Захворювання склоподібної кістки

причини

Кістка виготовлена ​​з твердого тіла сполучна тканина (Колаген), що заплутаний у волокнах. У цій конструкції відкладаються солі кальцію, які надають кістці остаточну міцність і мінералізують її.
У разі захворювання склоподібної кістки є одне Мутація генів на Хромосоми 7 і 17 які містять інформацію для утворення найважливішого для кісток колагену, Колаген типу 1. Ця мутація означає, що колаген першого типу формується неправильно. Крім того, порушується скручування окремих колагенових волокон, що призводить до зниження міцності та стійкості кістки.

Загальні

Хвороба скляних кісток (лат. Osteogenesis imperfecta) - це захворювання, яке посилюється при Крихкість кісток перевершує. Образно кажучи, кістки ламаються так само легко, як скло, саме тому хвороба дає свою жаргонну назву.
Хворобою скляних кісток страждають близько 2500-4 500 людей у ​​Німеччині. Це відповідає приблизно чотирма-семи випадках на 100 000 жителів.

Спадщина

Захворювання скляних кісток може бути спадковим. Якщо вона вже з’явилася в сім’ї, так і буде аутосомний домінанt успадковується, тобто Діти хворих батьків також розвивають це захворювання настільки, наскільки вони отримують неправильну генетичну інформацію.
Захворювання склоподібної кістки також може стихійнийтобто через випадкові мутації в ДНК виникають без того, щоб такий випадок вже стався в сім'ї.

Зустріч з доктором Гамперт?

Я б радий вам порадити!

Хто я?
Мене звуть доктор. Ніколя Гумперт. Я фахівець з ортопедії та засновник .
Різні телевізійні програми та друковані ЗМІ регулярно повідомляють про мою роботу. На телебаченні HR ви можете бачити мене кожні 6 тижнів в прямому ефірі на "Hallo Hessen".
Але зараз достатньо вказано ;-)

Для успішного лікування в ортопедії потрібне ретельне обстеження, діагностика та історія хвороби.
Зокрема, в нашому економічному світі не вистачає часу, щоб глибоко зрозуміти складні захворювання ортопедії і, таким чином, розпочати цілеспрямоване лікування.
Я не хочу вступати до лав "швидких ножиків".
Метою будь-якого лікування є лікування без операції.

Яка терапія досягає найкращих результатів у довгостроковій перспективі, можна визначити лише після ознайомлення з усією інформацією (Обстеження, рентген, УЗД, МРТ тощо.) підлягають оцінці.

Ви знайдете мене:

• Люмедіс - хірурги-ортопеди
  Кайзерштрассе 14
  60311 Франкфурт-на-Майні

Ви можете домовитись про зустріч тут.
На жаль, наразі можливий лише зустріч із приватними медичними страховиками. Сподіваюся на ваше розуміння!
Більш детальну інформацію про себе див. У статті Lumedis - Ortopedists.

Симптоми

Симптоми захворювання склоподібної кістки зумовлені насамперед нестабільністю кісток.
Пацієнти дуже швидко зазнають переломів кісток, навіть без зовнішньої сили, так званих переломів втоми. Переломи трапляються частіше з настанням статевої зрілості і зазвичай стають рідше в дорослому віці. Великі кринички часто помітні навіть у маленьких дітей. Крім того, часто спостерігається низький ріст та деформації скелета, наприклад. сколіоз (бокове викривлення хребта) або кіфоз (утворення горба).
М'язи уражених часто нижче середнього. Інші відхилення, наприклад, синя склера (те, що в очах зазвичай біле, виявляється синюватою), зниження слуху, гіпермобільні суглоби, зниження працездатності, посилене потовиділення та помітно м’який череп (гумова голова).
На тлі захворювань склоподібної кістки часто трапляються такі вади серця, як недостатність (недостатнє закриття клапанів) або відкрита шлуночкова перегородка.

Класифікація

Захворювання склоподібної кістки може бути різним Підтипи поділяються, кожен має особливі характеристики. Рівень уражених, а також вираженість симптомів та перебіг захворювання часто відрізняються.

Тип I (тип Лобштейн): І тип захворювання склоподібної кістки I типу найменші Прогресивна форма. Часто його діагностують лише тоді, коли дитина старша і має помітно часті переломи. Однак трапляється також, що діагноз ставиться ще пізніше, коли супутні симптоми стають помітними, наприклад Проблеми зі слухом у дорослому віці. У постраждалих зазвичай мало скелетних відхилень. Їх суглоби зазвичай надзвичайно рухливі, а їх м’язи досить слабкі. Склера може мати синювату забарвлення. В іншому випадку тип I непомітний.

Тип II: II тип захворювання склоподібної кістки являє собою найважча форма Хворі вкрай ризикують переломами і страждають від недорозвинені легені. Раніше ця форма захворювання склоподібної кістки не вважалася життєздатною, але тепер її можна лікувати краще, що може збільшити час виживання. Тим не менш, багато дітей вже виникають під час народження множинні переломи тому діти часто помирають протягом перших 24 годин після народження. Недостатня зрілість легенів також є визначальним фактором ранньої смерті маленьких пацієнтів.

Тип III (тип Вролік): Пацієнти із захворюванням склоподібної кістки III типу також страждають від важкого захворювання. ти є короткий ріст і мають багато скелетних деформацій, які виникають як на кінцівках, так і на хребті. Це також може вплинути на дихання. Часто ці пацієнти залежать від інвалідного візка.

IV тип: Тип IV можна розглядати як легший курс III типу. Ці пацієнти теж короткий ріст, але менше страждають від скелетних деформацій і не потребують інвалідних візках так часто, як пацієнти з III типом. Склери уражених можуть бути нормальними, але також синюватого кольору.

Тип V: У пацієнтів із захворюванням склоподібної кістки типу V виникає явище надлишку Формування мозолів на. Після переломів відбувається надмірне утворення нової кістки, що призводить до потовщення кісток. Крім того, кальцій відкладається у цих хворих у зв’язкових структурах між ліктьовою кісткою та променевою кісткою та між великими гомілковими та малогомілковими кістками. Це призводить до проблем з Обертання в і поза ці частини тіла. Це може вказувати на основне захворювання під час обстеження.

Тип VI: Пацієнти з VI типом мають нормальну до синюшної склери. Вони проявляють типові симптоми захворювання склоподібної кістки. Особливістю, однак, є те, що у цих пацієнтів немає генетичної причини за симптомами можна знайти. У них немає типових мутацій генів, як у інших пацієнтів із захворюваннями склоподібної кістки.

VII тип: Особливістю пацієнтів із захворюваннями склоподібної кістки VII типу є т. Зв Кореневище. Кістки плеча та стегна порівняно короткі порівняно з кістками передпліччя та гомілки.

терапія

Терапія хвороб склоподібної кістки заснована в основному на трьох стовпах: фізіотерапії, інтрамедулярному нігті та бісфосфонатах. Оскільки захворювання скляних кісток є генетичним, воно ще не піддається лікуванню.
Терапія служить лише для поліпшення симптомів.

Фізіотерапія: Фізіотерапія стає все більш важливою при лікуванні захворювань склоподібної кістки. Нерухомість сприяє подальшій втраті кісткової маси, саме тому специфічні фізіотерапевтичні вправи корисні для стабілізації кісток з ризиком перелому. Погана постава особливо перешкоджає, оскільки м’язи нарощені. По можливості фізіотерапію слід проводити щодня. Також непогана ідея робити вправи у воді. Пацієнти можуть легко пересуватися, і немає ризику впасти або розбитися.

Цвях мозку: Цвях мозку використовується для прямої стабілізації кісток. Для цього відповідну кістку поділяють на кілька частин у рамках операції. Потім шматки нанизують на цвях або дріт, як нитки перлів, щоб відновити початкове правильне положення осі кістки. Таким чином можна уникнути деформацій кісток після переломів. Для цього також можна використовувати телескопічні нігті, які можна витягнути на частини і, таким чином, не перешкоджати росту. Це означає, що нігті не потрібно міняти так часто через недостатню довжину. Однак внутрішньомедулярний цвях не слід проводити пацієнтам із поганим загальним самопочуттям. Його також не можна застосовувати, якщо в кістковій речовині занадто мало речовини, оскільки ніготь не має достатнього утримання в кістці.

Бісфосфонати: Лікування хвороб склоподібної кістки бісфосфонатами є підходом до медикаментозної терапії.
Бісфосфонати - препарати, які інгібують руйнуючі кістки клітини і, таким чином, призводять до вторинного збільшення кісткової речовини. Це може зменшити частоту перелому у пацієнта. Біль у кістках також рідше зустрічається при терапії бісфосфонатом.

профілактика

Оскільки хвороба скляних кісток генетична, вона не може проникнути профілактичні заходи попередити.
Однак спосіб життя, пристосований до захворювання, може пом'якшити його перебіг і полегшити симптоми. Постраждалі люди не повинні піддавати додаткові навантаження на кістки, тобто вони повинні бути на Алкоголь та куріння роздавати Крім того, збалансована дієта, яка запобігає надмірній вазі та недостатній вазі, має захисний ефект і може покращити самопочуття пацієнта.
Це теж фізіотерапевтичні тренування слід робити послідовно. Саме так можна досягти найкращих результатів лікування.

прогноз

Прогноз захворювання склоподібної кістки залежить в першу чергу від типу захворювання, тобто на агресивність курсу. Це може сильно відрізнятися від пацієнта до пацієнта і неможливо точно передбачити. Однак з сьогоднішніми медичними заходами загальний прогноз значно покращився.