Синдром Прадера-Віллі

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісний синдром, який виникає внаслідок дефекту генетичного матеріалу. Він зустрічається приблизно в 1–9 на 100 000 народжень у всьому світі. І хлопчики, і дівчатка можуть страждати синдромом Прадера-Віллі.

Уражені люди короткі, мають низьке напруження м’язів у новонародженого і страждають ожирінням в подальшому житті. Психічні відхилення та знижений інтелект також характерні для синдрому Прадера-Віллі.

Читайте також: Що таке синдром Клайнфельтера?

причини

Причиною синдрому Прадера-Віллі є так зване «батьківське видалення». Це означає, що фрагмент генетичної інформації про хромосому 15, успадковану від батька, видалено та відсутній. У більшості випадків це видалення виникає спонтанно (нова мутація) і не успадковується.

Детальніше з цього питання читайте на: Мутації хромосом

Передбачається, що ця зміна генетичного матеріалу призводить до порушення роботи гіпоталамуса (частини середнього мозку). Гіпоталамус - важливий контрольний центр організму, який також відповідає за виділення багатьох гормонів. У синдромі Прадера-Віллі, серед інших виділяється занадто мало гормону росту, що призводить до низького росту.

діагностика

Запідозрений синдром Прадера-Віллі вже може бути зроблений незабаром після народження контролюючим педіатром. Новонароджені виділяються через м’язову слабкість, слабке пиття та слабкі рефлекси новонароджених. При визначенні значень гормонів у крові помітні зниження рівня росту та статевих гормонів.

Тільки генетичний тест може підтвердити діагноз. Тут виявлено делецію на хромосомі 15.

Детальніше з цього питання читайте на: Генетичне обстеження

Ви впізнаєте синдром Прадера-Віллі за цими симптомами?

Уражених дітей помічають одразу після народження, оскільки вони мають низьке м’язове напруження (“дискета немовляти”), особливо маленькі і легкі і не п'ють належним чином.

Детальніше з цього питання читайте на: М’язова слабкість у дитини

Діти з синдромом Прадера-Віллі мають виразний вигляд: мигдалеподібні очі, тонка верхня губа, вузький міст носа, маленькі руки та ноги. Постраждалі діти часто теж косять. У хлопчиків невелика мошонка помічається рано і нерідко з’являється незапущене яєчко.

Розвиток дитини затримується, і такі етапи розвитку, як ходьба та розмова, досягаються пізніше.

Детальніше з цього питання читайте на: Дитячий розвиток

Починаючи з трирічного віку, ті, хто страждає, розвивають нестримний апетит, не відчуваючи ситості, коли їдять. Цей патологічно підвищений апетит призводить до ожиріння. Зайва вага може бути пов'язаний з вторинними захворюваннями, такими як діабет, порушення сну та серцево-судинні захворювання.

Детальніше з цього питання читайте на: Зайва вага у дітей

Навіть під час статевого дозрівання відсутній приплив росту через зменшення вивільнення гормонів росту. Геніталії також залишаються недорозвиненими. Більшість пацієнтів Прадера-Віллі залишаються стерильними.

Детальніше з цього питання читайте на: Короткий ріст

Зниження інтелекту та труднощі з навчанням також характерні для синдрому Прадера-Віллі. Проблеми психічного здоров’я, такі як порушення контролю імпульсів та перепади настрою, також часто зустрічаються у тих, хто страждає.

лікування

Не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі.
Основним напрямком симптоматичної терапії є сувора дієта. Тут слід забезпечити суворе обмеження калорій та достатню кількість вітамінів та інших поживних речовин, щоб запобігти ожирінню та сприяти здоровому розвитку.

Фізіотерапія може допомогти поліпшити руховий розвиток дітей.

Введення гормонів росту можна розпочати на ранній стадії. Це слід робити під суворим наглядом, оскільки терапія також може мати побічні ефекти, наприклад Набряк стопи або погіршення існуючого сколіозу. З настанням статевої зрілості можна замінити статеві гормони.

Психотерапія у вигляді поведінкової терапії може використовуватися, і в школі має відбуватися особлива опіка з метою сприяння соціальному розвитку.

Тривалість та прогноз

Не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі. Однак рання терапія може зменшити її вираженість.

Якщо ожиріння можна впоратися за допомогою суворої дієти, можна припустити нормальну тривалість життя. Таким чином, можна попередити серйозні вторинні захворювання, такі як діабет, захворювання серця та судин.

Однак уражені все життя залишаються стерильними і більш чутливі до інфекції.