Хвороби зберігання

визначення

Термін зберігання хвороби охоплює низку захворювань, при яких певні речовини відкладаються в органах або клітинах через порушені процеси в обміні речовин.
Залежно від речовини та органу хвороби зберігання можуть сильно відрізнятися за своєю тяжкістю та формою.
Деякі хвороби зберігання вже виявляються при народженні і потребують негайної терапії, тоді як інші з’являються лише протягом життя.

Які захворювання зберігання існують?

• Хвороба зберігання заліза - гемохроматоз

• Хвороба зберігання міді - хвороба Вільсона

• Хвороба зберігання білка

• Хвороба зберігання глікогену

• Хвороба лізосомального зберігання

• Хвороба зберігання ефіру холестерину

• Хвороба зберігання міокарда

• Захворювання нейтрального жирового зберігання

Хвороба зберігання заліза

Хвороба зберігання заліза, відома в спеціалізованих колах як гемохроматоз, - це порушення обміну речовин, при якому спостерігається посилене відкладення заліза в організмі та в певних органах.
У більшості випадків хвороба зберігання заліза - це спадковий дефект, який призводить до надмірного всмоктування заліза з шлунково-кишкового тракту.
Надлишок заліза, що всмоктується, не може виводитися так швидко, як він всмоктується, і тому відкладається в різних органах.

Залежно від ураженого органу та кількості заліза можуть виникати різноманітні симптоми гемохроматозу та скарги.
У рідкісних випадках хвороба зберігання заліза може також виникнути внаслідок іншого основного захворювання або внаслідок частих переливань крові, відомих як вторинний гемохроматоз.
Додаткове залізо, що зберігається в органах, які зазвичай не служать запасами заліза, призводить до процесів реконструкції.
Під час цих процесів ремоделювання утворюється форма рубцевої тканини, яка замінює здорову тканину органу і тим самим знижує функціональність органу.

Часто це в основному вражає органи, що виробляють гормони в животі, такі як печінка (найчастіше) або підшлункова залоза.
Такі органи, як серце, шкіра та гіпофіз - це також одні з найбільш часто пошкоджених органів.

Перебіг хвороби зазвичай підступний і тому часто помічається лише на запущеній стадії захворювання.
Симптоми залежать від ступеня ураження та уражених органів.
Загальні симптоми, такі як втома і втома, типові на початку.
В ході захворювання зазвичай виникають болі в суглобах пальця, особливо вказівного та середнього пальців, а також помітне коричневе забарвлення шкіри.
За допомогою аналізів крові та спеціальних біопсій окремих органів можна поставити точний діагноз щодо того, які органи уражені та в якій мірі.

Найпоширенішими і типовими органовими проявами є насамперед печінка з цирозом печінки, що є високим фактором ризику розвитку раку печінки, і підшлункова залоза з розвитком цукрового діабету.

Варіанти лікування хвороби зберігання заліза обмежуються регулярним виділенням зайвого заліза.
Причинне лікування ще не відомо.
В першу чергу рекомендується дієта з низьким вмістом заліза, а також регулярне вживання чорного чаю, оскільки це зменшує всмоктування заліза в кишечнику.
Якщо значення заліза підвищені, незважаючи на дієту з низьким вмістом заліза, вибір крові є методом вибору.
Тут у пацієнта береться 500 мл крові, внаслідок чого залізо, пов'язане з клітинами крові, втрачається.
Після досягнення цільового рівня заліза в крові рекомендується проводити кровопускання кожні 2-3 місяці при ретельному лабораторному обстеженні.
Таке втручання часто не можна застосовувати у жінок дітородного віку, оскільки менструальна кровотеча призводить до достатньої втрати заліза.

В якості альтернативи кровопусканню також доступні ліки, що зв'язують залізо, але вони застосовуються лише в тому випадку, якщо кровопускання неможливо, наприклад, через анемію - анемію - або інше основне захворювання.

При ранній діагностиці та послідовної терапії ті, хто страждає захворюванням на зберігання заліза, мають нормальну тривалість життя.

Хвороба мідного зберігання

Хвороба накопичення міді, так звана хвороба Вілсона, - це метаболічне захворювання, яке ґрунтується на порушеному виділенні міді.
Причиною цього є спадковий генетичний дефект білка, який готує мідь до виділення з жовчю.
Якщо тут є дефект, мідь більше не може виводитися в достатній кількості.
Він накопичується в крові і, як результат, відкладається в різних органах.

Зазвичай мідь відкладається в основному в печінці, рогівці, еритроцитах та мозку.
Зокрема, участь печінки та мозку призводить до поєднання з типовими симптомами, які призводять до підозри на діагноз захворювання мідного накопичувача.
Перші симптоми часто з’являються у віці від 5 до 10 років, наприклад у вигляді запалення печінки, відомого як гепатит, або неврологічних обмежень через зниження функції печінки, таких як сонливість і хиткі руки.

З 10-річного віку зазвичай виникають неврологічні скарги, такі як дрібний тремор руки, недоумство, порушення ковтання або мови, а також порушення ходи.
Крім того, відкладення міді можуть стати видимими в оці.
Ось зелено-коричневе кільце на рогівці.
Діагноз хвороби зберігання міді можна підтвердити за допомогою аналізів крові та сечі, можливо біопсії печінки та різних візуальних тестів.

Якщо діагноз хвороби накопичення міді підтверджений, первинна терапія складається з комбінації дієти з низьким вмістом міді та препаратів, які служать для виведення міді, так званих хелатируючих агентів, наприклад D-пеніциламіну.

Якщо терапію розпочати рано і послідовно, прогноз хвороби хороший.
Важливо лише зробити ранню діагностику, перш ніж може статися пошкодження органів через відкладення міді.
Застосовується наступне: будь-яке незрозуміле захворювання печінки, яке не є наслідком інфекції, у поєднанні з незрозумілими порушеннями руху перед 45-річним віком слід з’ясувати щодо захворювання на зберігання міді.

Читайте також статтю: Генетичний тест

Хвороба зберігання білка

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, так звана хвороба зберігання білка не є визнаною клінічною картиною.
Скоріше, це концепція, яку проф. Д-р. Лотар Вендт був розроблений та опублікований.
У своїй роботі професор Вендт застосовував альтернативний підхід до пояснення поширених захворювань у нашому суспільстві, протиставляючи погляд на традиційну медицину з питанням "чому".
Типовий приклад такого підходу можна проілюструвати поширеним захворюванням на діабет.
При цукровому діабеті другого типу рівень цукру в крові дуже високий.
Ці підвищені рівні цукру в крові призводять до пошкодження в усьому організмі з серйозними ускладненнями.
Традиційний медичний підхід полягає в тому, щоб послідовно знижувати рівень цукру в крові, щоб запобігти подальшій шкоді.

З іншого боку, професор Вендт у своїй робочій концепції запитує, чому виникають такі підвищені рівні цукру в крові та чи може причина цього бути компенсацією.
Тут він висуває теорію, що білкові відкладення в стінках кровоносних судин змушують їх згущуватися.
Професор Вендт пояснює, що підвищений рівень цукру в крові є реакцією на потовщені стінки судин з метою транспортування достатньої кількості цукру в клітину, незважаючи на підвищену стійкість і довший шлях дифузії.
За словами Вендта, не цукор є фактором, що викликає захворювання, а білок і, зрештою, термін діабет вводить в оману.
Термін підвищення рівня цукру в крові внаслідок причинного захворювання для зберігання білка було б більш доцільним відповідно до його концепції.

В даний час, однак, бракує доказових досліджень, які б підтримували цей пояснювальний підхід та концепцію захворювання.
Тільки в лікуванні остеоартрозу вже є хворі в деяких групах самодопомоги, які повідомляють, що вони полегшили або навіть усунули остеоартрит за допомогою цілеспрямованої терапії деградації білка.
Слід зазначити, однак, що це індивідуальні емпіричні значення без референтної групи, які були успішними лише в тому випадку, якщо терапія була розпочата на дуже ранній стадії захворювання.
Провідні професори з різних кафедр не бачать, враховуючи сучасну ситуацію дослідження, жодних доказів правильності концепції захворювання на зберігання білка професором Вендтом.

Хвороба зберігання глікогену

При захворюваннях зберігання глікогену спадковий генетичний дефект призводить до надмірного відкладення глікогену в організмі.
Глікоген також розмовно відомий як печінковий крохмаль.
Це довга і багаторазово розгалужена молекула глюкози, яка зберігається в печінці зокрема і служить постачальником цукру-носія енергії.
Всього існує дев'ять різних форм захворювання зберігання глікогену, кожна з яких заснована на різному генетичному дефекті і призводить до відкладення глікогену в різних органах.

Найпоширеніші форми включають хворобу зберігання глікогену I типу від хвороби Гірка, хворобу зберігання глікогену типу II, хворобу Помпе та запас глікогену типу V, хворобу МакАрдла.
Різні форми відрізняються як за своїми симптомами, так і за початком захворювання.

Хвороба зберігання глікогену I типу зазвичай помітна за збільшеною печінкою та роздутим животом, крім того, часто виникають судоми та схильність до кровотеч.
При захворюванні на зберігання глікогену II типу особливо помітна втрата м’язів у всьому тілі та негабаритний язик.
При захворюванні на зберігання глікогену типу V теж виникає генералізована втрата м’язів, але в поєднанні з м’язовими болями та судомами після напруги.

Терапія захворювань, що зберігають глікоген, залежить від типу захворювання та його тяжкості.

Хвороба лізосомального зберігання

Термін "лізосомальна хвороба зберігання" охоплює велику групу захворювань, які ґрунтуються на генетичному дефекті лізосом.
Лізосоми - це група клітин в організмі людини, які діють як шлунок або смітник клітин.
Усі надлишкові клітинні компоненти та відходи клітини розщеплюються в лізосомах.
Якщо лізосоми мають дефект, ці клітинні відходи накопичуються, які потім відкладаються як у клітині, так і в інших органах.
В даний час 45 захворювань відносять до групи захворювань лізосомального зберігання.
Більшість захворювань є дуже рідкісними варіантами зберігання.

Найпоширеніші форми зберігання лізосомальної хвороби - це хвороба Гоше та хвороба Фабрі.

Детальніше по темі: Хвороба Фабрі

При хворобі Гоше порушені процеси руйнування призводять до накопичення жирів у клітинах та інших органах.

Симптоми сильно різняться через потенціал впливу на весь організм.
Збільшення печінки та селезінки, порушення в кровотворній системі і судоми типові.

Захворювання часто помітно в грудному віці через порушення харчування.
Хвороба Фабрі, з іншого боку, значно рідше, ніж хвороба Гоше і вражає в основному хлопчиків через спадщину.
Симптоми хвороби Фабрі спочатку включають напади печіння болю в пальцях, шлунково-кишкові скарги та помутніння рогівки.
Пізніше серце може заразитися серцевою недостатністю та інсультами.

Дізнайтеся більше про тему тут: Хвороба Гоше.

Хвороба зберігання ефіру холестерину

Хвороба зберігання ефіру холестерину належить до групи захворювань лізосомального зберігання, що є рідкісним спадковим захворюванням обміну речовин.
Хвороба ефіру холестерину заснована на дефекті лізосомальнокислої ліпази, яка нормально розщеплює жири, такі як складні ефіри холестерину та триацилгліцериди.
Зменшене розщеплення цих жирів призводить до накопичення жирів у клітині, а отже, і в циркуляції організму.

Це захворювання тривалий час не викликає жодних скарг, тільки реактивне збільшення печінки може призвести до відчуття тиску в правій верхній частині живота, нудоти або відчуття наповненості.
Аналізи крові показують підвищені показники крові на холестерин та ліпіди, а також знижені значення для хороших жирів (ЛПВЩ).
Жирова печінка може з’явитися при ультразвуковому дослідженні верхньої частини живота.

Лікування хвороби зберігання ефіру холестерину відбувається препаратами шляхом інгібування поглинання холестерину з колестираміном або езетимібом та додатково шляхом зниження значень ліпідів у крові за допомогою статинів, таких як симвастатин.

Хвороба зберігання міокарда

При захворюванні зберігання міокарда продукти деградації осідають у стінках серця, що може сильно обмежити роботу серця та насосну функцію.
Дві різні захворювання зберігання можуть призвести до цих відкладень в стінках серця: рідкісна і спадкова хвороба зберігання лізосомальних захворювань Фабрі та так званий амілоїдоз.

При хворобі Фабрі успадкований генетичний дефект призводить до зменшення розпаду продуктів обміну, які в результаті осідають, крім усього іншого, в стінках серця і можуть призвести до серйозних пошкоджень.
Амілоїдоз, з іншого боку, може бути спадковим, а також набутим у процесі життя.
З цією клінічною картиною теж є відкладення аномально змінених продуктів обміну речовин, які крім інших органів в основному накопичуються в серці і тут сильно обмежують функцію серця.

Хвороба зберігання міокарда на початку стає помітною загальними симптомами, такими як слабкість і втома.
З часом виникає дефіцит дихання після фізичних навантажень і в якийсь момент також у спокої.
Вода в легенях, в животі, в ногах і в перикарді є типовими побічними ефектами в міру прогресування захворювання.

Процедури візуалізації та біопсія серцевого м’яза необхідні для чіткої діагностики захворювання на зберігання міокарда.
Наступна терапія базується на основній хворобі, яка її спричинила.

Захворювання нейтрального жирового зберігання

Захворювання нейтрального зберігання жиру - це дуже рідкісні захворювання, при яких руйнування та зберігання жиру, так званий тригліцерид, є дефектним.
На сьогодні в усьому світі описано лише 50 випадків захворювань на нейтральне зберігання жиру.

Як і у більшості захворювань зберігання, причина генетичного дефекту також є спадковою хворобою нейтрального зберігання жиру.
Захворювання часто помічається в ранньому дитинстві через порушення розвитку.
Більшість постраждалих розвивають збільшену печінку з супутньою дисфункцією печінки, а також із проблемами очей та втратою слуху.

Порушення м'язової трати і ходи можуть виникати в похилому віці.