Спина біфіда

визначення

Spina bifida - це вроджена вада розвитку, викликана порушенням так званої нервової трубки під час розвитку плода. Невральна трубка зазвичай закривається, утворюючи спинномозковий канал. Це відбувається на третьому-четвертому тижні вагітності. Якщо цього закриття не відбувається, виходить спина біфіда.

Синоніми в більш широкому значенні

Відкритий хребет, відкрита спина, спинний мозок

Виникнення (епідеміологія)

Дефекти нервової трубки під час розвитку в утробі матері - найпоширеніші вади нервової системи. У Німеччині це стосується приблизно однієї з 1000 вагітностей. Через кращу профілактику вагітних жінок захворюваність (виникнення) різко знизилася.

Причини спина Біфіда

Як саме виникає дефект нервової трубки, поки незрозуміло. Фактори навколишнього середовища та брак постачання фолієвої кислоти плоду, схоже, відіграють головну роль. Нестача фолієвої кислоти у матері на третьому та четвертому тижнях вагітності має великий вплив на розвиток спинномозкового каналу плода.

Зазвичай частини дуг хребця зливаються разом і утворюють спинномозковий канал. Спинний мозок захищений мозковими оболонками в нервовій воді.У spina bifida цей канал не повністю закритий, оскільки одна або кілька хребетних дуг не закриваються в одній точці. Спинний мозок тепер може виходити з цього розриву разом з нервовою рідиною.

Форми спина біфіда

Існує дві форми спина біфіда:

1. Spina bifida oculta (закрита / прихована спина біфіда)
2. Spina bifida cystica (кістозна спина біфіда)

У формі spina bifida occulta є лише дефект кісткових структур навколо спинного мозку, тобто хребців. Дуги хребця не закриті. Як правило, ця форма спина біфіда протікає безсимптомно.
Мальформацію помічають лише під час рентгенографії.
Симптоми є лише в тому випадку, якщо мальформація впливає і на спинний мозок.
Так званий дермальний синус (sinus pilonidales) часто асоціюється зі спиною біфіди окультальної. Це невеликий канал, який починається на поверхні шкіри і закінчується всередині або зовні спинного мозку. Він виглядає як пори і зазвичай більш волосистий, ніж навколишня область. Якщо пазуха з'єднана зі спинним мозком, часто може виникати менінгіт. Це серйозне ускладнення в будь-якому віці.

Spina bifida cystica - це не тільки кісткова оболонка, яка оточує спинний мозок, неправильно формується, але і сам спинний мозок. Мембрани спинного мозку випинаються через щілину, утворену незамкнутими дугами хребців. Часто уражається область поперекових хребців (поперекових хребців) і крижових хребців (крижових хребців). Грубо кажучи, ці хребетні групи сидять між тазовими кістками та над ними. Створені тут виступи наповнені нервовою водою і можуть бути диференційовані відповідно до їх вмісту.
Існують форми, в яких міститься тільки нервова вода. До інших форм цих кіст належать також тканини спинного мозку та нервові корінці. Кісти - це порожнини, заповнені рідиною. У гіршому випадку вся частина спинного мозку випинається із щілини.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("очевидна" spina bifida; також Spina bifida cystica) описує термінальне порушення кісткової хребетної дуги.

Це означає, що задня частина тіла хребця, так звана дуга хребця, не є або частково присутня.

Ця частина, як правило, призначена для захисту спинного мозку, що лежить всередині хребетного склепіння. Через термінальний розлад спинний мозок втратив свій кістковий захист. На відміну від spina bifida occulta, у spina bifida aperta - менінгеї (Менінги, синонім мембран спинного мозку) і, можливо, спинний мозок знаходиться не в потрібному місці, а випинається назовні.

В результаті шкіра над областю дефекту стоншується і випинається назовні, як у цвітної капусти. Потім менінги лежать у цьому тонкому шкірному мішку (Менінгоцеле) і, можливо, також спинний мозок (Менінгоміолоцеле).

Менінги та спинний мозок випинаються (тому вони вже не в своєму належному місці, але вийшли через отвір у хребті), подібно до кишкових петель у паховій грижі.

Залежно від ступеня тяжкості може спостерігатися і затримка води в грижовому мішку (Мієлоцистоцеле, мієлоцистоменінгоцеле).

У найсильнішій формі Мієлошизис розмовляв. Не повністю дозрілий спинний мозок, відомий як нейронна пластинка, лежить відкритим на спині, не покриваючись захисними оболонками або шкірою.

Аперта spina bifida aperta зазвичай розташована в нижньому поперековому відділі хребта або в крижовому відділі (Сакрум). Зазвичай це пов’язано з набагато більш важкими симптомами, ніж спина біфіда окультальна, такими як параліч, неправильні положення стоп, розлади чутливості, відсутність контролю над сечовим міхуром і прямою кишкою.

Гідроцефалія (голова води) також частіше зустрічається у aperta spina bifida.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta («прихована / прихована» spina bifida) також описує термінальне порушення кісткової хребетної дуги.

Тут також спинний мозок втратив кістковий захист. На відміну від aperta spina bifida, спинний мозок та менінг не впливають на термінальний розлад, але повністю розвинені в призначеному для них місці.

Шкіра вгорі також незаймана. Часто у людей зі спиною біфіда окутала взагалі немає симптомів, і стан виявляється в якийсь момент випадково під час рентгенографії тощо.

Поки немає симптомів, spina bifida occulta не має подальшого медичного значення. У деяких випадках це можна помітити за шкірними змінами, такими як збільшення волосся (гіпертрихоз) в місці окультації спини біфіди або шкірного синуса. Дермальний синус - це невеликий прохід в шкірі, який закінчується сліпо.

Менінгоцеле / ​​мієломенінгоцеле

Менінго- або мієломенінгоцеле - це спіна біфіда аперта (також Spina bifida cystica).

Подібно до пахової грижі, коли кишечник знаходиться в грижовому мішку, менінги з (мієломенінгоцеле) або без (менінгоцеле) спинного мозку знаходяться в шкірному мішку на місці біфіда хребта.

Зазвичай і шкірний мішок, і менінги закриті, так що дуже чутливий спинний мозок хоча б трохи захищений.

Іноді в грижовому мішку також зберігається рідина, так що можна говорити про кісту.

Симптоми / скарги на спину біфіда

Основні скарги - це неврологічні розлади. Ступінь дуже відрізняється від пацієнта до пацієнта. Можливий параліч, м’язова слабкість, порушення чутливості шкіри і навіть нетримання сечі та калу. Подумки, проте, розвиток дітей є цілком нормальним.

Виразність та тип симптомів залежать від ступеня ураження. Якщо спинний мозок випирає в існуючий проміжок спинного каналу і, можливо, защемляється, симптоми є більш серйозними.

Одним із ускладнень спінальної біфіди є так званий синдром Арнольда-Кіарі: Витік спинного мозку створює розтягнення в усіх відділах ЦНС (центральної нервової системи), розташованих вище. Оскільки спинний мозок знаходиться в прямому зв’язку з головним мозком і мозочком, це також може бути пошкоджено. Якщо потяг досить сильний, він відтягує спинний мозок вниз від потиличного отвору. Мозочок, який лежить безпосередньо над потиличним отвором в порожнині черепа, може защемлятися. Насамперед, проте поїзд перешкоджає циркуляції нервової води.

Оскільки нервова вода утворюється в порожнистій космічній системі, шлуночках мозку і стікає вниз, вона накопичується. "Водна голова" (мед .: Гідроцефалія).

Детальніше про цю тему читайте на: Голова води у дитини

Біль при спині біфіда

Оскільки нервові волокна менш захищені при спінальній біфіді, біль може виникати більше.

Ноги і груди, зокрема, часто болючі і чутливіші на дотик, ніж у здорових людей.

Певні рухи також можуть бути болючими. Якщо є параліч, можливий додатковий біль через дисбаланс між різними групами м’язів.

Зокрема, тут може допомогти фізіотерапія з інструкціями щодо певних вправ.

Спина біфіда з гідроцефалією

Зокрема, у spina bifida aperta, так звана водяна головка (Гідроцефалія) прийти.

Гідроцефалія - ​​це посилене виникнення мозкової води (Лікер).

Зазвичай ліквор промиває навколо головного та спинного мозку, а також розташовується в порожнинах мозку (лікворові простори, мозкові шлуночки).

Вода головного мозку особливо утворюється в просторах спинномозкової рідини мозку і звідти повільно тече вниз і омивається навколо спинного мозку. Там він знову поглинається, тобто в кінцевому рахунку повільно зливається. Тож церебральна вода в основному протікає через великий отвір черепа (Foramen magnum), через який стовбур головного мозку та спинний мозок також переходять з мозку в хребет, з голови.

Якщо частини спинного мозку присутні в грижовому мішку в спині bifida aperta, весь мозок відтягується вниз. Частини стовбура мозку та мозочок, які нормально перебувають у черепі, відтягуються та закупорюють великий отвір черепа.

Це призводить до того, що вода мозку вже не може стікати вниз і збирається в мозку і навколо нього. Це сузір'я називається деформацією Арнольда-Кіарі. Виробництво мозкової води не припиняється. У немовлят кістки черепа ще м'які і іноді не є належним чином зрощеними (наприклад, фонтанел), через що череп іноді розширюється до гротескних розмірів.

Детальніше по темі: Терапія водяної голови

Крім того, гідроцефалія проявляється нудотою, блювотою, паралічем черепного нерва, явищем заходу сонця, при якому очі котяться вниз, порушеннями зору, головними болями та епілептичними припадками, що викликаються підвищеним тиском на мозок.

Наслідки спина біфіда

Наслідки спина біфіда залежать від кількості уражених нервових волокон спинного мозку.

Spina bifida oculta зазвичай виникає без симптомів або наслідків.

Можуть відбуватися лише поверхневі зміни шкіри над ураженою зоною (волохатість, темніша шкіра, шкірна пазуха).

Якщо уражені нервові волокна (у spina bifida aperta), можуть виникнути серйозні порушення.

Оскільки aperta spina bifida, як правило, виникає на попереку, параліч та порушення чутливості, зокрема, впливають на ноги, а іноді можуть виникати розлади сприйняття болю.

Клубні ноги загальні. Багато дітей не можуть ходити і користуватися інвалідними візками.

Параліч також може призвести до викривлення хребта (Сколіоз). Також можуть уражатися сечовий міхур і пряма кишка, що призводить до нетримання сечі та калу (немає контролю над проходженням сечі або стільця).

Нетримання сечі зазвичай пов’язане з частими інфекціями сечовивідних шляхів. Якщо гідроцефалію не лікувати, може призвести до постійного пошкодження зору та слуху. Також може спостерігатися епілепсія та важке ураження мозку.

Спадщина у спина біфіда

Поки немає чітких доказів, які б свідчили про те, що спина біфіда передається у спадок. Однак не можна виключати з абсолютною впевненістю, що існують генетичні фактори, що впливають на захворювання.

Безперечно, однак, що дефіцит фолієвої кислоти у вагітної матері пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку спина біфіда.

Деякі препарати (наприклад, вальпроат від епілепсії) також збільшують ризик того, що у ненародженої дитини розвинеться біфіда спина. Взагалі спина біфіда - одна з найпоширеніших вад розвитку у дітей.

Тривалість життя у спина біфіда

Люди, народжені зі спиною біфіди окультальної, зазвичай мають нормальну тривалість життя. Якщо шкірна пазуха не була визнана поширюється на менінги спинного мозку, повторний менінгіт (Менінгіт) відбуваються, які за певних обставин можуть пошкодити весь організм, що може скоротити тривалість життя.

При спінальній біфіді аперті тривалість життя сильно залежить від ступеня інциденту. Взагалі можна сказати, що люди з апертою спінальної біфіди в основному залежать від допомоги інших та від медичної допомоги та догляду за все життя.

Якщо це працює оптимально, передбачається приблизно нормальна тривалість життя. Якщо серйозні наслідки вже відбулися на ранніх стадіях, наприклад, гідроцефалія з ураженням мозку або повторними інфекціями нирок через нетримання сечі, тоді слід припустити меншу тривалість життя.

Неможливо зробити загальний прогноз, саме тому це питання слід задавати індивідуально для кожного випадку.

Можна підсумувати, що чим важчіші симптоми та обмеження, тим нижча тривалість життя у більшості випадків.

Діагностика спина біфіда

Спина біфіда окутальна зазвичай є випадковою знахідкою на рентгенограмах. Випадкова шкірна пазуха (пілонідна пазуха) помітна через випинання шкіри та більш густого волосся на цій ділянці.

Однак пренатальні ультразвукові обстеження мають вирішальне значення в діагностиці спина біфіда. Цю ваду можна виявити в утробі матері за допомогою сонографії.

Білок може бути визначений у навколоплідних водах матері, який може надати інформацію про розвиток дитини: альфа-фетопротеїн (АФП).

Якщо дитина народилася з таким дефектом, МРТ (магнітно-резонансна томографія) може допомогти виявити точну ступінь пороку розвитку.

МРТ поперекового відділу хребта в спині біфіда

МРТ (магнітно-резонансна томографія, магнітно-резонансна томографія) поперекового відділу (поперекового відділу хребта), як правило, не потрібна, якщо підозра на біфіду хребта, як правило, викликає проблеми лише аперта спини біфіда, і це зазвичай видно неозброєним оком.

Часто це вже можна розпізнати при ультразвукових дослідженнях до народження дитини. Тим не менш, може мати сенс зробити МРТ, щоб точно визначити, чи є в спинному мозку спинний мозок (грижовий мішок) аперти спини.

В іншому випадку МРТ підходить лише у випадку неясних симптомів (наприклад, певних деформацій стопи у новонароджених / немовлят), які можуть бути пов'язані зі спиною біфіда. Це можна використати для оцінки наявності спина біфіда, яка зазвичай виникає в поперековому відділі хребта або крижів. Якщо є певні інші відхилення, такі як шкірна пазуха, можна зробити МРТ для оцінки точної анатомії розладу.

МРТ вагітної може мати більше сенсу для уточнення неоднозначних ультразвукових обстежень. Зазвичай вони стають під сумнів з 19 тижня вагітності.

Терапія спина біфіда

Аперту спінальної біфіди слід якомога швидше закрити хірургічним шляхом, щоб запобігти потраплянню та піднесенню мікробів і тим самим запобігти зараженню нервової системи.
Хірургія значно покращує шанси на виживання, але наслідкові пошкодження не завжди можуть бути виключені. Основна мета тривалої допомоги - уникнути ускладнень. Як правило, необхідна довічна медична допомога.

При гідроцефалії (голова води) велике значення має відведення зайвої нервової води. Для цього ставиться шунт, який відводить нервову воду. Шунт - це штучно імплантований канал. Цей шунт може стікати нервову воду в передсердя або в черевну порожнину.

Профілактика спина біфіда

Для запобігання спінальної біфіди матері під час вагітності доводиться споживати достатню кількість фолієвої кислоти, вітаміну. Таким чином, дефекти нервової трубки можна запобігти.
Якщо планується вагітність, слід приймати препарати фолієвої кислоти (4 мг / добу) як мінімум за 4 тижні до цього. Однак ця профілактика корисна лише в перші кілька тижнів вагітності. Після цього розвиток нервової трубки завершується і на неї вже не можна впливати.

Якщо ви хочете мати дітей, вам слід приймати 4 мг фолієвої кислоти щодня перед зачаттям і до 4 тижнів після зачаття.

Прогнозування спина біфіда

Шпинатна біфіда окутальна має хороший прогноз. Здебільшого це шанс виявити під час рентгена. У spina bifida cystica прогноз залежить від місця розташування та обсягу кісти. Більшу частину часу діти прив’язують до інвалідного візка протягом усього життя.

Підсумок

Spina bifida - це вроджена вада розвитку спинномозкового каналу. Через брак фолієвої кислоти на третьому та четвертому тижні вагітності спинномозковий канал лише частково закривається в одну точку.
Це може призвести до витоку нервової води, але і спинного мозку. Існують відкриті та приховані форми. Деякі можна побачити безпосередньо, а інші - більше випадкові знахідки на рентгенограмах.
Останні зазвичай не викликають жодних скарг. У спина біфіда, коли з шкіри з’являються кісти, симптоми коливаються від паралічу до дисфункції сечового міхура. Захист хірургічного втручання зазвичай проводиться для уникнення інфекцій. Вагітні жінки повинні вживати достатню кількість фолієвої кислоти в якості профілактики.