Міотонічна дистрофія

Синоніми

Дистрофія міотоніка, хвороба Кершмана, хвороба Куршмана-Штайнерта

англ .: Міотонічна (м'язова) дистрофія.

вступ

Міотонічна дистрофія - одна з найпоширеніших м’язових дистрофій. Це пов'язано з м'язовою слабкістю і втратою м’язів, особливо в області обличчя, шиї, передпліч і рук, а також гомілок і стоп. Характерним тут є поєднання симптомів м’язової слабкості та затримки м'язової релаксації після скорочення. У той же час розлади інших систем організму трапляються в різній мірі: атрофія яєчок і порушення гормонів, серцеві аритмії, помутніння кришталика (катаракта), порушення ковтання та мови, зрідка інтелектуальна працездатність порушується в процесі захворювання. Міотонічна дистрофія - це спадкове захворювання, яке має тенденцію з’являтися раніше з покоління в покоління. Було виявлено, що характерна зміна генетичного матеріалу на хромосомі 19 є причиною захворювання, що призводить до зменшення накопичення білка, що забезпечує неушкодженість мембрани м’язових волокон. В цілому ступінь тяжкості захворювання та залучення різних органів різняться від пацієнта до пацієнта, а тривалість життя пацієнта визначається в першу чергу залежністю серця. Причинно-наслідкової терапії захворювання не існує, симптоми захворювання уражених органів можна лікувати симптоматично за допомогою медикаментів. Підвищений ризик наркозу під час операцій, який можна зменшити за допомогою певних препаратів.

визначення

Дистрофічна міотонія - найпоширеніша м’язова дистрофія у дорослому віці і пов’язана із м’язовою слабкістю, атрофією та затримкою м’язової релаксації після активності. Захворювання може вражати і різні інші органи органів. Клінічно існує 3 різних форми міотонічної дистрофії

• вроджений (вроджений) з появою симптомів у грудному віці
• дорослий (Найпоширеніша форма) починаючи з другого і третього десятиліть життя і
• пізня форма, яка починається в похилому віці.

Епідеміологія

Частота міотонічної дистрофії визначається як 1/8000 - 1/20000. Хвороба успадковується аутосомно-домінантно, це означає, що діти постраждалих мають 50% ризик розвитку захворювання самі, незалежно від статі. Існує тенденція, що початок захворювання є раніше від покоління до покоління і хвороба є більш вираженою ("Передчуття“).

першопричина

Причина виникнення міотонічна дистрофія - це розширення розділу в Хромосома 19 понад певний рівень. Це призводить до зменшення вироблення білка, який частково відповідає за стабільність мембрани м’язових волокон. Ступінь подовження зростає з успадкуванням від покоління до покоління і показує певний зв’язок із виникненням та вираженістю симптомів.

Симптоми

У дорослої форми міотонічної дистрофії поєднання прогресуючої м’язової слабкості, особливо в руці та передпліччі, м’язах стопи та обличчя, із затримкою реакції розслаблення м’язів після фізичного навантаження (міотонія). Це також можна спостерігати, зокрема, в м’язах рук і пальців, а також в м’язах обличчя і горла. B. Утруднення послабити стиснутий кулак або знову відкрити закриті очі. У міру прогресування захворювання це може призвести до утрудненого ковтання або, через залучення дихальних м’язів, порушення дихання.

Аритмії спостерігаються в серці, серцебиття і спотикання серця. В області статевих органів з’являються такі симптоми, як усадка яєчок, відсутність або нерегулярність менструації та ускладнення вагітності.

Крім того, пацієнти часто страждають від помутніння кришталика (катаракта, «катаракта») та втрати слуху внутрішнього вуха.

При дитячій формі міотонічної дистрофії уражені діти рано потрапляють через м’язову слабкість ("дискета немовляти“= Млява новонароджена дитина), слабкість до пиття та процвітання та затримка рухового розвитку. Перебіг захворювання зазвичай більш важкий. Пізній перебіг захворювання за певних обставин може бути нетиповим і, наприклад, виявити лише в контексті подальшої діагностики катаракти або в контексті сімейного з’ясування випадків захворювання у прямого потомства. Пацієнти з міотонічною дистрофією мають підвищений ризик наркозу, оскільки хвороба може призводити до різних загальних анестетиків частіше до ускладнень, особливо в області серцево-судинної системи та дихання, ніж у здорових пацієнтів. Тому важливо, щоб анестезіолог був інформований про наявність захворювання заздалегідь до операції.

Диференціальні діагнози

Диференціальні діагнози включають інші міотонічні розлади залежно від переважаючих симптомів (затримка розслаблення м’язів) або інші м’язові дистрофії (втрата м’язів). Крім того, захворювання нервової системи можуть призвести до слабкості та втрати м’язів, контрольованих ураженими нервами.

Діагноз

Клінічно новаторською є наявність міотонії (затримка релаксації) м’язів з атрофією м’язів (зменшення розмірів та скорочення м’язів). При вимірюванні електричної м’язової активності в ЕМГ (електроміограмі) характерна знахідка низького рівня окремих висипань (як при м’язових дистрофіях) та виникнення ряду швидких розрядів (як при міотонії, т.зв.Шум пірнає бомбардувальників).

Аналіз крові показує симптоми загибелі м’язових клітин (підвищене значення м’язового ферменту, "CK") та, можливо, наслідки залучення ендокринної системи (зниження значення статевих гормонів). Генетичне дослідження людини дозволяє виявити подовження розрізу на хромосомі 19 в клітинах крові, що характерно для міотонічної дистрофії. Якщо діагноз міотонічна дистрофія був поставлений, важливо уточнити функцію серця хоча б за допомогою ЕКГ (електрокардіограми), щоб знайти ознаки можливого функціонального порушення на ранній стадії.

терапія

Причинно-наслідкова терапія міотонічної дистрофії наразі неможлива. Серцеві аритмії можна лікувати медикаментозними препаратами та, якщо необхідно, кардіостимулятором, а м'язові спазми - медикаментами, які стабілізують вплив на активаційний стан м’язової клітини. Якщо є гормональні порушення, їх також можна лікувати медикаментами. Певною мірою фізичну терапію можна використовувати для протидії симптомам м’язової слабкості з метою забезпечення рухливості пацієнта та запобігання поганій поставі.

прогноз

Хвороба прогресує повільно і змінюється від пацієнта до пацієнта. Тривалість життя пацієнтів скорочується в середньому до 50-60 років, і часто настає смерть Серцева недостатність а.