Нейрокутанний синдром

вступ

Нейрокутанний синдром - це група різних спадкових захворювань, які проявляються як на шкірі, так і в центральній нервовій системі.

визначення

Захворювання, що складаються з нейрокотанного синдрому, характеризуються певними вадами розвитку статевих шарів, що виникають в ембріональному періоді. Це означає, що ці вади виникають у розвитку ненародженої дитини. Організм людини складається з 3 сім’ядолів - зовнішнього, середнього та внутрішнього.

При нейрокутанному синдромі спостерігаються вади розвитку в нейроектодермальних та мезенхімальних зародкових шарах. Нейроектодермальний зародковий шар - це частина зовнішнього зародкового шару, з якого в ембріональному розвитку розвивається нервова система. «Ембріональна сполучна тканина» виходить із мезенхімального зародкового шару, з якого виникають сполучна, хрящова, м’язова та жирова тканини, а також кістки, сухожилля та кров.

Нейрокутанний синдром призводить до різних захворювань, які класифікуються по-різному. Класичні нейрокутанні синдроми включають нейрофіброматоз, синдром Штурге-Вебера-Краббе, синдром Фон-Гіппеля-Ліндау-Чермака та синдром Бурневіля-Прінгла.

Додаткову інформацію про нейрофіброматоз можна знайти тут: Нейрофіброматоз 1, Нейрофіброматоз 2

Причини нейрокотанного синдрому

При нейрокотанному синдромі відбуваються зміни в генах, які можуть спровокувати різні вади розвитку в ембріональному періоді.

Нейроектодермальні пороки пояснюють неврологічні порушення.

Пухлини можуть розвиватися з мезенхімальних вад розвитку. Вони можуть бути як добрими, так і поганими.

Причина цієї генетичної зміни ще не повністю з'ясована.

Діагностика нейрокотанного синдрому

Діагноз залежить від відповідного синдрому і не може бути узагальнений. Як правило, серед методів обстеження входять різні методи візуалізації. Перебіг захворювання також може виглядати по-різному і вимагає регулярних медичних оглядів. Залежно від клінічної картини необхідні різні медичні огляди.

Супутні симптоми

Оскільки нейрокутанозний синдром охоплює велику кількість самих різних захворювань, симптоми та супутні скарги різноманітні. Вони можуть проявлятися по-різному як шкірні розлади та неврологічні розлади. Залежно від того, які ділянки мозку уражені, можуть виникати різні збої.

Як лікується?

Лікування залежить від захворювання. Тут робиться розмежування між симптоматичним лікуванням та лікуванням, яке спрямоване на придушення та уповільнення вираженості симптомів.

Оскільки причина генетичної зміни невідома, причину не можна лікувати самостійно.

прогноз

Через велику кількість захворювань та різних їх форм не можна однозначно прогнозувати. Характеристики окремих захворювань також сильно різняться, тому загальних прогнозів неможливо зробити. Однак завдяки медичному розвитку прогнози в цілому покращилися.