Генетичні захворювання

визначення

Генетичне захворювання або спадкове захворювання - це захворювання, яке викликається одним або декількома генами відповідної людини. ДНК виступає тут як прямий пусковий механізм захворювання. Для більшості генетичних захворювань відомі локалізація генів. Якщо є підозра на генетичне захворювання, то відповідний діагноз можна поставити за допомогою генетичного дослідження.
З іншого боку, також існує велика кількість захворювань, виникнення яких має генетичний вплив або обговорюється, такі як цукровий діабет ("діабет"), остеопороз або депресія. Це так звані диспозиції, тобто підвищена ймовірність певних захворювань. Диспозиції слід відрізняти від спадкових захворювань.

Це поширені спадкові захворювання

В абсолютному вираженні спадкові захворювання не є поширеними, але спадкові захворювання, перераховані тут, трапляються часто порівняно з іншими захворюваннями генетичної причини.

• Синдром Марфана

• Серповидноклітинна анемія

• Гемофілія (гемофілія А або В)

• Фактор V мутація Лейдена та результуюча стійкість APC

• Червоно-зелена слабкість

• Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (дефіцит G6PD)

• Полідактилія ("кілька пальців", можлива також як симптом при інших захворюваннях)

• Трисомія 21 (синдром Дауна)

• Хорея Хантінгтон

причини

Спадкові захворювання надзвичайно різноманітні за своїм виглядом. В основному вони мають лише одне спільне: причина кожного з них полягає в ДНК, тобто в генетичному матеріалі відповідної людини. Тут можуть відбуватися різні зміни, такі як мутації (обмін інформацією про ДНК) або делеції (відсутність певного генетичного матеріалу).
Велика кількість інформації закодована в генетичному матеріалі, наприклад, «креслення» різних компонентів, важливих для функціонування клітини тіла. Наприклад, це можуть бути ферменти, електролітні канали або речовини-посланники. Ці найдрібніші елементи потім читаються неправильно або зовсім не читаються з ДНК, якої тоді не вистачає у складній системі організму. Тому неправильна або відсутня генетична інформація спричиняє певні несправності в організмі. Потім вони викликають симптоми відповідно до функціональної системи, в якій один елемент зараз відсутній.

Дізнайтеся все про тему тут: Генетичний тест.

Ось так успадковуються спадкові захворювання

Кожне спадкове захворювання успадковується або моногенетично, або полігенетично: Це означає, що існує одне або кілька генетичних локацій, які повинні бути змінені, щоб призвести до захворювання.
Крім того, генетичні ознаки завжди можуть бути успадковані домінуючим або рецесивним чином: рецесивний означає, що має бути схильність до цього конкретного спадкового захворювання як у батьківських, так і в материнських генів. У випадку домінантного успадкування однієї зміни (тобто одного з батьків) достатньо, щоб спровокувати захворювання. Звідси випливає, що при домінуючих захворюваннях, що переважають переважно, люди також переносяться, хоча при спадковому спадкуванні зазвичай навіть не відомо, що існує відповідна генетична схильність.
Існують також захворювання, які успадковуються через статеві хромосоми, такі як гемофілія або червоно-зелена сліпота. Засоби для цього зазвичай знаходяться на Х-хромосомі, оскільки Y-хромосома дуже мала і загалом може зберігати мало генетичної інформації. Тому можна говорити про спадкові захворювання, пов'язані з Х. Зазвичай вони зачіпають значно більше чоловіків, ніж жінок, оскільки жінки можуть компенсувати будь-яку невірну інформацію про Х-хромосомі з другою.
Як саме генетичне захворювання успадковується, як правило, легко вивчити, якщо вас цікавить.

Тести до народження

В принципі генетичний матеріал дитини вже може бути досліджений в утробі матері на наявність усіх спадкових захворювань, причинно-наслідкові генетичні місця яких відомі. Однак генетичні аналізи займають багато часу, тому зазвичай аналізується лише місце підозрюваного гена - для цього, в свою чергу, повинна бути обгрунтована підозра на генетичне захворювання.
Для такого обстеження генетичний матеріал може бути взято з навколоплідних вод або плаценти і використаний для аналізу.

Однак завжди слід пам’ятати, що будь-який інвазивний діагноз також передбачає ризик для життя ненародженої дитини. Тому такі проколи необхідно зважувати індивідуально у кожному випадку.
Існують також вимірювання, які можуть вказувати на генетичне захворювання, наприклад вимірювання нульової прозорості як ознаки трисомії 21. Такі методи не є небезпечними для ненародженої дитини, але не можуть запропонувати абсолютної впевненості щодо наявності генетичного захворювання. Тож і тут операція повинна бути ретельно продумана.

Трисомія 21

Причиною трисомії 21 є хромосома 21, якої немає у пацієнтів двічі, а тричі. Цей варіант ДНК створюється, коли хромосоми розподіляються в батьківських статевих клітинах, тобто в спермі або яйцеклітинах. Тому це "помилка розподілу", а не зміна фактичного генетичного матеріалу. Це пояснює, чому трисомія 21 може виникнути спонтанно в кожній родині і чому ймовірність народження дитини з синдромом Дауна однакова у всіх сім'ях. Строго кажучи, трисомія 21 - як і інші трисомії - не слід вважати спадковою хворобою в справжньому розумінні. Тим не менш, трисомія 21 є найпоширенішим захворюванням, пов'язаним з ДНК у новонароджених.

Особливості зміненого набору хромосом при синдромі Дауна вже можна побачити у ненародженої дитини в утробі матері: затримки росту та дефекти можуть призвести, серед іншого, до занадто маленького черепа, коротких кісток стегна та дефектів верхньої частини руки та серця. Велика кількість навколоплідних вод також може бути свідченням трисомії 21, оскільки уражені ненароджені діти п’ють або ковтають відносно мало навколоплідних вод. Однак жодна з цих ознак не є остаточними ознаками синдрому Дауна!
Окрім згаданих ознак затримки росту, у дітей із синдромом Дауна часто також спостерігається затримка розвитку, наприклад, у сферах мови та моторики. Люди, які страждають синдромом Дауна, часто виявляють неабиякі соціальні навички, тоді як інтелект часто залишається нижче середнього. Однак постраждалі люди сильно відрізняються за цими характеристиками, і не рідкість вони закінчують школу після отримання хорошої підтримки.

Пізніше в житті люди з трисомією 21 мають підвищений ризик діагностувати певні захворювання. До них відносяться хвороба Альцгеймера, епілепсія та рак, зокрема лейкемія. Тим не менш, тривалість життя людей із синдромом Дауна продовжує зростати: тим часом уражені люди часто досягають віку 60 або 70 років.

Ви можете знайти більше інформації на нашому веб-сайті Синдром Дауна

Дефіцит антитрипсину альфа-1

Дефіцит антитрипсину альфа-1 може приймати різні форми і форми, залежно від точних генетичних особливостей людини, що постраждала. Це означає, що не кожен дефіцит антитрипсину альфа-1 призводить до появи симптомів. Далі буде обговорено лише клінічно очевидний тип (PiZZ) цього генетично обумовленого захворювання.
Ензимний дефект, присутній при цьому захворюванні, викликає руйнування та реконструкцію будівельних блоків в тканині органу у постраждалих осіб. Крім того, браковані білки фільтруються з крові печінкою і накопичуються там. Це може призвести до запалення печінки (гепатиту), цирозу або раку печінки. Дихальні шляхи в легенях стають нестабільними через відсутність стійкої тканини і вони швидше руйнуються: розвивається клінічна картина ХОЗЛ (хронічна обструктивна хвороба легень). Ця клінічна картина часто є першим симптомом дефіциту антитрипсину альфа-1, тому будь-яка людина із ХОЗЛ у молодшому віці повинна перевірятися на дефіцит антитрипсину альфа-1.
Якщо хвороба зберігається тривалий час, легені можуть переповнюватися, оскільки повітря, яке ви вдихаєте, не може бути належним чином видихнене через нестабільні дихальні шляхи і накопичується в легенях. В якості терапії, крім послідовного уникнення куріння сигарет і регулярних щеплень для профілактики захворювань дихальних шляхів, слід також вживати лікарських заходів: Відсутність альфа-1-антитрипсину може бути введений внутрішньовенно, щоб максимально полегшити симптоми та зупинити перебіг захворювання.

Ви можете знайти більше інформації на нашому веб-сайті Дефіцит антитрипсину альфа-1

гемофілія

Група гемофілії також розмовно називається «гемофілія», оскільки цей термін дуже точно описує головний симптом цього спадкового захворювання: уражені люди кровоточать довше і, залежно від тяжкості захворювання, частіше, ніж не страждають.
Кровотеча зазвичай зупиняється тим, що називається каскадом згортання, ендогенним сигнальним шляхом, який запобігає надмірній втраті крові. У цій системі згортання роль відіграють 13 факторів, які активізують один одного. Це можна уявити як серію доміно: якщо ви потрапили в один камінь (коефіцієнт згортання), він активує наступний тощо. В кінці цього сигнального шляху або доміно відбувається згортання крові. При гемофілії певний фактор відсутній - залежно від конкретного підтипу захворювання: ланцюгова реакція тут розривається.
Терапію захворювання можна проводити шляхом визначення відсутнього фактора та додавання його ззовні. Таким чином, уражені люди повинні регулярно вводити собі препарат з цим фактором згортання, щоб відбулася решта ланцюгової реакції.

Ви можете знайти більше інформації на нашому веб-сайті Хвороба крові

Кістозний фіброз

При генетичному захворюванні кістозний фіброз - також відомий як кістозний фіброз - відбувається несправне вироблення іонних каналів, точніше хлоридних каналів. В результаті змінюється склад виділень з організму (наприклад, піт, виділення з дихальних шляхів та підшлункової залози) уражених: Оскільки брак хлориду означає, що в протоку відповідної залози потрапляє менше води, секреція є відносно в'язкою.
Як результат, симптоми розвиваються в травному тракті, оскільки секреція з травними ферментами не може добре надходити з підшлункової залози в кишечник і, таким чином, пошкоджувати саму підшлункову залозу. Крім того, поширені розлади травлення, такі як жировий стілець, діарея та низька маса тіла.
Друга велика група симптомів зазвичай розвивається в легенях: Оскільки слиз, яка природним чином виникає в легенях, є більш в’язкою, ніж у здорових людей, її важче видалити з війок. Це може призвести до хронічного кашлю та закупорки бронхів (бронхоектазів). Більша кількість секреції легенів також забезпечує гарне середовище для росту бактерій, що призводить до частих респіраторних інфекцій та пневмонії.
Муковісцидоз лікується симптоматично за допомогою відхаркувальних засобів, травних ферментів та антибіотиків при інфекціях.

Більше про це ви можете знайти на нашому веб-сайті Кістозний фіброз

Фактор V Лейден і Опір APC

Мутація Лейдена фактора V передбачає зміну генетичної інформації, яка може викликати посилення згортання крові. Причиною цього є фактор V в так званому каскадному згортанні організму: цей сигнальний шлях забезпечує те, що в разі травми рану закривають власними "адгезивними білками" організму (фібрином). У цьому сигнальному шляху є 13 факторів, які названі римськими цифрами (це означає "страждання фактору 5"!). Фактор V сприятливо впливає на утворення фібринової пробки, але також може інгібуватися так званим активованим білком С (коротко APC). Це відіграє важливу роль у регулюванні цього сигнального шляху та у запобіганні надмірного згортання крові.
Мутований фактор V присутній у постраждалих осіб, але не реагує на APC. На даний момент організму не вистачає важливого «запобіжного пристрою», щоб запобігти згортанню крові без будь-яких причин, що може навіть перекрити судини і тим самим викликати порушення кровообігу.

Статистично кажучи, люди, на які впливає мутація фактора V, лейдена, частіше відчувають тромботичну подію (тобто тромбоз або легеневу емболію) навіть без анамнезу типових факторів ризику. У технічному плані говориться також про "тромбофілію", тобто схильність до згортання.

Більше про це ви можете знайти на нашому веб-сайті Фактор V Лейден

Хвороба Гоше

При хворобі Гоше зміна інформації про ДНК викликає дефект ферменту, що бере участь у метаболізмі ліпідів, точніше глюкоцереброзидази: Це допомагає розщеплювати старі компоненти клітин. У разі дефекту може відбутися зниження функціональності або навіть втрата функціональності, і відповідно симптоми проявляються в дитячому або юному дорослому віці.
Симптоми хвороби Гоше значною мірою пояснюються збільшенням печінки та селезінки, зростання яких організм намагається компенсувати нестачу ферментів. Це збільшує розпад усіх компонентів крові, що можна розпізнати в крові та використовувати як діагностичний показник разом із збільшеною печінкою та селезінкою.
Відсутній фермент глюкоцереброзидаза може використовуватися терапевтично як лікарський засіб. Прогноз та перебіг хвороби Гоше багато в чому залежить від тяжкості втрати функції ферменту.

Більше інформації читайте тут: Хвороба Гоше.

Хвороба Ослера

Хвороба Ослера - це спадкове захворювання, яке характеризується сильним розширенням судин. В принципі, таке розширення судин може відбутися де завгодно, як на шкірі, так і на внутрішніх органах. Стінки розширених судин відносно тонкі і легко рвуться. В результаті уражені ділянки швидко кровоточать.
Вазодилятація особливо часто виникає на обличчі та в слизовій оболонці носа, тому уражені зазвичай скаржаться на часті кровотечі з носа і невеликі плямисті кровоточивості на обличчі.
При підозрі на хворобу Ослера слід провести відповідну діагностику, оскільки вазодилатація може відбуватися і в життєво важливих органах або органах з хорошим кровопостачанням, таких як легені, мозок або печінка, в яких кровотеча з розірваної судини небезпечна.

Ви можете дізнатися більше про цю тему на нашому веб-сайті Хвороба Ослера

Хвороба Рекклінгаузена

Нейрофіброматоз типу 1 - або хвороба Реклінгаузена - це генетичне захворювання, при якому у уражених часто розвиваються пухлини на клітинах нервового покриву. Пухлини, що розвиваються, можуть бути як доброякісними, так і злоякісними і з’являтися в молодому віці.
Типовими пухлинами, однак, є доброякісні нейрофіброми: Вони складаються з клітин, які обшивають і ізолюють нерв, як електричний кабель, а також навколишню сполучну тканину. Вони є доброякісними, тобто нерозповсюджуються і повільно зростаючі пухлини.
Однак операція з видалення нейрофіброми може бути складною, оскільки вони часто міцно прикріплені до нерва, і відповідний нерв потім повинен бути видалений. Тим не менш, це єдиний варіант лікування симптоматичної нейрофіброми, оскільки причинно-наслідкова терапія цього спадкового захворювання неможлива.

Ви можете дізнатися більше про цю тему на нашому веб-сайті Нейрофіброматоз 1 типу

М'язова дистрофія

Термін м'язова дистрофія описує групу спадкових захворювань, при яких певні м'язові компоненти не можуть або не можуть бути правильно зібрані клітинами організму. Як результат, уражені люди зазвичай розвивають м’язову слабкість ще в дитинстві та підлітковому віці, і це може призвести до втрати м’язової маси, обмеження руху та навіть фізичних вад.
Якщо є підозра на наявність м’язової дистрофії, слід спочатку визначити значення крові. Якщо значення збігаються з підозрюваним діагнозом, все-таки може бути проведена біопсія м’язів: з м’яза береться невеликий зразок тканини, який потім мікроскопічно досліджується на наявність клітинних дефектів. Генетичне обстеження також можливо встановити діагноз, оскільки відповідні генетичні місця зазвичай відомі для різних форм м'язової дистрофії і їх доведеться змінити. Причинно-наслідкова терапія м’язових дистрофій не відома.

Ви можете дізнатися більше про цю тему на нашому веб-сайті М'язова дистрофія

Xeroderma pigmentosum

Ксеродерма пігментоз - рідкісне спадкове захворювання, при якому певні ферменти в шкірі ураженої людини не працюють. Ці ферменти, як правило, забезпечують відновлення в ДНК, яка може бути пошкоджена сонячним світлом або міститься ультрафіолетовим світлом. Пошкодження УФВ може спричинити рак шкіри як у постраждалих, так і у всіх інших людей, але при Xeroderma Pigmentosum процес прискорюється відсутністю механізмів відновлення. Як результат, у уражених розвиваються важкі форми раку шкіри в дитячому та юнацькому віці та після нетривалого впливу сонячних променів.
Причинно-наслідкова терапія поки не можлива. Постраждалі люди повинні уникати сонячного світла на все життя, саме тому прізвисько «діти місячного світла» зарекомендувало себе для уражених (іноді дуже молодих) постраждалих людей. Крім того, цих людей повинен контролювати дерматолог для регулярного обстеження раку шкіри, щоб негайно видалити новорозвинений рак шкіри. Якщо ці заходи суворо дотримуватися, тривалість життя людини з ксеродермічною пігментною сумою приблизно така ж, як і у незараженої людини.

Детальніше про це захворювання ви можете дізнатися на нашому веб-сайті Xeroderma pigmentosum

Синдром Лінча

Синдром Лінча - це зміна ДНК, яка викликає дефектний фермент у клітинах організму.У постраждалих людей певний механізм є дефектним, який інакше повинен захищати клітини від дегенерації, тобто неконтрольованого росту - тому люди з синдромом Лінча мають значно підвищений ризик розвитку раку.
Рак товстої кишки часто виникає через те, що клітини, природно, часто поділяються тут і так чи інакше помилки в програмі росту та смерті клітини стають очевидними. Уражені люди часто розвивають пухлину в товстій кишці в незвично молодому віці, тобто до 50-річного віку, яке потім називають HNPCC (спадковий неполіпозний рак товстої кишки). Однак не у всіх, хто має генетичний склад синдрому Лінча, буде розвиватися рак товстої кишки. З іншого боку, і інші органи можуть розвивати пухлину, оскільки генетичні схильності, що сприяють розвитку пухлини, є у всіх клітинах організму. Регулярні перевірки та профілактичні обстеження необхідні тим, хто страждає на синдром Лінча, щоб адекватно лікувати пухлини, що розвиваються на ранній стадії.

Ви можете дізнатися більше про цю тему на нашому веб-сайті Синдром Лінча