Терапія

Хвороба Вільсона

Синоніми

Хвороба Вільсона, гепатолентикулярна дегенерація

вступ

Хвороба Вільсона - генетичне захворювання, при якому спостерігається підвищене зберігання міді в різних органах через порушення метаболізму міді (так звана хвороба зберігання). Це призводить до прогресуючого пошкодження уражених органів, особливо уражається печінка та мозок. Відомо, що розвиваються різні форми захворювання; захворювання часто закінчується, якщо його не лікувати смертельний. Терапія здійснюється через довічну дієту з низьким вмістом міді і використання певних препаратів є дуже успішним. У деяких випадках потрібна трансплантація печінки.

визначення

Біля Хвороба Вільсона є спадковим дефектом a Білок який регулює перерозподіл міді в організмі та виділення міді з жовчю в клітині печінки. В результаті організм перевантажений вільною міддю, яка згубно впливає на клітини і, перш за все, впливає на себе печінка і певні області мозку. Також можуть постраждати око, Нирки і серце. Мідні відкладення призводять до пошкодження та збільшення втрати функції уражених органів. Оскільки залишкова функція бракованого білка може змінюватися, захворювання прогресує по-різному.

Епідеміологія

Частота Хвороба Вільсона дається як 1: 30 000. Хвороба буде аутосомно-рецесивний успадковується і трохи частіше зустрічається у чоловіків. Початок захворювання відбувається в підлітковому та ранньому віці, рідко після 40 років.

Симптоми

Хвороба проявляється в різно виражених функціональних порушеннях уражених органів:

Печінка: Підвищені значення печінки, жирова печінка аж до цирозу печінки (вузлова реконструкція печінки із заміною функціональної тканини сполучною тканиною). Дисфункція печінки проявляється жовтяницею (пожовтінням шкіри та білків очей), порушеннями згортання, анемією, асцитом (Затримання води в животі).

Мозок: Особливо страждає система несвідомої підтримки та тримання рухових навичок. Це призводить до малорухливого способу життя, невиразності міміки, скутості м’язів, а також надмірних рухів, посмикування і тремтіння м'язів, розладів мови та ковтання. Подержання пальців, також відомий як «плескання крил» або «Тремтіння махає"Позначені. Психологічні зміни, такі як приступ гніву, припливи сміху чи плачу, розлади пам’яті та деменція, також можуть відбуватися в процесі захворювання.

Око: "Кільцеве кільце Кайзера-Флейшера", коричневе забарвлення на краю райдужної оболонки, є характерним та діагностично цінним симптомом хвороби Вілсона, але не впливає на сам зір.

Далі: функціональні розлади можуть виникати в нирках, серце може бути порушене в плані кардіоміопатії (слабкий серцевий м’яз).

Діагноз

О. Г. Знебарвлення райдужної оболонки при дослідженні крові знижує значення білка транспорту міді (Церулоплазмін) і загальної міді, при цьому вільна мідь у крові збільшується. Посилене виділення міді через нирки помітно з сечею. Біопсія печінки може виявити підвищений вміст міді в тканині печінки. У незрозумілих випадках декілька більш вдосконалених тестів можуть внести ясність.

Важливо відрізняти хворобу Вілсона від інших причин надядерного паралічу. Ви можете знайти корисну інформацію про це під: Прогресуючий надядерний параліч

терапія

Терапія заснована на довічному лікуванні з низьким вмістом міді дієти. Однією з речей, яких слід уникати, є Горіхи, гриби, субпродукти, шоколад і цільнозернові продукти. Оскільки дієта сама по собі недостатньо ефективна, даються препарати, які зв’язують вільну мідь в організмі і перетворюють її у форму, яка може виводитися з сечею (D-пеніциламін, Трієнтін). Введення цинку зменшує всмоктування міді з їжа. У деяких випадках a Пересадка печінки що усуває причину захворювання, але пов'язане з несуттєвим загальним ризиком трансплантації.

прогноз

Якщо не лікувати, захворювання часто є летальнимЯкщо терапію розпочати вчасно, консервативних заходів, як правило, достатньо, і можна уникнути трансплантації печінки.