Анатомо-Лексикон

Епігенетика

визначення

Епігенетика - це широкий і обширний біологічний предмет, який займається генетичними функціями, які виходять за межі чистої послідовності основ ДНК.
Геном складається головним чином з ланцюгів ДНК, які утворені з різно розташованих пар основ. У кожної людини є відмінності в порядку базових пар, які в кінцевому підсумку визначають індивідуальність кожної людини.
Але навіть з однаковим геномом епігенетичні фактори можуть призвести до того, що послідовності генів реалізуються по-різному і призводять до подальших відмінностей.
У наш час ці епігенетичні характеристики людини можна лише частково дослідити в геномі.

Навіть маючи непомітний генетичний матеріал, ці епігенетики можуть спричинити захворювання через подальшу модифікацію генетичного матеріалу.

Як працює епігенетика?

Геном людини, який знаходиться в хромосомах, складається з численних пар основ, які кодують генетичний матеріал.
Базові пари визначають код, згідно з яким організм перетворює генетичний матеріал.
Генетичні захворювання виникають через те, що в генах на окремих базах виникають мутації або зрушення, внаслідок чого код неправильний і генерується неправильний ген.
Типовим прикладом такого захворювання є муковісцидоз. Різні мутації та вади призводять до дефекту гена CFTR, який кодує хлоридний канал у різних органах.

У разі епігенетичних змін гена немає такої чіткої зміни.
Для перетворення гена у відповідний продукт, який працює і діє в організмі, грають численні інші процеси:

ДНК упакована і спочатку її потрібно розпушити, щоб піддавати генові послідовності. В епігенетиці процеси відбуваються на самих підставах ДНК або упаковці ланцюгів ДНК, що змінює спосіб виробництва окремих сегментів генів. Це дозволяє виділити окремі ділянки генів при закритті інших секцій.

Вплив епігенетичних змін на геном може бути значним. Це означає, що важливі послідовності генів можуть бути повністю вимкнені, тоді як інші гени перевиробляються.
Це може по-різному спричинити захворювання та різні фізичні характеристики.
У процесі життя епігенетика змінюється через вік і під впливом гормонів та факторів навколишнього середовища.

З цієї причини передбачається, що епігенетика має вирішальний вплив на розвиток серцево-судинних захворювань та процес старіння.
Шизофренія, хвороба Альцгеймера, рак, діабет та психіатричні захворювання також можуть виникати у зв’язку з епігенетичними змінами.
У цій галузі ще триває багато досліджень, щоб в майбутньому можна було пояснити і краще лікувати різні захворювання.

Приклади епігенетики

Епігенетичні приклади можна спостерігати у кожної людини в похилому віці. Багато походження хвороби сьогодні приписують, серед іншого, епігенетичним змінам.
Типовим прикладом видимої епігенетики є так звана «X-інактивація».
Хромосома X повністю вимикається епігенетичними процесами. Особливо це стосується жінок, які мають дві Х-хромосоми.Одна Х-хромосома залишається активною, тому відсутні помітні клінічні симптоми.
Це може призвести до генетичних так званих "рецесивних" захворювань, що спалахнуть на ще активованій Х-хромосомі, що в іншому випадку не виникло б, оскільки їх можна було компенсувати другою Х-хромосомою.

Іншим прикладом епігенетики є те, що відомо як «геномне відбиття».
Гени дитини мають батьківський геномний відбиток, а це означає, що активні лише гени одного батька. Це також може призвести до таких рідкісних захворювань, як синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі або навіть пухлинні захворювання, такі як пухлина Вілмса.
Точний вплив геномного відбиття на ці захворювання досі не вивчено.

Яку роль відіграє епігенетика при раку?

Інтенсивно досліджуються зв’язки між епігенетикою та розвитком раку. Більшість онкологічних захворювань є результатом неперешкодженої реплікації клітин, які потім перетворюються на пухлинні клітини.
Генетичні модифікації або епігенетичні фактори можуть стояти за цим.
Вони можуть виділити окремі послідовності генів і призвести до росту пухлини.

Як дитячі, так і дорослі пухлини можуть бути наслідком епігенетичних змін.
Ці захворювання все ще можна особливо добре дослідити у дітей, оскільки вони мають дуже схожу епігенетику. У процесі життя епігенетика змінюється через вік і різні фактори навколишнього середовища.
Це відкриває нові можливості для розвитку пухлини.

Ці епігенетичні порушення регуляції генів можуть, однак, також використовуватися на вашу користь при лікуванні раку. В принципі, можна змінити епігенетику активованого гена таким чином, щоб рак усувався безпосередньо.

Досі існують великі прогалини в дослідженні як у розвитку раку, так і в лікуванні раку за допомогою епігенетичних механізмів.
Поки що поки що неможливо використовувати ці методи терапевтично.

Яку роль відіграє епігенетика при депресії?

Епігенетика відіграє важливу роль, особливо в розвитку психіатричних захворювань.
Активізуючи та інактивуючи певні послідовності генів, можуть розвиватися такі захворювання, як депресія та шизофренія.

Вікові та екологічні фактори, що призводять до зміни епігенетичних процесів, ймовірно, також відповідають за це. Психічні захворювання взаємодіють із епігенетикою людини.
Наприклад, відомо, що психологічний стрес призводить до епігенетичних змін, які призводять до старіння клітин.

Сильний психологічний стрес у дитячому віці також має значний вплив на епігенетику, що може призвести до психіатричних ускладнень у більш пізній час.

Детальніше по темі: Причини депресії

Епігенетика у близнюків

Дослідження епігенетики можна зробити дуже добре, особливо в одних і тих же близнюків.
Хоча вони мають однаковий генетичний склад, вони можуть мати суттєво різні зовнішні та внутрішні характеристики протягом свого життя.

Ці відмінності можна простежити до епігенетичних змін, спричинених випадковістю та чинниками навколишнього середовища. Навіть якщо кожен близнюк має однаковий генетичний склад, активується лише декілька послідовностей генів, за які відповідальні індивідуально різні епігенетики.

У молодому віці епігенетика майже не відрізняється.
Зі збільшенням віку та різними впливами навколишнього середовища відмінності стають більш очевидними.
Однак є ще епігенетичний відбиток.
Це означає, що ймовірність подібних епігенетиків з розвитком епігенетично викликаних захворювань у близнюків залишається високою.

Більше інформації про близнюків: Вагітність двійнят - що ви повинні знати!

Який вплив впливає навколишнє середовище на епігенетику?

Відповідно до сучасного стану досліджень, на епігенетику значно впливають літній вік, збіги та фактори навколишнього середовища.
Фактори навколишнього середовища можуть мати психологічний та фізичний характер.

Добре відомими негативними факторами навколишнього середовища, які викликають негативну зміну епігенетики, є дитяча травма, стрес, психологічний дистрес або депресія.
Нездорова дієта або шкідливі хімічні речовини, такі як тютюновий дим або алкоголь, також негативно впливають на епігенетику генетичного складу.

У похилому віці різні впливи навколишнього середовища через епігенетичні зміни можуть спричинити захворювання психіки, серцево-судинної системи, а також численних інших органів.
Однак точні зв’язки та способи дії в геномі ще не досліджені.