Терапія

Діагностика синдрому Марфана

Діагностика синдрому Марфана проводиться на міждисциплінарній основі завдяки співпраці Кардіологи, Рентгенологи, офтальмологи, генетики людини та лікарі загальної практики, які працюють разом для досягнення раннього діагнозу. У вжитку сьогодні використовується т. Зв Гентська нозологія з 1996 року.

Скелетна система

Основні критерії (основний критерій подається, якщо виявлено хоча б чотири наступні прояви):
- Кіль грудей (Кактус пектуса)
- Воронка грудей (Екскаватор пектуса з показанням до операції)
- Сколіоз > 20 ° або Вихрові ковзання
- Зниження співвідношення верхньої та нижньої половини тіла (нижче 0,85; нормальна - 1,05)
- Позитивний великий палець знак (При замиканні кулака кінцева ланка великого пальця виглядає з кулака)
- Позитивний знак зап'ястя (коли ви обіймаєте своє зап'ястя великий фаланга великого пальця і мізинця охоплюючої руки повністю перекриваються)
- Обмежене подовження (Розширення) від Ліктьовий суглоб
- Плоска стопа (Pes planus)
- Випинання вертлужної западини (protrusio acetabuli)
Вторинні критерії:
- слабо виражена воронка грудей
- Перевтомність суглобів
- Високе, вузьке ("готичне") піднебіння
- Типовий вигляд: вузький череп (доліхоцефалія), запалі очі (ендофтальм), хребет нижньої щелепи (ретрогнатія), недорозвинення скул (гіпоплазія), антимонголоїдне положення повік

Менінги (дюра)

Основні критерії:
- Пролапс менінгів (Дура) в області крижів і куприка (попереково-крижова дюраектазія)
Вторинні критерії:
- немає

Кардіоваскула

Основні критерії:
- Розширення (Розширення) висхідний аорта (Висхідна аорта), включаючи sinus valsalvae (Походження коронарних судин)
- Розщеплення (Розсічення) висхідної аорти
- Аортальна регургітація (Недостатнє закриття)
Вторинні критерії:
- Випадання лівого серцевого клапана (Пролапс мітрального клапана) з рефлюксом крові або без нього (Мітральна регургітація)
- Розширення головної легеневої артерії (Дилатація легеневої артерії) до 40-річного віку без одночасного звуження (Стеноз) легеневий клапан (Клапан легеневих артерій) або підвищений легеневий опір
- Кальцифікований мітральний кіль (Частина лівого серцевого клапана) до 40-річного віку
- Розширення (Розширення) або розщеплення (розсічення)) нижньої грудної або черевної аорти до 50-річного віку

око

Основні критерії:
- одностороннє або двостороннє зміщення лінзи (Ektopia lentis)
Вторинні критерії:
- аномально плоска рогівка (Рогівка) (Докази вимірювання рогівки)
- Збільшена осьова довжина Очний яблуко (Довжина очного яблука)
- Недоопрацьована райдужна оболонка (гіпопластична райдужна оболонка) або циліарний м’яз

легеня

Основні критерії:
- немає
Вторинні критерії:
- мимовільний колапс легень (спонтанний пневмоторакс)
- Пухирі на кінчиках легенів (верхівкові були)

Шкіра і підшкірна клітковина

Основні критерії:
- немає
Вторинні критерії:
- Розтяжки шкіри (striae atrophicae)
- рецидивуючі грижі (грижі)

Генетика та сімейний анамнез

Основні критерії:
- Родич 1-го ступеня, який відповідає цим критеріям
- Виявлення мутації FBN-1
- Докази гаплотипу, пов’язаного з синдромом Марфана в сім'ї пацієнта (Гаплоїдний генотип)
Вторинні критерії:
- немає

Результати діагностики

1. у випадку позитивного виявлення мутації FBN-1 з додатковими доказами основного критерію в одній органній системі (наприклад, серці) та участі в системі другого органу.

2. Якщо є позитивний сімейний анамнез, тобто родич першого ступеня відповідає критеріям нозології Гента, головний критерій в одній органній системі та участь у системі другого органу також необхідні для діагностики синдрому.

3. Діагноз можна також поставити, якщо незалежно від генетичного аналізу основні критерії є у двох органових системах (наприклад, уражено серце та очі) та третій орган органів (наприклад, скелет).

Скелетна система

В області скелета спостерігається участь органів, якщо виявлено один компонент зі списку основних критеріїв та дві особливості зі списку вторинних критеріїв. Подальші діагностичні прояви, які, як правило, визначаються рентгенологічно, - це типовий павутинний перелом через непропорційне подовження фаланг (Фаланги), навіть якщо вони не є частиною генської нозології. Інші прояви, які не перераховані, - це деформації хребта. Спинномозковий канал (Хребетний канал) в області крижів (попереково-крижовий) збільшується у 63% пацієнтів, що може бути підтверджено магнітно-резонансною томографією. Молоткові ноги, криві пальці (Hallux vulgaris) та деформації клишоногих. З іншого боку, на коліні може періодично з'являтися піднята колінна чашка (Надколенник високий) і може бути виявлена гіперекстензія суглоба. Передчасний розвиток остеоартриту в уражених суглобах не рідкість.

Серцево-судинна система

В області серцево-судинної системи зміни аорти або серцевих клапанів можна візуалізувати за допомогою різних методів візуалізації, таких як магнітно-резонансна томографія, трансезофагеальна ехокардіографія (ультразвукове дослідження стравоходу) та комп'ютерна томографія. Застосовуються також магнітно-резонансна томографія (МРТ) та ангіографія (візуалізація судин контрастною речовиною), а також трансторакальна ехокардіографія (УЗД через грудну клітку). Магнітно-резонансна томографія вважається найкращим методом.

око

Око досліджують за допомогою щілинної лампи, за допомогою якої офтальмолог може використовувати щілинну промінь світла для візуалізації різних ділянок ока та сітківки і таким чином відшаровувати або відшаровувати сітківку (вивих) лінзи. Органна участь очей дається як мінімум за двома вторинними критеріями.

генетики

Більша надійність діагнозу, безсумнівно, зумовлена розширеним використанням генетичного аналізу, який в даний час вдалося виявити понад 80 типів мутації гена фібриліну-1, який відповідає за синдром.