Порфирій

Синоніми

Порушення синтезу Гема

визначення

Деяка кількість Метаболічні захворювання при якому порушується структура (синтез) частини транспортера кисню в крові (гема в гемоглобіні).

вступ

В організмі тисячі кроків метаболізму Ферменти виготовлені, що дозволяють проводити біохімічні реакції (каталізувати).

Якщо через спадкові фактори чи набуту функціональність ферменту настільки обмежена або надмірна, що призводить до появи симптомів (симптомів), експерт говорить про це Метаболічна хвороба.

В Утворення гема вісім етапів розвитку необхідні.

Якщо один із них не може бути здійснений у достатній формі через брак ферментів або дефекту, присутня порфірія.

Потім симптоми виникають з того, що речовина, яка фактично повинна бути перетворена на етапі проблемної реакції, є накопичується і депозитується. Так само нестача отриманих речовин може призвести до незручностей.

Порфіри включають Еритропоетична протопорфірія, the Вроджений (вроджений) еритропоетична порфірія, the Porphyria cutanea tarda, the гостра переривчаста порфірія а також Дофінальна порфірія.

причини

Часто є порфірами передається у спадок, при цьому більшість наслідує спадкове домінування, що означає, що це принаймні одне батьківське здоров'я також хворіє повинні бути. З іншого боку, наприклад вроджена еритропоетична порфірія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Тут батьки зазвичай здорові, але часто пов’язані з кров’ю.

Також генетичний, але не успадковані зміни геному (Мутації), може бути причиною порфірії. Отож у 4 з 5 є Porphyria cutanea tarda Хворі люди не успадковують їх, а розвивають їх внаслідок генетичних змін.

Парфіри також можливі без генетичних дефектів. У цих випадках можна говорити набутий (вторинна) Порфирій. Вони в основному базуються на Отруєння, про с Важкі метали як свинець і ртуть Пошкодження печінки від алкоголю, наркотиків або токсинів навколишнього середовища, таких як Пестициди або гексахлорбензол.

Так само можна Інші захворювання викликати вторинну пофірію. Зазначимо перш за все Захворювання печінки (Напр. Гепатит С.), інші захворювання обміну речовин (напр. Гемохроматоз), а також знищує кров (гемолітичний) Форми Анемія (Анемія).

Симптоми

Різні порфірії в основному визначаються типом та локалізацією симптомів Печінкові асоційовані (печінкові), Пов'язані з формуванням еритроцитів (еритропоетичний), Пов’язані зі шкірою (шкірний), не пов'язані зі шкірою (не шкірний), а також гострі та не гострі порфірії.

Для багатьох порфірів характерні: довгі непомітні фази і стають частковими виявлені лише в пізніші десятиліття життя. Легкі форми часто залишаються прихованими (субклінічний перебіг).

Типовим є а Поява шпорівале вони можуть бути довгими один від одного. Як тригер застосувати тут різні навантаження як стрес, інші захворювання або ліки.

Залежно від форми порфірії це може бути Симптоми сильно різняться невдача, але широкий діапазон:

• Скарги на травний тракт (шлунково-кишкові скарги) як нудота, Блювота, біль у животі і черевні спазми та коліки,
• неврологічні та психіатричні Симптоми,
• Шкірні прояви та
• Проблеми з кровообігом при підвищеному серцебитті (тахікардія) та підвищеному тиску (гіпертонія).

Симптоми частково пов'язані з підвидом порфірії Непереносимість світла (Фототоксичність), особливо з еритропоетична протопорпорфірія), блідість внаслідок Анеміяіноді вважають зуби червонуватого кольору, підвищене волосся на тілі та відраза до часнику та споріднених рослин Символи перевертень або вампіра і цілком може сприяти створенню відповідних легенд.

діагностика

The Діагноз порфірія часто а тривалий процес. Однак це не тому, що не вистачає необхідних аналізів (в сечі збагачені попередники гему можна легко виявити з точки зору лібери), а скоріше через те, що Симптоми дуже мінливі є. Як результат, інші причини часто враховуються за симптомами.

Що ще гірше, що підвищені значення попередники гему в сечі часто лише під час "поштовху" повинні бути відкриті. Для деяких форм пофірії типово, що стояча сеча з часом стає червонуватою через контакт з повітрям.

Чи хвороба а генетична причина основа, так може Генетичний аналіз бути в курсі відповідної особи. Це часто має важливе значення для з'ясування того, чи є дефект спадковим і чи можуть також постраждати члени сім'ї.

терапія

В даний час не існує причинної терапії для будь-якого типу порфірії.

В межах поштовху симптоми можуть бути полегшені прийомом геміну. Це призводить організм до думки, що гема існує достатня кількість, а це означає, що утворюється менше небажаних (і тих, хто відповідає за симптоми) попередніх стадій гема.

The Основна увага При лікуванні людей з порфірією важливо мати її Уникайте ситуацій та способу життя, які викликають спалахи.

профілактика

Не існує ефективного методу запобігання утворення порфірії.

Однак хворі люди можуть пройти Дотримання певних правил значно знижують ризик спалаху.

Перш за все, слід домогтися способу життя, який є ніжним для організму в цілому та печінки (особливо у випадку печінкової порфірії) або шкіри (особливо у випадку шкірних порфірій). Особливо слід утримується від куріння та алкоголю наркотики повинні бути тільки після уважного розгляду приймати лікуючий лікар.

Якщо мова йде про захист шкіри, той факт, що згубний вплив сонячних променів (але також від інших джерел світла) знаходиться у видимому діапазоні, а тому сонцезахисний крем, наприклад, не забезпечує жодного захисту.

прогноз

Рівень страждань ураженої людини залежить насамперед від форми та тяжкості порфірії.

Також послідовне дотримання профілактичних заходів відіграє істотну роль. Тривалість життя когось із порфірією можна скоротити.