Педіатрія

Трисомія 18 у ненародженої дитини

Що таке трисомія 18 у ненародженої дитини?

Трисомія 18, також відома як синдром Едвардса, є серйозною мутацією генів, яка пов'язана з поганим прогнозом. Більшість дітей помирають ще до їх народження.

При трисомії 18 хромосома 18 присутня втричі, замість звичайної двократної. У дівчаток трохи частіше трисомія 18, ніж у хлопчиків. В цілому захворювання досить рідкісне, воно зустрічається з частотою близько 1: 6000.

Детальніше з цього питання читайте на: Трисомія 18

причини

Трисомія 18 - це хромосомна аберація. Під час поділу клітин відбувається неправильне розподіл хромосом і, отже, потрійне наявність хромосоми 18.

Зазвичай у кожної людини є так званий подвійний набір хромосом з 23 парами хромосом, тобто 46 хромосом. Половина цього походить від матері, а друга половина від батька. Зародкові клітини (яєчні клітини та сперматозоїди) мають лише єдиний набір хромосом (23 хромосоми). Коли вони утворюються, подвійний набір хромосом зменшується вдвічі. Коли яєчна клітина і сперма зливаються разом, може виникнути клітина з подвійним набором хромосом.

Детальніше про це читайте у розділі: Хромосоми - будова, функції та захворювання

Помилка, що призводить до трисомії 18, може статися як під час утворення статевих клітин, так і тільки після запліднення. Розрізняють різні форми трисомії 18 залежно від моменту часу. Імовірність такого неправильного розподілу хромосом зростає з віком матері.

Діагностика до народження

Підозра на трисомію 18 у ненародженої дитини може виникнути під час ультразвукового обстеження в рамках допологової допомоги. Ознаками цього є, напр. затримка росту, пороки розвитку внутрішніх органів або кількість навколоплідних вод.

Детальніше з цього питання читайте на: Обстеження під час вагітності

За підозрою можна зробити різні аналізи крові матері. Однак потрійний тест лише вказує, чи є підвищений ризик трисомії. Більш нові аналізи крові, такі як тест Панорама, Гармонія або тест прената, дають конкретну інформацію про наявність трисомії та яку.

Детальніше з цього питання читайте на: Пренатальний тест

Однак 100% достовірний діагноз можливий лише при інвазивному дослідженні, такому як тканинне дослідження плаценти (Відбір проб ворсин хоріона) або тест навколоплідної рідини (Амніоцентез). Потім видалені клітини можуть бути обстежені на наявність трисомії.

Супутні симптоми

Вагітні, які мають дитину з трисомією 18 років, зазвичай цього не помічають. Трисомія дитини не викликає симптомів у вагітної. Лише при ультразвуковому дослідженні ненародженої дитини може виникнути підозра на трисомію 18 через затримку росту або пороку розвитку внутрішніх органів.

Типові зовнішні особливості дитини з трисомією 18 років помітні лише після народження.

Лікування / терапія

Не існує терапії трисомії 18 ні у ненародженої дитини, ні після народження. Якщо дитина не померла до народження, симптоматичну терапію можна розпочати після народження, наприклад штучне дихання або харчування.

Тривалість / прогноз

Прогноз трисомії 18 у ненародженої дитини дуже поганий. Близько 90% дітей помирають до їх народження. Однак, якщо дата досягне, лише 5% дітей переживають перший рік життя через різні вади розвитку та супутні захворювання. Вилікувати трисомію 18 поки неможливо.