Нейрокутанний меланоз

визначення

Нейрокутанний меланоз (melanosis neurocutanea), також відомий як синдром нейрокутанного меланобластозу або нейрокутанний меланоцитоз, є рідкісним шкірним захворюванням, яке також може вражати головний і частини спинного мозку.

Хвороба є вродженою (вродженою), але не передається (не спадкова). Симптоми зазвичай розвиваються до кінця перших кількох років життя. Характерними для нейрокутанного меланозу є численні, іноді великі родимі плями, які зустрічаються по всьому тілу.

Можливо, вас також зацікавить: Тест родимка

Причини нейроконтанного меланозу

Точні механізми розвитку хвороби ще не повністю вивчені.

Тож причиною підозри є так звана нейроектодермальна дисплазія. Це означає, що клітини нейроектодерми розвиваються атипово (диспластично) під час ембріонального розвитку. Нейроектодерма - це структура в ембріоні, з якої розвиваються центральна (головний та спинний мозок) та периферична нервова система (усі нерви поза головного та спинного мозку).

Крім того, з нейроектодерми виходять також меланоцити, що виробляють пігмент шкіри, і патологічний ріст цих клітин, як підозрюється, є причиною захворювання.

Діагностика / МРТ

Діагноз нейрокутанного меланоцитозу ставиться за допомогою фізикального обстеження. Для захворювання характерні численні великі або негабаритні родимки на голові, тулубі та кінцівках.

Після встановлення діагнозу необхідно використовувати магнітно-резонансну томографію (МРТ), щоб визначити, чи є якісь неврологічні пошкодження. Невролог або неврорадиолог оцінить зображення головного та спинного мозку, а потім діагностує або безсимптомний (без неврологічної участі), або симптоматичний (з неврологічною участю) нейрокотанний меланоцитоз.

Вас також можуть зацікавити: Процедура МРТ

Супутні симптоми

Основною характеристикою нейрокутанного меланоцитозу є великі родимки, які також відомі як невуси і являють собою сукупність меланоцитів, тобто пігментно-утворюючих клітин шкіри. Ці родимки зазвичай дуже великі (великі площі гігантських пігментних пігментів) і виникають у поєднанні з багатьма меншими родимами, які також можуть бути волохатими. Діаметр окремих гігантських пігментних невусів у дорослих може коливатися від 20 см ("великий") до 40 см ("негабаритний"). У новонароджених розмір родимок становить від 6-9 див. Плями можна знайти по всьому тілу, особливо на голові, шиї, спині, сідницях і животі.

У більшості випадків нейрокутанний меланоцитоз протікає безсимптомно, тобто у випадку без залучення неврологічних структур. Якщо є неврологічне залучення, в центральній нервовій системі накопичуються також невусні меланоцити. Такі випадки призводять до клінічних симптомів, включаючи головний біль, судоми, блювоту, порушення зору, порушення руху та параліч. При неврологічному залученні існує ризик розвитку пухлини сполучної тканини в мозкових оболонках (лептоменінгеальна меланома) або пороків розвитку мозку (наприклад, внутрішня гідроцефалія).

Лікування нейрокутанного меланозу

Важливим є регулярний щорічний огляд родимок дерматологом, оскільки вони становлять високий ризик переродження. Це означає, що невуси можуть перерости в меланоми (рак шкіри).

Протягом перших тижнів життя немовляти, яка страждає на нейрокутанний меланоцитоз, невуси великої площі можуть бути заземлені (дермабразія). Однак, оскільки існують численні невуси, це не зовсім можливо. Тому помітні невуси необхідно спостерігати або, якщо є сумніви, вирізати.

Детальніше про це читайте: Видаліть родимку

Якщо виникають такі неврологічні симптоми, як внутрішня гідроцефалія, необхідно розглянути нейрохірургічну операцію. Постраждалих також необхідно неврологічно контролювати протягом життя за допомогою МРТ та комп'ютерної томографії (КТ).

прогноз

У пацієнтів із безсимптомним нейрокутанним меланоцитозом нормальна тривалість життя.

Навпаки, захворювання з неврологічною симптоматикою має несприятливий прогноз. Більшість постраждалих помирають протягом перших трьох років після розвитку симптомів, оскільки ризик розвитку пухлини в мозкових оболонках високий.

Крім того, часто виникають інші вади мозку, у багатьох пацієнтів розвивається внутрішня гідроцефалія ("водяна головка"). Це збільшення заповнених рідиною порожнин (шлуночків) у мозку. Спинномозкова рідина (спинномозкова рідина) зазвичай стікає з головного мозку в спинний мозок. При нейрокутанному меланоцитозі в області дренажу утворюються родимі плями, які з часом розширюються і тим самим перешкоджають дренажу ЦНС з мозку. В результаті внутрішньочерепний тиск підвищується і може серйозно пошкодити мозок.

Детальніше про це читайте: Водна голова