Нейрофіброматоз 2 типу

Примітка

Ви зараз на стартовій сторінці теми Нейрофіброматоз 2 типу.
На інших наших сторінках ви знайдете інформацію про наступні теми:

• Симптоми нейрофіброматозу 2 типу

• Нейрофіброматоз 1 типу
• Симптоми нейрофіброматозу 1 типу
• Тривалість життя та терапія нейрофіброматозу 1 типу

Класифікація нейрофіброматозів

• Нейрофіброматоз 1 типу
  і
• Нейрофіброматоз 2 типу

Синоніми

NF2

визначення

Нейрофіброматоз другого типу такий NF 1 спадкове захворювання від аутосомно-домінантне успадкування. Це означає, що якщо присутній ген NF (завжди є ген від матері та батька), захворювання виникає.
Генетична мутація лежить на Хромосома 22q12.2.
Йдеться про а Пухлинна хвороба. The Пухлини можна знайти в Нервова систематобто особливо вздовж Черепні та спинальні нерви (нерви спинного мозку).

Епідеміологія / захворюваність серед населення

The Нейрофіброматоз другого типу При захворюваності від 1: 25 000 до 35 000 вона зустрічається значно менше, ніж NF1.
У такому стані знаходяться Чоловіки і Жінки рівний часто уражаються.
Половина випадків - це нові мутації, тобто не успадковані випадки.

Етіологія / причина

Локус гена гена NF2 знаходиться на хромосомі 22q12.2. Ген кодує білок Мерлін. Мерлін також називають Нейрофібромін 2 або Шванноміном. Завдання цього білка - закріплювати опорний скелет клітин, тут цитоскелет актину, в клітинній мембрані, особливо в нервових клітинах.

Інше завдання - гальмувати передачу та посилення позаклітинних сигналів (сигналів поза клітиною), які передаються факторами росту.
Мутація означає, що сигнали, що стимулюють клітину до поділу, не гальмуються, що призводить до посилення ділення клітин. Оскільки NF2 є одним із генів-супресорів пухлини (гени захисту від пухлини), мутація цього гена сприяє розвитку пухлини.

Нарешті, Мерлін бере участь у регуляції адгезії клітин, тобто зв’язку між клітинами.

Більш детальну інформацію про нейрокотальні синдроми можна знайти тут: Нейрокутанний синдром

Ускладнення

Починаючи з Пухлини виникають по ходу нервів, залежно від місця розташування та функції ураженого нерва, відбувається ослаблення або навіть повна втрата функції.

• глухота
• Втрата зору або поганий зір
  і
• Параліч

є одними з найпоширеніших ускладнень.

Навіть доброякісні пухлини завжди загрожують злоякісним переродженням.

діагностика

Непрозорість об'єктива в дитячому віці атипові, тому зазвичай цей перший і дуже ранній симптом завжди слід розглядати як нейрофіброматоз 2 типу. Постраждало від збільшення Втрата зору і один Чутливість до відблисків помітний.
Будь ласка, прочитайте також нашу тему: Симптоми нейрофіброматозу 2 типу.

З прогресуюча втрата слуху зазвичай починається роками до постановки діагнозу.

Як і у випадку з NF1, є і клінічні Діагностичні критерії.
Виявлення двосторонніх пухлин слухового та рівноважного нервів методами візуалізації є клінічним діагностичним критерієм.
Якщо у пацієнта є родичі першого ступеня з підтвердженим діагнозом нейрофіброматоз 2 типу і у них спостерігаються ранні помутніння кришталика або Невриноми, нейрофіброми, менінгіоми або Гліоми виникають, це вважається подальшим критерієм клінічного діагностування.

Лабораторні аналітичні методи виявлення мутованого гена можливі, але в той же час і дорогі, і трудомісткі.

• Процедури візуалізації (рентген, КТ, МРТ)
• Тест слуху (аудіометрія)
  і
• Функціональні тести нервів (наприклад, AEP-акустичні викликані потенціалом)

є засобом вибору, особливо для визначення тяжкості або прогресування захворювання.

Особливості, симптоми та недуги

Вік

Нейрофіброматоз другого типу, як правило, проявляється у віці від 18 до 24 років.

Непрозорість об'єктива

Однак, т.зв.Підкапсульна задня катарактаЦе особлива форма непрозорості об'єктива, порівнянна з такою Сіра зірка в старості.

Пухлини нервової системи

В Нейрофіброматоз 2 типу це пухлинне захворювання Нервова система проблеми. Зазвичай зустрічається у цих пацієнтів Менінгіомитобто Пухлини і невроми Менінгена.
Нейроми, або також Шванноми називаються доброякісними пухлинами, що виникають із клітин Шванна.
Завдання клітин Шванна - укладати нервові волокна, захищати їх, ізолювати їх уздовж довгих гілок і тим самим забезпечувати їх функціонування. Розмноження клітин Шванна призводить до функціонального обмеження або функціональної недостатності уражених нервів.

У 80% постраждалих ці шванноми розвиваються з обох сторін уздовж 8. Черепний нерв.
Оскільки це Вестибулокохлеарний нерв відповідає за слух і рівновагу, симптоми виникають як прогресуючі Втрата слуху до глухоти, порушення ходи і рівновага, і, як наслідок, шуми у вухах (Шум у вухах) і запаморочення.
Лише одна сторона уражається приблизно у 6% пацієнтів.
Також можуть уражатися інші черепні та периферичні нерви.

Нейрофіброми

Клінічна схожість з нейрофіброматозом 1 типу виникає тоді, коли підшкірно, тобто Уражаються периферичні нерви, розташовані в підшкірній жировій клітковині, які потім виглядають як нейрофіброми. Гістологічно це означає, що тонка тканина не має подібності.

Близько половини постраждалих шоу Плями кафе-о-лайту. Рідко з’являється більше 3 плям.

терапія

Починаючи з Нейрофіброматоз 2 типу Якщо це генетичне захворювання, терапія усунути причину неможливо.
Тому Терапія відповідно до симптомів.

За допомогою хірургічних процедур на оці тепер можна видалити мутні лінзи штучні лінзи замінити.

Щоб уникнути прогресуючої приглухуватості, рекомендується пухлини Слухові та рівноважні нерви підлягати хірургічному видаленню на ранній стадії.
Якщо також уражені черепні або спинальні нерви, рекомендується операція з метою збереження залишкової функції нервів. Але такі операції також несуть небезпеку. Нерви можуть бути пошкоджені операцією. Крім того, в не рідкісних випадках Пухлини знову.
Тому повинні проводитись регулярні профілактичні та контрольні огляди. Слід також пам’ятати, що доброякісні пухлини завжди становлять загрозу злоякісного переродження.

Є Втрата слуху до глухота передові, слід скористатися можливостями Кохлеарні або стовбурові імплантати мозку використання.
Електроди імплантуються у внутрішнє вухо або мозок, і уражена людина може знову почути або взяти участь у далекосяжному спілкуванні.