Страждання фактору 5

Альтернативне написання

Фактор V Лейден

Вступ / визначення

Як Страждання фактору 5, також Опір APC називається, хвороба називається т. зв Коагуляційна система впливає на організм. Система згортання забезпечує те, що в разі травми кров швидко тече згортається, кровотеча припиняється і рана може загоїтися.
Крім тромбоцитів (Тромбоцити) існує інша система, яка забезпечує згустки крові. Так званий фактор 5 - це специфічний білок, який значною мірою відповідає за згортання крові. У клінічній картині о Страждання фактору 5 спостерігається мутація в гені, який відповідає за експресію цього фактора. Через цю мутацію фактор все ще присутній, але більше не може бути ідентифікований т.зв.активований білок С"стовпців. Активований білок C або короткий APC, як правило, забезпечує згущення крові не надто швидко і працює сильно, розбиваючи коефіцієнт 5 і тим самим роблячи його неефективним.

Детальніше про тему читайте тут: Зсідання крові

Однак завдяки мутації фактор 5 стійкий до білка С, який є a підвищена коагуляція тягне за собою. Посилене згортання крові, викликане цією мутацією, є дуже поширеною причиною, чому так звана тромбоз, Так a Згустки крові, виникає. Зазвичай кров згортається лише тоді, коли посудина пошкоджена і її потрібно закрити. Однак захворювання може призвести до згортання крові без пошкодженої стінки судини і, таким чином, утворити кров’яний згусток. З цієї причини існуючий стан фактора 5 вважається значним фактором ризику розвитку такого згустку крові.

частоти

Хвороба фактору 5 - найпоширеніша генетична причина, яка збільшує ймовірність розвитку тромбу. Загалом близько 2-15% населення Європи, яке постраждало від цієї хвороби.
Про 10% людейякі уражені хворобою фактора 5 гомозиготний хворий. Це означає, що на мутацію впливають обидва гени, які містять інформацію для експресії білка. Нагадування 90% є гетерозиготний хворіють і, таким чином, є лише один уражений мутований ген.

Симптоми

Сама хвороба фактору 5 не викликає жодних симптомів без кровотечі. Однак захворювання вражає систему згортання організму і викликає порушення згортання крові. Це порушення кровотечі є причиною того, що шанси на розвиток тромбу значно збільшуються. Скільки ймовірність виникнення такої події багато в чому залежить від того, чи є мутація обох генів, відповідальних, або лише одного з двох генів. Якщо уражений лише один ген, який лікарі називають «гетерозиготним», схильність до згортання збільшується у 5–10 разів порівняно з людьми, які не заражені.
Якщо уражені обидва гени ("гомозиготні"), тобто ген мутували від батька та матері, схильність до згортання зростає в багато разів. Якщо ця так звана ситуація з гомозиготними генами, ймовірність виникнення тромбу збільшується приблизно в 50-100 разів. Люди, у яких мутовані обидва гени, частіше розвиваються тромбози в якийсь момент свого життя.
Симптоми можуть виникнути, коли такий тромб утворився і перекриває вену в організмі. Зазвичай це вражає так звані глибокі вени на ногах або вени в малому тазі. Якщо тромб закупорює ці судини, сильний біль є ключовим симптомом наявності тромбу. Уражена нога також може набрякати, а шкіра може бути темно знебарвлена. Якщо згусток крові тривалий час залишається у вені, відсутність кровообігу може призвести до появи відкритої ділянки на ураженій нозі.
Як наслідок згустку крові можуть виникати різні клінічні картини та супутні симптоми. Коли кров’яний згусток відокремлюється від стінки судини, на якій він утворився, виникає те, що відомо як емболія. Емболія - ​​це не що інше, як тромб, який «мігрує» у судинну систему. Анатомічна структура, яка з'єднана з глибокими венами на ногах або тазовими венами, в яких судини, що постачають, стають меншими, - легені.
Тому така емболія часто призводить до так званої легеневої емболії, яка, як правило, пов'язана з задишкою, а також болем і тиском на груди. Інсульт або інфаркт також можуть виникати внаслідок емболії та через підвищену схильність до згортання з фактором 5 захворювань.

Детальніше по темі: Які причини церебрального крововиливу

першопричина

Причина стану фактора 5 - генетична. Мутація в гені, який відповідає за утворення білка "фактор 5", забезпечує стійкість цього фактора до активований білок Сщо в свою чергу призводить до посилення згортання. Хвороба фактору 5 є найвідомішою вродженою формою стійкості до АПК. У більшості випадків така мутація в гені передається від батьків дітям, хоча також може статися, що мутація відбувається спонтанно у дитини без неї батьки страждають станом фактора 5. Залежно лише від того а батьківський переніс мутований ген дитині або обох батьків перенесли мутований ген, тяжкість захворювання різниться.
У деяких рідкісних випадках може трапитися так, що фактор 5 стійкий до активованого білка С, незважаючи на нормальні, не мутовані гени, і тому спостерігається посилення згортання. Це, наприклад, під час вагітності та під час прийому "таблетки"Можливо. Також надмірна вага або надмірна холестерин в крові може бути пусковим механізмом для такого набутого стійкості до АПК. Однак це має відрізнятися від генетичної мутації тим, що після усунення причини (наприклад, коли таблетки припинені), згортання крові відбувається нормально.

терапія

Зазвичай після діагностики фактора 5 діагностується немає необхідної терапії. Тільки з одним присутній тромбоз Необхідно бути обережним для запобігання тромбу, даючи правильний препарат розчинився може бути. Однак якщо особа тимчасово підвищена загроза розвитку тромбів, певна річ антикоагулянтні препарати бути індексованим. Це може бути, наприклад, після великої операції з обмеженою рухливістю.
Для правильної терапії важливо, чи є мутований ген гомозиготний, тобто двічі, або гетерозиготний, тобто лише один раз. Жінкам, які мають стан фактора 5, важливо, щоб у разі вагітності лікуючий гінеколог був поінформований про порушення згортання крові, щоб він міг зважити необхідну терапію. Крім медикаментозних препаратів, його також можна збільшити Рухатися як профілактика для захисту від утворення тромбу. Особливо це слід враховувати людям з підвищеним ризиком. У будь-якому випадку, кожен лікуючий лікар та сімейний лікар повинні бути поінформовані про мутацію у відповідному гені.

діагностика

Оскільки причина наявності фактора 5 умова одна генетичний фон Генетичні методи діагностики стають важливими для надійної діагностики захворювання.
Існує два методи, які можна використовувати для конкретної діагностики захворювання. З одного боку, точну базову послідовність ДНК можна визначити за допомогою секвенування ДНК. Якщо відбувся обмін підставою в ураженому гені, захворювання фактора 5 точно діагностується. Однак недолік цього способу є істотним Витрати, тому зазвичай проводять інший діагностичний тест:
Цей тест використовує певні ріжучі ДНК ферменти для дослідження ДНК людини та може використовувати довжину отримані фрагменти ДНК визначити, чи є мутація в гені, і таким чином надійно діагностувати захворювання. Обидва тести надзвичайно безпечні і майже не мають хибнопозитивних результатів.
Люди обстежуються, якщо у близьких родичів або у самої людини є часті згустки крові, і тому є підозра на спадковий стан фактора 5. Рекомендується така генетична діагностика, особливо якщо події не можна простежити за конкретними факторами ризику розвитку тромбу.

прогноз

Індивідуальний прогноз при наявному захворюванні фактора 5 залежить від того, чи є мутований ген гетерозиготний, тобто лише один раз, або гомозиготний, тобто двічі. Якщо мутований ген був переданий дитині від матері та батька, тобто відповідної особи гомозиготний Якщо ви захворіли, ймовірність утворення тромбу знизиться Від 50 до 100 разів підвищений. У цьому випадку ймовірність розвитку тромбу в процесі життя дуже висока.
Ймовірність для людей, які тільки гетерозиготний хворі, т. е. ген мутував лише один раз, якраз і є 5 - 10 разів збільшився порівняно з не хворими людьми. Захворювання небезпечно, якщо тромб дуже великий і порушує кровообіг в нозі, або якщо згусток крові розслаблюється і розвивається емболія, яка може спровокувати легеневу емболію або інсульт.
Останні дослідження свідчать про те, що люди, які мають стан фактора 5, частіше мають захворювання ішемічна хвороба серця захворіти, можливо, збільшився.

Вагітність з недугами фактора 5

Вагітні з фактом 5 недуг повинні повідомити про це свого гінеколога та сімейного лікаря. Під час вагітності змінюються гормональні та так звані кровоспинний Умови. Тобто, завдяки впливу гормонів, фактори, що підвищують згортання крові, активніші, і в той же час фактори, що інгібують згортання крові, знижуються. Вважається, що цьому сприяє особливо естроген, який присутній у більш високих концентраціях під час вагітності. Схильність до згортання крові, т. Зв Тромбофілія, тому сильно збільшується. Цей механізм може бути еволюційним, щоб можливо зменшити втрату крові під час вагітності, особливо незадовго до народження, щоб захистити матір та плід. Однак це збільшує ризик тромбозу для вагітних.

Дослідження показали, що ризик тромбозу збільшується в 5-6 разів під час вагітності. Крім того, інші фактори ризику можуть підвищити ризик тромбозу під час вагітності. У вагітних із захворюванням фактора 5 ризик тромбозу відповідно збільшується в 7-16 разів. Тому зазвичай рекомендується лікування гепарином. Гепарин зміцнює організм т. Зв Антитромбін і тим самим знижує ризик згортання крові. Оскільки гепарин не перетинає мембрану плаценти, він не може завдати шкоди плоду.

Постраждалим слід надати детальну інформацію про лікування гепарином та індивідуально проінформувати їх лікаря. Коли це було зроблено, більшість постраждалих вагітних жінок повідомили, що самолікування ін'єкціями гепарину було безпроблемним.

Читайте також:

• Легенева емболія при вагітності

Чи впливає стан фактора 5 на моє бажання мати дітей?

Є багато жінок, які мають генетичну модифікацію фактора 5 і не мають жодної проблеми зі своєю Бажання для дітей міг зустрітися. Багато жінок не знають і часто навіть не помічають, що на них впливають. Однак, згідно з деякими дослідженнями, також підозрюють а підвищений ризик викидня у жінок із захворюванням фактора 5. Ця генетична зміна часто виявляється лише тоді, коли відповідна жінка не бажає мати дітей через повторні викидні.

Але при відповідній профілактиці тромбозів Гепарин Захворювання фактором 5 взагалі не перешкоджає бажанню мати дітей. Тому, якщо ви хочете мати дітей, рекомендується адекватне лікування наркотиками, в кращому випадку за 3 місяці до початку вагітності. Оскільки генетична модифікація фактора 5 Лейдена успадковується як аутосомно-домінантна ознака, вона буде продовжуватись успадковуватися. Якщо страждають обоє батьків, дитина розвиває гомозиготну форму. Якщо уражений лише один з батьків, дитина успадковує гетерозиготну форму.

Ця стаття також може вас зацікавити: Нездійснене бажання мати дітей

Викидень з недугами фактора 5

Підвищений рівень викидня у жінок із захворюванням фактора 5 є суперечливим. Різні дослідження показують різні результати. Це було виявлено в деяких дослідженнях немає значного накопичення викиднів у жінок, які страждають фактором 5. Однак в інших дослідженнях жінки з фактором 5 показали страждання посилення повторюваних викиднів.

Таблетки і страждання фактором 5

Розмовно відома «таблетка» включає групу т.зв. Контрацептиви. Вони використовуються не тільки для запобігання вагітності, але можуть застосовуватися і при інших гінекологічних захворюваннях, таких як т. Зв Залізодефіцитна анемія може бути використаний. Однак можуть виникати різні небажані побічні ефекти. Зокрема, що естрогенТаблетка, яка містить таблетки, підвищує схильність крові до згортання, подібно до вагітності. Так це теж є Ризик тромбозу підвищений. Препарати мають різний рівень естрогену і їх вплив на згортання крові змінюється відповідно.

Міні-таблетка містить лише т. Зв Прогестини, але вважається найменш безпечним оральним контрацептивом і може спричинити і деякі інші небажані побічні ефекти. Як загальне правило При прийомі таблетки основний ризик отримати тромбоз збільшується в 3-5 разів. У жінки, яка є гетерозиготним носієм захворювання фактора 5, ризик тромбозу збільшується в 20-30 разів. При гомозиготному вираженні страждання фактору 5 ризик навіть збільшується в 200 разів. За статистикою, це від 150 до 300 тромбозів на 100 000 жінок. Іншими словами, це означає, що страждають від 1,5 до 3 жінок на 1000 жінок із захворюванням на таблетки та фактор 5. Цей ризик відповідно збільшується, коли утворюються інші фактори ризику. Наприклад, якщо зацікавлена ​​людина курить або має зайву вагу, ризик тромбозу ще більше зростає. Отже, жінки зазвичай страждають з фактором 5 гормональна контрацепція не рекомендується.

Ви можете знайти більше статей про «таблетку» на нашому сайті тут: таблетки

Вранці після таблетки - який ризик

The Ранкова таблетка, також відомий як "Ранок після таблеток", є нормальним, так званим протизаплідним засобом, виготовленим з гормонів естрогену і прогестину. Однак він дозується вдвічі більше. Відповідно, ризик виникнення побічних ефектів, включаючи ризик тромбозу, може надзвичайно зрости.

Як слід запобігти стражданню фактором 5?

В принципі можна використовувати всі методи, які не є гормональними контрацептивами. Кожен контрацептив має свої переваги та недоліки. Перед його використанням доцільно провести обширні дослідження. При необхідності корисна консультація з гінекологом. Наприклад, жінці з недугами фактора 5 можна вставляти ВМС без гормонів. Є котушки, які виділяють іони міді замість гормонів. Відповідно їх називають мідними спіралями або мідними ланцюгами. Класична спіраль розвивалася далі, особливо за своєю формою.

Будь ласка, прочитайте також статтю: Мідний ланцюг GyneFix®

Зараз існують різні моделі, щоб індивідуальна форма і регулювання могли зменшити дискомфорт і біль. Використання презерватива не становить підвищеного ризику тромбозу. Інші контрацептиви та методи слід розглядати лише у тому випадку, якщо вагітність була б прийнятною, якщо це доречно.

Ви можете знайти більше інформації на нашій сторінці по темі "контрацепція" тут: профілактика

Здавання крові з недугами фактора 5 - що слід враховувати?

Оскільки хвороба фактору 5 не є заразною хворобою, а в основному є вродженою генетичною зміною В принципі можлива здача крові. Однак, оскільки це порушення згортання крові, багато служб здачі крові виключають людей, які мають фактор 5, здавати кров. При здачі крові місце пункції - це свого роду травма, яка може призвести, наприклад, до згустку крові. Люди з умовами фактора 5 мають більший ризик виникнення згустку крові, званого a тромб, розробляти. Такий згусток крові може призвести до закупорки судин. Це закриття відоме як тромбоз. Служба здачі крові, природно, хоче, щоб ризик тромбозу був низьким. Зокрема, якщо охочий донор крові вже переніс тромбоз, служба здачі крові зазвичай не хоче ризикувати.

Ризик тромбозу у людей із захворюванням фактора 5 залежить від форми цієї генетичної зміни. Чи є т. Зв гетерозиготна форма раніше ризик тромбозу в 5-10 разів вищий. Однак якщо т. Зв гомозиготна форма раніше ризик зростає в 50-100 разів. У будь-якому випадку про порушення згортання необхідно повідомити лікаря служби здачі крові. Там рішення приймається відповідно до відповідних вказівок. Якщо служба здачі крові дозволяє здавати кров, важливо зв’язатися з нею безпосередньо у випадку будь-яких ускладнень та підозри на тромбоз після здачі крові лікарю шукати.