Офтальмологія

Дистрофія рогівки

Що таке дистрофія рогівки?

Рогові дистрофії - це група спадкових захворювань рогівки. Це незапальне захворювання, яке зазвичай вражає обидва ока. У більшості випадків це помітно через зниження прозорості рогівки та погіршення зору. Їх максимальний вік - у віці від 10 до 50 років. Рогові дистрофії поділяються на різні форми, кожна з яких впливає на різні ділянки рогівки. Мутації в різних генах є причиною.

причини

Рогові дистрофії - це спадкові (спадкові) захворювання. Причиною є різні мутації в різних послідовностях генів. Послідовності генів були локалізовані в останні роки завдяки інтенсивним медичним дослідженням, що призвело до кращого розуміння та кращих діагностичних та терапевтичних можливостей. Молекулярне тестування може діагностувати специфічну форму дистрофії рогівки у пацієнта та лікувати її відповідно. Ці захворювання часто передаються з покоління в покоління в сім'ї.
Дистрофії рогівки - це незапальні захворювання, тобто. вони не виникають внаслідок попереднього запалення або іншого захворювання рогівки. Вони також не можуть виникнути внаслідок нещасних випадків або травм. Рогові дистрофії часто виявляються випадково при офтальмологічному огляді у фізично здорових людей.

Ця стаття також може вас зацікавити: Астигматизм

Які форми існують?

Існує безліч різних форм дистрофії рогівки, кожна з яких впливає на різні ділянки рогівки. Їх класифікують за мутацією генів та називають за типовою зовнішністю. За локалізацією їх можна розділити на 3 групи. Одна група вражає переважно поверхневі шари, такі як епітелій, інша - середній стромовий шар і третя група - задні шари рогівки, такі як ендотелій.

Детальніше по темі: Рогівка ока

Найпоширенішою формою є ендотеліальна дистрофія Фукса, яка впливає на ендотеліальні клітини на внутрішній стороні рогівки і призводить до збільшення їх розпаду. В основному це страждає на жінок старше 50 років. Це призводить до порушення зору, і його можна лікувати очними краплями або, в гіршому випадку, трансплантацією рогівки.
Дистрофія відбитків пальців на мапі впливає на базальну мембрану епітелію. Ця форма виникає в молодому віці і призводить до таких симптомів, як погіршення зору, біль в очах і помутніння зору.
Інші форми: гранульована дистрофія рогівки, решітчаста дистрофія рогівки, дистрофія рогівки сот, дистрофія макулярної рогівки, епітеліальна дистрофія.

Дізнайтеся більше про тему: Трансплантація рогівки

Як відбувається спадкування?

Рогові дистрофії являють собою групу різних форм захворювання, які, у свою чергу, мають різні форми успадкування. Залежно від мутації вони успадковуються як аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний чи рецесивний ознака, пов’язаний з X. Постраждалі пацієнти можуть пройти генетичне консультування, яке може інформувати їх про лікування та прогноз, а також про те, як діти успадкують.

діагностика

Якщо спостерігається зниження прозорості рогівки і, зокрема, помутніння в обох очах одночасно, слід розглянути питання про дистрофію рогівки. Офтальмолог може оглянути рогівку за допомогою огляду щілинної лампи та визначити можливі структурні зміни чи помутніння.

Крім того, він може взяти пробу під час обстеження та оглянути її під електронним мікроскопом. Зокрема, у пацієнтів, у яких є родичі з роговою дистрофією, слід проводити регулярне офтальмологічне обстеження, щоб можна було якомога раніше діагностувати можливу дистрофію рогівки. Молекулярний тест генів також може бути корисним для з'ясування точної форми дистрофії рогівки.

Які симптоми дистрофії рогівки?

Багато дистрофії рогівки викликають мало або дуже пізні симптоми і пацієнт часто не розпізнається. Захворювання часто виявляються у фізично здорових пацієнтів під час офтальмологічного обстеження.
При появі симптомів хворі часто спочатку помічають погіршення зору. Це з часом зростає все більше і більше. Погіршення зору часто піддається періоду.

Деякі форми мають серйозні проблеми із зором, особливо вранці, але вони зменшуються в міру прогресування дня. Крім того, між симптомами можуть бути довгі паузи без симптомів. Крім того, рогівка стає каламутною, що спочатку непомітно, але це може погіршитися з роками.
При дистрофії рогівки, які особливо вражають поверхневі частини рогівки, тобто епітелій тощо, також виникає сильний очний біль.

Читайте також статтю на тему: Помутніння рогівки

Лікування / терапія

Лікування дистрофії рогівки залежить від конкретної форми. Тому важливо діагностувати точну форму дистрофії рогівки за допомогою молекулярних тестів перед початком терапії. Деякі форми не потребують лікування.
У деяких формах достатньо зневоднення очних крапель або мазей, таких як дистрофія відбитків пальців на мапі та крапці або ендотеліальна дистрофія Фукса. Спеціальні очні краплі відводять рідину з рогівки, що призводить до поліпшення зору.

У випадку більш важких форм дистрофії рогівки допоможе в кінцевому рахунку лише так звана кератопластика, тобто трансплантація рогівки. Хвора рогівка замінюється рогівкою від мертвого донора. Через те, що в рогівці міститься мало імунокомпетентних клітин, реакція відторгнення виникає порівняно рідко. Додаткова імуносупресія за допомогою медикаментів потрібна лише в рідкісних випадках. Трансплантація має хороший показник успішності і покращує зір у більшості людей.

Перебіг захворювання

Дистрофія рогівки - прогресуюче захворювання, тобто. його тяжкість з часом збільшується.
Деякі форми не викликають у пацієнта жодних симптомів і тому не мають небезпечних для життя наслідків. Інші форми призводять до симптомів дуже пізно і навіть погіршуються. Важкі форми дистрофії рогівки дуже рано призводять до порушення зору та болю в очах. У них часто бувають симптоматичні фази, найчастіше роками, так що врешті-решт лише трансплантація рогівки допомагає протидіяти сліпоті.

прогноз

Дистрофія рогівки не є небезпечним для життя захворюванням. Для багатьох пацієнтів це не призводить до жодних обмежень у повсякденному житті. Рання діагностика та лікування можуть зменшити ускладнення. Лише в рідкісних випадках спостерігається сильне порушення повсякденного життя через порушення зору. Однак у таких випадках трансплантація рогівки в більшості випадків може призвести до лікування.