Що таке альфа-галактозидаза?

Альфа-галактозидаза - це фермент, який належить до групи гідролаз. Інша назва ферменту - церамідтригексозидаза.
Фермент зустрічається у всіх клітинах людини і розщеплює альфа-D-глікозидний зв’язок.

Альфа-глікозидна зв'язок - це зв'язок між вуглеводами, такими як галактоза, і алкогольною групою, наприклад.
Точніше, фермент альфа-галактозидаза виникає в лізосомі клітин і розщеплює глікосфінголіпіди та глікопротеїни до їх окремих компонентів.
Якщо фермент несправний через генетичний дефект, може розвинутися хвороба Фабрі.

Завдання, функція та вплив альфа-галактозидази

Альфа-галактозидаза - це фермент, і її робота полягає у сприянні розщепленню спеціальних жирів. Ці жири можуть всмоктуватися в організм через їжу.

Вони трапляються практично у всіх клітинах організму. Розщеплення жирів альфа-галактозидазою запобігає патологічному розмноженню всередині клітин. Функціонування ферменту відповідає функціонуванню класичного гідролізу. Під час гідролізу хімічний зв’язок (альфа-D-глікозидний зв’язок) між окремими компонентами молекули розщеплюється із включенням молекули води, в результаті чого утворюються два продукти.

Завдяки типовим властивостям ферменту, реакція розщеплення жирів значно прискорюється. Як результат, за одиницю часу може розщеплюватися більше жирів.
Фермент альфа-галактозидаза виходить із цієї реакції, як і всі ферменти у незміненому вигляді і в однаковій кількості. Каталізована реакція альфа-галактозидази впливає на зменшення загальної кількості глікосфінголіпідів в організмі.

Глікосфінголіпіди - назви жирів, що розщеплюються альфа-галактозидазою.

Загалом, це запобігає загибелі клітин організму через накопичення в клітинах глікосфінголіпідів. Це означає, що клінічна картина хвороби Фабрі не виникає.

Де це зроблено?

Попередники ферменту альфа-галактозидази синтезуються рибосомами клітин. Вони вивільняють ланцюг амінокислот, з яких згодом створюється готовий фермент, в ендоплазматичний ретикулум.

Тут відбувається дозрівання готового ферменту. Звідти ланцюги амінокислот транспортуються до апарату Гольджі за допомогою спеціальних пухирців. Звідси ферменти можуть бути транспортовані через пухирці в лізосоми або на поверхню клітини і випущені в простір між клітинами.

Інші клітини тепер можуть приймати ферменти, опосередковані рецепторами.

Альфа-галактозидаза знизилася

Дефіцит ферменту альфа-галактозидази призводить до зменшення розщеплення жирів (глікосфінголіпідів) у клітинах організму.
Це призводить до накопичення жирів у лізосомах клітин.

Це накопичення погано переноситься більшістю клітин і має шкідливий вплив на них. В результаті часто відбувається програмована загибель клітин. Це може проявлятися різними симптомами, такими як зміни на шкірі та судинах або біль у руках та ногах.

Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі - хвороба, спричинена дефіцитом альфа-галактозидази. Причина дефіциту, як правило, є спадковою і дуже рідкісною.
Захворювання часто помічають лише тоді, коли в пізньому дитинстві з’являються кілька симптомів.

Спостерігаються точкові зміни шкіри, біль у руках і ногах, зміна температурних відчуттів, зниження слуху, зміни в очах та білок в сечі.
Зміни в судинах викликають, зокрема, нирки, яким загрожує інфаркт нирки або ниркова недостатність.

Крім того, серцю загрожує інфаркт. Також часто трапляється інсульт. Терапія полягає в ранньому заміщенні ферменту таблетками. По мірі прогресування захворювання може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.

Детальну інформацію з цієї теми див: Хвороба Фабрі

Чи можете ви замінити їх таблетками?

Якщо є дефіцит ферменту альфа-галактозидази, його можна дуже добре утримати, приймаючи таблетки, так що навряд чи помітні будь-які зміни.
Таблетки містять штучно вироблені ферменти, функція яких точно відповідає власним ферментам організму.

Заміна таблетками є загальновживаною терапією у разі відомого дефіциту альфа-галактозидази. З цієї причини терапія також відома як ферментативна замісна терапія.
Оскільки клітини тіла мають спеціальні поверхневі рецептори, які розпізнають фермент, клітини можуть ендоцитозувати фермент у своїй плазмі. Після всмоктування ферменти розвивають свою дію всередині клітини, що знижує кількість глікосфінголіпідів.

Збільшення альфа-галактозидази

Підвищена кількість альфа-галактозидази не відіграє ролі в сучасній медицині. Жодних негативних наслідків впливу великої кількості ферменту альфа-галактозидази на людину не описано.
Підвищена кількість альфа-галактозидази зазвичай трапляється лише в тому випадку, якщо надмірно велика кількість потрапила в організм у разі заміни таблетками.