Хорея Хантінгтон

Синоніми в більш широкому значенні

• Вітовий танець (вул.)
• Хвороба Хантінгтона

Англійська: Хвороба Хантінгтона, головна хорея.

Визначення

Спадкова хворобащо призводить до знищення Мозкові клітини у певних областях мозку несвідомого тримання та підтримки рухових навичок. Захворювання зазвичай виникає у віці 35-50 років. Рік життя і виражається в

• Розлади руху, такі як ненавмисні, блискавичні, ковзаючі рухи кінцівок
• Гримаючи
• Деградація інтелектуального потенціалу та
• Занепад особистості.

Яка тривалість життя хвороби Хантінгтона?

Порівняно з нормальною популяцією тривалість життя пацієнтів із хворобою Хантінгтона значно скорочується. Наскільки висока загальна тривалість життя сильно варіюється від людини до людини. Це залежить від одного боку від віку виникнення, а з іншого - від перебігу захворювання. Зазвичай перші симптоми з’являються у віці від 30 до 40 років. Майже половина постраждалих помирає в перші 10 років захворювання. Після 15-го року хвороби лише 25% живі. У 10% випадків, однак, хвороба також тривала більше 20 років. В основному жінки мають в середньому трохи більшу тривалість хвороби, ніж чоловіки. Чим раніше захворювання протікає, тим важче перебіг. Тривалість життя пацієнтів із хворобою Хантінгтона в середньому становить від 40 до 50 років, хоча з пізнім початком захворювання можна досягти віку близько 60 років.

Епідеміологія:

Частота хвороби Хантінгтона дається як 5 - 10/100 000, спадкування є аутосомно-домінантним. Це означає, що діти постраждалих мають на 50% ризик розвитку самого захворювання.

Симптоми:

Ті, хто страждає, відчувають в'ялість м’язів, водночас експансивні, блискавичні ковзаючі рухи кінцівки, які посилюються, коли виникає емоційне напруження і рідко з’являються під час сну.
Причиною цього є відмова необхідних імпульсів для гальмування руху. Порушена координація рухів додатково виражається в гримасі, розладах ковтання та труднощах з мовленням. The Хорея Хантінгтон прогресує; по мірі прогресування захворювання пацієнти мають труднощі при ходьбі, координуванні рухів очей та нездатності утримувати стілець та сечу.
Також виникає при хореї Змінюється особистість наприклад, істерики та розлади уваги, а також обмани в контексті психозів. Зниження інтелектуальної діяльності призводить до прогресивного недоумство (Набуте інтелектуальну ваду, дивіться там). Хвороба Хантінгтона є летальною протягом 15-20 років після встановлення діагнозу, часто внаслідок вторинних захворювань, викликаних поганим загальним станом пацієнта.

Які перші ознаки?

Перші ознаки хвороби Хантінгтона зазвичай помічаються у віці від 30 до 40 років. Психологічні скарги часто передують руховим порушенням, характерним для захворювання за роками. Типовими психологічними відхиленнями є депресія та зниження драйву. Іноді початок когнітивного дефіциту проявляється у вигляді порушення концентрації та пам’яті. Ці симптоми легко можна прийняти за депресію на ранніх стадіях. Те, що хвороба часто призводить до імпульсивної та шкідливої ​​поведінки щодо інших людей, також є стресовим для родичів.
Пацієнти можуть отримувати частково візуальну інформацію, наприклад Вираз обличчя, вже не правильно обробляє і, таким чином, більше не реагує належним чином на емоції інших. Розлади руху спочатку характеризуються: Гіперкінезія (Грецька гіпер - про, kinesis - рух). Це означає посилення небажаних рухів. М'язовий тонус - стан напруги в м’язах - знижується. Пацієнти вважають цей недолік контролю над власним тілом дуже напруженим. Інколи, особливо на ранній фазі Спроби самогубства.

Як прогресує хвороба?

Хвороба Хантінгтона одна хронічно прогресуюча нейродегенеративна Захворювання. Це означає, що зазвичай прогресує повільно, але постійно, руйнує нерви і в кінцевому підсумку призводить до смерті пацієнта. Окрім психологічних відхилень, характерні для захворювання також порушення руху. На ранніх стадіях зазвичай спостерігається більше небажаних рухів (Гіперкінезія) на. З часом людина розвивається Гіпокінезія. Буквально в перекладі це означає «менше фізичних вправ», мається на увазі відсутність фізичних вправ, як це характерно і при синдромі Паркінсона. У міру прогресування захворювання пацієнт все більше потребує допомоги. Прогресуюча деменція спочатку призводить до збіднення мови та дезорієнтації. Прийом їжі зазвичай ускладнюється порушеннями ковтання, і пацієнти втрачають вагу. В середньому хворі помирають 10-15 років після початку захворювання. Якщо початок захворювання настає пізно, перебіг хвороби часто дещо затримується.

Чи є ліки?

В даний час немає лікування від хвороби Хантінгтона. З 1993 року нам відомо, що причиною захворювання є дефектний ген Хромосома 4. На жаль, наразі жодним чином не лікувати генетичний дефект чи його наслідки. Тому ви не можете зупинити перебіг захворювання в цей час. Звичайно, існує інтенсивне дослідження нових терапевтичних підходів. Генетична основа захворювання зараз добре відома.Тому постраждалі та їхні родичі можуть лише сподіватися, що дослідження врешті-решт досягнуть важливого прориву.

Які препарати допомагають?

Хвороба Хантінгтона викликається мутацією гена. На жаль, наразі не існує препаратів, які лікують цю причину або не лікують захворювання. Можна спробувати лікувати різні симптоми за допомогою ліків. Нейролептики часто застосовуються проти класичних порушень руху. Антидепресанти допомагають при депресивних настроях. Зрештою, ці препарати не можуть зупинити прогресування захворювання. Ви просто намагаєтеся трохи краще контролювати симптоми за допомогою ліків.

Як виглядає кінцева стадія?

Зазвичай це кінцевий етап 10-15 років досягнуто після початку хвороби. Пацієнти перебувають на ліжку і потребують догляду цілодобово. Через порушення ковтання, який розвивається в міру прогресування захворювання, багато хто дуже знесилено (медичні: кахектичний). Існує також постійний ризик небезпечної для життя пневмонії при проковтуванні їжі (Аспіраційна пневмонія) наближається. Якщо пацієнт вже не може ковтати, необхідно розглянути питання про штучне харчування. Психологічні відхилення також посилюються в міру прогресування захворювання. Зрештою, деменція прогресувала, пацієнти втрачають здатність спілкуватися та дезорієнтуються.

Диференціальні діагнози

Подібні симптоми, що складаються з рухових порушень та зниження інтелекту, можуть виникати в ході перебігу Хвороба Кройцфельда-Якоба, на пізніх стадіях захворювання Сифіліс і після запалення Мозок трапляються.

Що викликає хворобу Хантінгтона?

Хвороба Хантінгтона - генетичне захворювання. Причиною є генетичний дефект. Білок (білка), що викликає захворювання, називається мисливським. Ген, що кодує його, знаходиться на короткому плечі Хромосома 4. Мутація білка мисливський викликає загибель спеціальних нервових клітин у певних областях мозку. Це повільно прогресуючий процес, саме тому захворювання є однією з т.зв. нейродегенеративні захворювання. Багато патологічних процесів у зв’язку з хворобою ще не вивчені повністю. Однак, як відомо, хвороба Хантінгтона Тринуклеотидна хвороба актів. У здорових людей певна комбінація з трьох повторюється в ДНК до 20 разів. У пацієнтів із хворобою Хантінгтона ця комбінація повторюється набагато частіше, від 60 до 250 разів. Як результат, ген більше не можна читати правильно, а білок мисливський збирається неправильно. Чим більше відбувається таке повторення, тим раніше у людини будуть спостерігатися симптоми. Чим більше повторів можна виявити у пацієнта, тим складніше захворювання.

Діагноз:

Збірник історії хвороби та питання про виникнення хвороби Хантінгтона в сім'ї. Фізикальне обстеження з акцентом на нервову систему.
Вимірювання мозкової активності (ЕЕГ), можливо комп’ютерна томографія (зріз рентгенографії) голови. Генетичний тест, оскільки відомі основні зміни генетичного матеріалу, може достовірно діагностувати та навіть передбачити хворобу Хантінгтона. Такий прогнозний (прогнозний) діагноз є, однак, лише вкрай рідко корисним, оскільки хвороба наразі не піддається лікуванню і тому не буде терапевтичних наслідків.

МРТ головного мозку

Якщо підозрюють хворобу Хантінгтона, має сенс зробити знімок головного мозку. Хвороба а нейродегенеративні Захворювання, при якому нервові клітини в певних регіонах мозку гинуть в процесі процесу. Це також можна побачити на зображеннях МРТ. Атрофія тканини особливо очевидна в регіоні, який відповідає за добровільний рух. Це, як Бічний шлуночок (= порожнини, заповнені мозковою водою), розширюються в зображенні. Це відносно класична знахідка хвороби Хантінгтона. Остаточна діагностична визначеність забезпечується генетичним тестом (див. Розділ на це).

Як хвороба Хантінгтона успадковується?

Хвороба Хантінгтона одна аутосомно-домінантний спадкова хвороба. Якщо ген успадковується домінантно, це означає, що він вже є дефектним Аллель на одному з двох Хромосоми призводить до характерного вираження. Термін аутосомний походить від автосом. Усі хромосоми, які не беруть участь у визначенні статі, називаються аутосомами. Це означає, що успадкування не залежить від статі. Так ви можете успадкувати дефектний ген від обох батьків. Тому чоловіки і жінки однаково страждають. У випадку хвороби Хантінгтона дефектний ген включений Хромосома 4. Хоча спадщина не залежить від статі, було показано, що захворювання починається раніше і має більш драматичний перебіг, якщо дефектний ген успадковується від батька. Що стосується спадку матері, з іншого боку, початок захворювання є більш імовірним.

Генетичний тест

Піддається впливу мутований ген, який відповідає за хворобу Хантінгтона Хромосома 4. Це було відкрито в 1993 році. З тих пір генетичний тест доступний. Тож, якщо у пацієнта підозрюють хворобу Хантінгтона, можна перевірити зразок крові, щоб побачити, чи є у ДНК пацієнта цю мутацію. Це забезпечило б діагноз. Здоровим людям, котрі любили людей із хворобою Хантінгтона, також можна здати кров на мутацію. Хвороба Хантінгтона - це спадкове захворювання. Це часто має далекосяжні наслідки для життя постраждалих, тому існують спеціальні вказівки щодо генетичного тестування у здорових людей. Наприклад не перевіряються неповнолітні; не можна проводити генетичне тестування на вимогу третіх осіб (батьків, партнерів, ...). Виявивши мутацію генів у здорових людей, не відразу ставиться діагноз, але якщо буде досягнуто певної кількості повторень певної послідовності в ДНК, уражена людина, швидше за все, розвине хворобу Хантінгтона в процесі захворювання.

Терапія:

Наразі причину хвороби Хантінгтона наразі неможливо. Надмірні порушення руху можуть бути придушені медикаментами. За певних обставин супутня психотерапія або приєднання до групи самодопомоги можуть допомогти пацієнту переробити знання про хворобу.

недоумство

Окрім класичних порушень руху, хвороба Хантінгтона також призводить до психологічних змін. Це розлади кишечника Впливати (= Настрій змінюється до депресії), але також когнітивні обмеження. Вони часто проявляються на ранніх стадіях як розлади пам’яті. Інтелектуальні здібності пацієнта на початку лише незначно порушені; це часто не обов’язково помічають сторонні люди. У міру прогресування захворювання спостерігається все більша втрата когнітивних здібностей аж до слабоумства. Збіднення мови відбувається і пацієнти часто повністю дезорієнтовані.