Ген раку молочної залози

Що таке ген раку молочної залози?

Розвиток раку молочної залози (Рак молочної залози) може мати багато причин. У деяких випадках це простежується до генної мутації.
Однак вважається, що лише 5-10% випадків раку молочної залози обумовлені спадковою генетичною причиною. У цьому випадку говорять про спадковий рак молочної залози. Найбільш поширеною є зміна гена BRCA-1 або BRCA-2. BRCA розшифровується як BReast CAncer.

Який вплив має ген раку молочної залози на ризик раку молочної залози?

Мутація гена BRCA-1 або BRCA-2 збільшує ризик розвитку раку молочної залози до 80%. Для порівняння, жінки без мутації генів мають 10% ризик розвитку раку молочної залози у віці до 85 років. Крім того, зменшується вік настання. В середньому носії генів розвивають рак молочної залози приблизно на 10-20 років раніше, ніж жінки без сімейного ризику.
Захворювання часто виникає до 50-річного віку. Помітно і вказівка ​​на мутацію гена - це двостороннє виникнення раку молочної залози, а також виникнення у чоловіків, у яких зазвичай розвивається дуже агресивний варіант.

Коли в гені BRCA1 або BRCA2 спостерігається мутація, збільшується не тільки ризик раку молочної залози, але й інші онкологічні захворювання. Особливий акцент слід зробити на рак яєчників (Рак яєчників). Однак це також збільшує ризик раку товстої кишки, підшлункової залози, шлунка та передміхурової залози.

Останні дослідження поступово виявляють інші гени, які можуть призвести до раку молочної залози (наприклад, RAD51C). Якщо мутація гена присутня, в сім’ї часто зустрічається кілька випадків раку молочної залози, часто з раннім початком захворювання у відповідної людини.

Детальніше про це: Ризик раку молочної залози

Що таке BRCA-1? Що таке BRCA-2?

Спадкові мутації генів присутні у всіх клітинах організму з народження. Вони передаються через батьківські статеві клітини, включаючи гени BRCA-1 та BRCA-2. Якщо вони недоторкані, вони надають захисну дію на клітини організму. Вони повинні запобігти розвитку раку в клітинах. Тому їх називають "генами-супресорами пухлин". Якщо ген BRCA не працює належним чином, він більше не може виконувати свою захисну функцію і ризик розвитку раку швидко зростає.

Дослідження щодо підвищення ризику непрості. Останні дані показують наступний підвищений ризик мутації гена в BRCA-1:

• 72% ризику розвитку раку молочної залози до віку 80 років. Мутації BRCA-1 призводять до раку в середньому приблизно на 10 років раніше.

• 40% ризику розвитку другого, нового раку молочної залози з іншого боку протягом найближчих 20 років

• 44% ризик раку яєчників

Для порівняння, наступне збільшення ризику є наслідком мутації BRCA-2:

• 69% ризик розвитку раку молочної залози до 80-річного віку

• 26% ризик розвитку другого, нового раку молочної залози з іншого боку протягом найближчих 20 років

• 17% ризик раку яєчників

На малюнках видно, що мутація гена означає значне збільшення ризику для постраждалих. Зокрема, BRCA-1 несе великий ризик.
Отже, детальне дослідження та опитування можливих носіїв генів є надзвичайно важливим. Зокрема, у випадку посилення частоти в сім'ї (позитивний сімейний анамнез) з ранньою початкою захворювання та швидким прогресуванням осіб слід ретельно обстежити та стежити за ними.

Вас більше цікавить ця тема? Тоді читайте нашу наступну статтю нижче: Мутація BRCA - симптоми, причини та терапія

Що для мене означає, якщо я маю цей ген?

Як уже згадувалося, жінок з позитивною сімейною історією слід ретельно контролювати та, можливо, перевіряти.
Перш ніж зважитися на молекулярно-генетичну діагностику, слід зважити плюси та мінуси та розібратися з межами діагностики та можливими наслідками.
Тут можуть бути корисні психологічні консультації. Якщо ви вирішили здати тест після періоду похолодання, зазвичай першим обстежується член сім'ї, у якого рак молочної залози та / або яєчника.

Крім BRCA-1 та BRCA-2, обстеження також включає вісім інших генів і зазвичай займає 6-8 тижнів.
Якщо мутації гена не можна виявити, проте, спадкове захворювання не можна виключити, оскільки відомі і досі тестовані гени можуть пояснити лише 35-40% сімейних захворювань.

Якщо буде виявлена ​​мутація гена, може бути поставлений діагноз спадкового раку молочної залози та яєчників. Для людини, яка вже хворіє, це означає підвищений ризик розвитку раку знову.
Повинні дотримуватися інтенсифіковані методи раннього виявлення та поради щодо оперативних заходів. Наступні кроки показують, що діагностика мутації гена має наслідки для всієї родини.

Родичі першого ступеня мають 50% ризику також бути носіями мутації. Якщо мутацію можна виявити у людини, яка ще не заразилася, це підвищує ризик розвитку раку. Вона також повинна брати участь у посилених методах раннього виявлення та звертатися за порадою щодо оперативного заходу. Раннє виявлення включає шестимісячне пальпаторне обстеження та УЗД молочної залози, а також щорічну магнітно-резонансну томографію грудей від 25 років. З 40 років повинна проводитися регулярна мамографія (рентгенологічне дослідження молочної залози).

Згадані можливі хірургічні заходи включають профілактичне видалення яєчників та маткових труб, а також молочної залози. Видалення яєчників після завершення планування сім'ї (зниження ризику сальпінгооваректомії) знижує ризик раку яєчників приблизно на 95%, а також ризик раку молочної залози.
Видалення молочної залози знижує ризик раку молочної залози приблизно на 90%. Груди можна перебудувати. Хірургічні заходи слід детально обговорити з лікуючим лікарем та зважити.

Якщо людина, яка звертається за порадою, яка не має мутацій генів у сім'ї, не має більш високого ризику, ніж загальна популяція.

Дізнайтеся більше про тему тут Обстеження на рак молочної залози.

Що коштує генетичний тест?

Генетичний тест коштує від 3000 до 6000 євро, залежно від сфери застосування. Однак, якщо є обґрунтовані підозри, медичні страхові компанії зазвичай покривають витрати. У понад 80% випадків витрати покриваються без проблем.

Позитивна сімейна історія вважається виправданою підозрою. Існує безліч різних сузір’їв. Наприклад, щонайменше три жінки в сім'ї повинні мати рак молочної залози незалежно від віку, або принаймні дві жінки мають рак молочної залози, якщо одна до 50 років, або щонайменше дві жінки мають рак яєчників або щонайменше один чоловік має рак молочної залози.
Слід зазначити, що говорять лише члени сім’ї або по материнській, або по батьківській стороні. Рекомендації постійно оновлюються на основі досліджень і їх слід читати при розгляді генетичного тесту.

Читайте також: Генетичний тест

Як успадковується ген раку молочної залози?

Спадкування мутації BRCA-1 та BRCA-2 підлягає так званому аутосомно-домінантному успадкуванню. Це означає, що мутація BRCA, присутня в одного з батьків, має 50% шансів перейти до потомства.
Це відбувається незалежно від статі і також може бути успадковано від батька. Якщо у когось не виявлена ​​мутація, він не може її передати.

Детальніше про тему читайте тут: Чи є рак молочної залози спадковим?

Наскільки поширений ген раку молочної залози в популяції?

Мутація BRCA зустрічається дуже рідко. Тільки приблизно кожен з 500 людей несе мутацію в гені BRCA1, і лише приблизно кожен з 700 людей несе мутацію в гені BRCA2.
Лише 5-10% раку молочної залози можна відслідковувати до спадкової причини, причому мутація BRCA-1 або BRCA-2 присутня лише у 25% випадків