Нейрофіброматоз 1 типу

Примітка

Ви зараз на стартовій сторінці теми Нейрофіброматоз 1 типу.
На інших наших сторінках ви знайдете інформацію про наступні теми:

• Симптоми нейрофіброматозу 1 типу
• Тривалість життя та терапія нейрофіброматозу 1 типу

• Нейрофіброматоз 2 типу
• Симптоми нейрофіброматозу 2 типу

Класифікація

• Нейрофіброматоз 1 типу
• Нейрофіброматоз 2 типу

Синоніми в більш широкому значенні

• Хвороба Рекклінгаузена
• Хвороба Рекклінгаузена
• NF1
• периферичний нейрофіброматоз

Визначення та вступ

The Нейрофіброматоз 1 типу це генетичне захворювання, Котрий аутосомно-домінантний передається у спадок.
А генетична мутація в "Ген нейрофіброміну" на Хромосома 17 призводить до змін, особливо в:

• Нервова система
• шкіра
  і
• скелет.

Це моногенне захворювання з віковим проявом (пенетрантністю).
Ступінь вираженості (експресивності) також мінлива.
У 50% випадків це нова мутація.

діагностика

Виявляючи мутований ген на хромосомі 17 за допомогою lабораналітичні методи діагноз можна зберегти. Однак ці процеси є складними і дорогими, тому їх зазвичай не використовують.

Тому діагноз зазвичай ставлять клінічно, використовуючи описані вище методи Основні критерії, принаймні два з яких повинні застосовуватися.
З цих основних критеріїв, зокрема, виділяються два. Ті, специфічні для нейрофіброматозу Нейрофіброми і які часто помітні ще в дитинстві Плями кафе-о-лайту.

Епідеміологія / частота

Захворюваність, що означає частоту серед населення, є 1:3500 Новонароджене.
Чоловіки і Жінки є рівний часто уражаються.
50% випадків - це нові мутації.

Причина (етіологія)

Мутація гена нейрофіброміну на хромосомі 17 є новою мутацією у 50% випадків.
Це може призвести до:

• Точкові мутації (обмін основами в ДНК = зміна генетичного коду)
• Видалення (втрата ДНК)
• Копіювання (дублювання частин ДНК)
• Вкладиші (скручування частин ДНК)
• Мутаційні сплайси

тощо.

Нейрофібромін - це білок людини, який знаходиться в клітинах і відповідає за так званий каскад сигналу RAS-GAP з іншими білками.
Будучи негативним регулятором, разом з іншими білками він забезпечує баланс між ростом та диференціацією (спеціалізацією / функцією) клітин.
Якщо цей нейрофібромін відсутній через мутацію або якщо є дефіцит, цей баланс скасовується і фокус падає на ріст.
Простіше кажучи, є багато нейрофіброміну поганої якості.

Додаткову інформацію про нейрокотальні синдроми можна знайти тут: Нейрокутанний синдром

Основні критерії нейрофіброматозу 1 типу

Нейрофіброматоз існує, коли є щонайменше два з наступних основних критеріїв:

1. Шість і більше плям кафе-о-лайту
2. пахвові (в пахві) та / або пахові (в паху) строкатість
3. щонайменше дві нейрофіброми або хоча б одну плексиформну нейрофіброму
4. Оптична гліома
5. принаймні два вузлики Ліша райдужної оболонки
6. Деформації кісток (деформація кісток), особливо сфеноїдної кістки (Os sphenoidale = частина кістки черепа)
7. Родич першої ступеня при нейрофіброматозі 1 типу

Бажання для дітей

В принципі, нічого не перешкоджає нащадкам страждаючих на NF1 (нейрофіброматоз 1 типу).
Тому що NF1 аутосомно-домінантний передається у спадок, є ризик народження хворої дитини 50%якщо бере участь один з батьків.
Сучасні технічні та аналітичні процеси дозволяють отримати впевненість на ранній стадії.
Якщо дитина теж хворіє, батьківські симптоми не можуть бути використані для визначення перебігу захворювання дитини.

Вагітні жінки з нейрофіброматозом часто повідомляють про виникнення нових нейрофіброматозів протягом вагітність форма або раніше існуючі нейрофіброми починають зростати.
Нечасто - це Кесарів розтин необхідно, якщо тазова область вагітної жінки уражена нейрофібромами. Як правило, проте вагітність протікає без ускладнень.