Ретинобластома

Синоніми

Пухлина сітківки

Що таке ретинобластома?

Ретинобластома - це пухлина сітківки (на задній частині ока). Ця пухлина є генетичною, тобто спадковою. Зазвичай виникає в дитячому віці і є злоякісним.

Як часто зустрічається ретинобластома?

Ретинобластома - це вроджена пухлина або вона розвивається в ранньому дитинстві. Це найпоширеніша пухлина ока в дитячому віці. Приблизно в третині випадків уражаються обидва ока. В одному оці може розвинутися більше однієї пухлини. Пухлина зазвичай розвивається до 3-річного віку.

Виявлення ретинобластоми

Які симптоми ретинобластоми?

Уражені діти часто не мають симптомів, тобто не виражають ніякого болю. Іноді діти з ретинобластомою можуть косити. Ось чому очне дно завжди оглядають як частину первинного обстеження дітей із схрещеними очима (див. Огляд дна), щоб виключити таку пухлину. Запалення ока, яке зберігається тривалий час, також може бути свідченням пухлини сітківки.

Типова відмінна риса ретинобластоми носить зовсім інший характер: батьки приходять до лікаря з дитиною, оскільки помітили різницю в зіницях на фотографіях дитини. У дітей нормальний, червоний зіниця і інший на вигляд вихованець, що загоряється білястим. Медичним терміном для цього є лейкокорія (грец. лейкос = білий, коре = учень).

На цій стадії пухлина ретинобластоми прогресувала настільки далеко, що вона вже заповнює значну частину склоподібного простору, що простягається від кришталика до заднього полюса ока. Один також говорить про котяче око.

Як діагностується ретинобластома?

Діагноз ретинобластоми ставиться офтальмологом за допомогою очного дна. Джерело світла та збільшувальне скло використовуються для перегляду зіниці та лінзи в задню частину ока. Тут бажано досліджувати склоподібну порожнину та сітківку. Пухлина може бути розпізнана дуже добре і легко за цибулинною білуватою структурою. Якщо пухлина стає занадто великою, вона розпадається на склоподібний гумор. Частини пухлини можуть плавати у склоподібному просторі.

Також можуть бути проведені УЗД, рентген або КТ ока. Тут типово можна побачити вогнища кальцифікації. Однак ці методи, швидше за все, застосовуються у разі сумнівних діагнозів і не входять у розпорядок дня. Комп'ютерна томографія також може виключати розсіювання по зоровому нерву.

Детальніше по темі: Обстеження очного дна

Лікування ретинобластоми

Як лікується ретинобластома?

Як уже було пояснено вище, пухлина ретинобластоми вже досить розвинена на момент встановлення діагнозу і тому є відносно великою. У цих випадках око необхідно видалити. Під час цього, так званого енуклеації, необхідно також видалити найбільше можливе розтягнення (1 см) зорового нерва, щоб уникнути можливого поширення пухлинних клітин.

Хіміотерапія може застосовуватися і при менших пухлинах. У цьому випадку пухлина зазвичай дещо скорочується, і тіло з радіацією можна пришити. Це належить до великої групи променевих процедур.
Пухлини, які ще є маленькими при діагностиці, можна лікувати таким променевим тілом з самого початку. Якщо ці пухлини ретинобластоми розташовані досить далеко на сітківці, то може застосовуватися терапія холодом (кріотерапія).

Профілактика ретинобластоми

Як можна запобігти ретинобластому?

Оскільки ретинобластома є спадковою, її не можна запобігти. Однак регулярні подальші обстеження допомагають виявити можливий рецидив ретинобластоми на ранній стадії. Ці подальші перевірки повинні проводитися протягом 5 років. Друге око також необхідно ретельно оглянути. Щоб цього забезпечити, дітей слід покласти під короткий наркоз. Зіниці розширені спеціальними очними краплями.
У перші два роки контроль проводять кожні три місяці, потім кожні півроку чи щорічно.

Чи може ретинобластома передаватися у спадок?

Що таке ген ретинобластоми?

Ретинобластома вражає переважно дітей. Це тому, що це спадкове захворювання, яке передається від батьків до дитини. Якщо у дитини є уражені гени, ретинобластома часто розвивається протягом перших 3 років життя. Це найпоширеніша пухлина ока в дитячому віці, саме тому вона була дуже добре досліджена.

Дослідники виявили, що ген ретинобластоми знаходиться на хромосомі 13, точніше на локусовій хромосомі 13q14. Ця хромосома містить всю інформацію про супресорний пухлин ретинобластоми білка Rb. Супресор пухлини - це білок, який контролює ріст клітини. Якщо ДНК пошкоджена або мутується (зміниться), вони можуть направити клітину в самознищення, тим самим запобігаючи подальшому пошкодженню.

Однак при ретинобластомі цей пухлинний супресор Rb змінюється мутацією і втрачає свою фізіологічну функцію. При цьому відсутня ця природна захисна функція, і подальші мутації не руйнуються, так що клітина може продовжувати безконтрольно рости. Це створює пухлину.

Як успадковується ретинобластома?

Існує два різних типи ретинобластоми. З одного боку є спорадична (зрідка зустрічається) ретинобластома, яка зустрічається у 40% випадків. Це призводить до різних змін (мутацій) ураженого гена і в кінцевому підсумку до розвитку ретинобластоми. Зазвичай це відбувається лише з одного боку і не передається.
Спадкову ретинобластому називають спадковою (спадковою) формою, яка зустрічається у 60% випадків. Ген передається від матері чи батька дитині. Обидва батьки не обов'язково повинні бути уражені і можуть бути лише носіями гена. Однак у цій формі ретинобластоми зазвичай розвиваються з обох сторін. Крім того, підвищується ризик виникнення інших злоякісних пухлин, наприклад кісток (остеосаркоми) та сполучної тканини (саркоми м'яких тканин).

Перебіг ретинобластоми

Наскільки хороші шанси на одужання від ретинобластоми?

У добре розвинених країнах та з ранньою діагностикою шанси на одужання дуже хороші. Терапія включає різні підходи від хіміотерапії, лазерної або хірургічної терапії, залежно від стадії пухлини, і проводиться в спеціалізованих центрах. Якщо ретинобластома діагностується рано, за короткий час може бути розроблена і розпочата концепція лікування. Тоді смертність лише нижче 5%.

При нелікованих або невиявлених ретинобластомах смертність значно вище, оскільки пухлина може з часом поширюватися на різні ділянки тіла. У пацієнтів із спадковою, тобто спадковою, ретинобластома також має слабший прогноз, оскільки у них більший ризик подальших злоякісних пухлин.

Який прогноз ретинобластоми?

Завдяки найсучаснішим варіантам терапії рівень смертності від ретинобластоми, навіть якщо вони виникають на обох очах, становить лише близько 7%. Однак якщо також уражений зоровий нерв, ця кількість збільшується.

Навіть у зцілених пацієнтів подальші новоутворення виникають у 20% випадків, будь то на іншому оці або на інших частинах тіла, таких як кістки. Ось чому цих пацієнтів слід ретельно стежити, щоб виявити вторинні захворювання на ранній стадії. Крім того, пацієнтів слід рентгенограмити і таким чином якомога менше піддавати опроміненню.