином, тип III синдрому Елера-Данлоса є найбільш поширеною з усіх форм синдрому Елера-Данлоса. Обидві статі приблизно однаково часто постраждалих.

першопричина

У більшості постраждалих причиною захворювання є дефекти два гениякі відповідають за синтез колагену.
У багатьох інших страждаючих, однак, походження синдрому все ще незрозуміло. Зрештою, у кожному випадку в різних тканинах спостерігається знижена щільність колагену; структура структури Колаген сама по собі не змінюється.

Синдром Елера-Данлоса успадковується як аутосомно-домінантна ознака. "Домінантний" означає, що хвороба спалахує, коли лише один з батьків передає потомству відповідні гени. "Автосомне" в свою чергу виражає, що успадкування передається через хромосоми організму, які не беруть участь у визначенні статі. З цієї причини обидві статі страждають однаково часто.

Симптоми

Згідно з чинним визначенням, це буде Синдром Елера-Данлоса Тип III як "гіпермобільний хлопець" призначений. Це позначення досить добре описує основний аспект III типу. На відміну від інших підформ ЕЦП хворіють хворі люди Ні під частковим загроза життю органів і Кровоносні судини або ненормальне загоєння ран. З цієї причини захворювання часто розпізнають лише через багато років.

Основна увага тут приділяється надмірній рухливості суглобів і частому вивиху (вивиху / вивиху) їх. Внаслідок надмірної рухливості суглоби часто болять і спостерігається схильність до остеоартриту та дегенеративних змін міжхребцевих дисків. Крім цих симптомів може спостерігатися підвищена стомлюваність, сухість у роті та запалення ясен.

діагностика

Перший натяк на один Генетичний дефект зазвичай це один позитивна сімейна історія.

Щоб діагностувати ЕЦП, зразок крові виграв. Клітини, що містяться в цьому зразку, з часом будуть з молекулярно-генетичні процедури обстежують на предмет генетичних дефектів.

Результат зазвичай знаходиться в межах менше днів попереду.

Терапія синдрому Елерса-Данлоса 3 типу

До сьогоднішнього дня для немає з Формується синдром Елера-Данлоса доступна каузальна терапія.
Тільки один своєчасна генна терапія міг досягти лікування. Однак, відповідно до сучасного стану досліджень, це поки неможливо.
Тому терапія повинна бути чистою симптоматичні відповідно. Це з одного боку Болезаспокійливий засіб (Анальгетики) як от Ібупрофен, Метамізол (Новальгін) або у важких випадках опіат утилізувати.

Регулярне використання фізіотерапія та надання таких засобів, як милиці або інвалідні коляски.

прогноз

Синдром Елера-Данлоса - це один довічний стан. Крім того, хвороба зазвичай перебігає прогресивний (прогресивний), який може обмежити соціальне життя постраждалих.

Починаючи з III тип але переважно одним легка форма ці обмеження зазвичай нижчі. У постраждалих зазвичай є один нормальна тривалість життя. Варіанти цього, на жаль, можливі.