Хвороба з мармуровою кісткою

вступ

Наша кістково-скелетна система не має жорсткої структури і природно піддається постійному процесу трансформації.

Кісткова речовина регулярно складається з спеціальних клітин, т. Зв Остеокласти, і, в свою чергу, від, як Остеобласти позначені клітини відбудували. Структурне пошкодження кістки, спричинене щоденними рухами та навантаженнями, максимально швидко відновлюється власними клітинами організму, а тонка структура кістки адаптується до відповідних напруг з навколишнього середовища. Це надає нашій скелетній системі характерну стабільність та функціональність.

Якщо в області клітин виникають порушення, які руйнуються і нарощують кістку, кісткова система зазнає втрат з точки зору її міцності та стійкості: вона стає крихкою і нестійкою.

При мармуровій хворобі кісток, також медикаментозно як Остеопетроз або Синдром Альберса-Шенберга називається, це рідкісне спадкове захворювання. Вищезазначені клітини, що руйнують кістки, Остеокласти. Порушується моделювання кісткової системи і баланс зміщується на користь клітин, що накопичують кістку.

Через відсутність активності в розсмоктуванні кісток захворювання мармурової кістки призводять до посиленого накопичення кісткової речовини в організмі. Це скупчення має патологічний характер, оскільки спричинює порушення кісткової архітектури, тобто тонку структуру кісток, і, таким чином, зниження стабільності нашої скелетної системи.

Процеси ремоделювання навіть заходять так далеко, що кістковий мозок, який заповнює внутрішні простори кісток і втілює важливу частину нашого кровотворення та імунної системи, замінюється кістковою речовиною.

причини

Точне Причина захворювання мармурової кістки досі невідомо. Вона одна Порушення функціонування кістково-деградуючих клітин на підставі чого генетичні зміни генетичного матеріалу цих клітин.

Це буде дві великі форми захворювання мармурової кістки:

1. З одного боку є аутосомно-домінантний спадкова форма. Автосомна домінанта описує форму успадкування, при якій розірвана ланка на геноносій нашого організму хромосома, є достатньою, щоб викликати характерне вираження захворювання мармурової кістки. Зазвичай ця форма проявляється лише під час зростання ритму приблизно в зрілому віці Від 12 до 20 років.
2. The аутосомно-рецесивна форма з (тут треба обидві кінцівки ціле Пара хромосом бути несправним) що вже раннє дитинство постаріла один-два роки викликає важку форму захворювання мармурової кістки. Якщо не лікувати, друга форма має дуже поганий прогноз і може призвести до Смерть у ранньому дитинстві вести.

Симптоми

В Хвороба з мармуровою кісткою він виникає через порушену структуру кісток Нестабільність кістки зі збільшеним Сприйнятливість до Зламані кістки. Їх характерно для цих перерв погана тенденція до загоєннятак що існує постійне обмеження стійкості в скелетній системі відповідно повторювані перерви може прийти.

Також може виникати біль у кістках.

Хвороба мармурових кісток також викликає одну Збільшення кісток, через відсутність деградації, особливо в області кістки черепа. Переростання кісток в обличчя призводить до Звуження, черепні нерви бігають туди.Таким чином можуть віджиматися частини нервів, які відповідають за наші лицьові м’язи або за сприйняття нашого слуху та почуття рівноваги. Наслідком цього стала б відсутність вираження в уявленні емоцій з боку паралізований М'язи обличчя, зниження слуху і запаморочення. В стиснення з У найгіршому випадку захворювання мармурової кістки може призвести до сліпоти через зоровий нерв.

The Процеси ремоделювання всередині кістки навіть поширюються настільки далеко, що кістковий мозок, який Інтер’єри з кісток заповнює і важливу частину нашого Кровоутворення- і Система оборони втілена, замінюється кістковою речовиною. Як результат зменшення просторів кісткового мозку, стимулює мармурові захворювання кісток, так зване захворювання, що виникає поза кісткового мозку позамелюлярне утворення крові в печінці та селезінці. Ця форма утворення крові має місце природно у ненародженої дитини в утробі матері замість, але означає один після народження патологічний процес. А збільшена печінка як от селезінка таким чином, також належать до картини захворювання мармурової кістки.

Оскільки клітинам нашої системи крові також призначається захисна функція під час захворювань, це відбувається внаслідок порушення кровотворення до а ослаблена імунна система З підвищена сприйнятливість до інфекцій.

Найважливішим мінералом для нарощування нашої скелетної системи є кальцій. Хвороба з мармурової кістки споживає Запаси кальцію наш організм і використовує його для накопичення кісткової речовини, якщо вона не руйнується. Крізь недостатня концентрація кальцію в крові, вона може стати а підвищена збудливість м’язів які надходять у формі Судоми може з’явитися.

Зрештою, Вираженість симптомів при мармуровій хворобі сильно різняться, залежно від того, яка форма, тобто дещо легша аутосомна домінанта або переважно слабко прогресуюча аутосомно-рецесивна форма захворювання.

Діагноз

Будь то Хвороба з мармуровою кісткою лікар, з одного боку, буде цілеспрямовано розпитувати ваші скарги, такі як часті погано загоює зламані кістки поставити, з іншого боку, діагноз підозрюваного процедури візуалізаціїяк рентген підтверджує їх скелетну систему.

Тому що в живописному зображенні кісткової структури типові характеристики розпізнають захворювання мармурової кістки. Один є показовим на рентгенограмі видно тришарове Тіла хребців, т. Зв Вихровий сендвіч. Крім того, a сильне стиснення і Загартовування кісткової архітектури читайте з картинок. Ще одна характеристика, яка дала назву мармуровій кістковій хворобі - те, що на рентгенограмі типові смуги довгих трубчастих кісток, як кістки стегна або плечової кістки, завдяки чому вони виглядають мармуровими.

Також будуть проведені аналізи крові. Тут можуть бути ті, хто відрізняється мармуровою хворобою зниження концентрації кальцію в крові та а Крапля клітин кровічерез порушення кровотворення.

Через ослаблена імунна система, Постраждалі люди з’являються частіше хворий і кульгати.

У рідкісних випадках це знадобиться місцева анестезія т. зв Прагнення кісткового мозку виконується для оцінки утворення крові та поширення хвороби в кістки.

Терапія та прогноз

А лікування На даний момент причиною захворювання мармурової кістки є досі неможливо. Глюкокортикоїди можуть призначатися симптоматично. Вони входять до складу стероїдних гормонів і виконують широкий спектр завдань в нашому організмі. Вони тут використовуються терапевтично Пригнічення запальних процесів препаратами.

Крім того, так звані інтерферони застосовуються при мармуровій хворобі кісток. Майте ці білки захисні функції при швидко зростаючих і розростаються тканинних процесах.

Терапія першого вибору, яка набуває все більшого значення в останні роки і дозволяє досягти повної нормалізації структури кісток, - це трансплантація кісткового мозку. Мета - одна повне оновлення і а Реконструкція хворого кісткового мозку зі здоровими пожертвували гемопоетичні стовбурові клітини.

Вже відбувся Нервовий збійщо, наприклад, теж сліпота можливо, це призвело до цього не вирішено стати.