Педіатрія

Хвороба Гіршпрунга

визначення

Хвороба Гіршпрунга - рідкісне вроджене захворювання. Він виникає з частотою близько 1 на 3000 до 5000 уражених новонароджених. Хвороба проявляється в шлунково-кишковому тракті.
Нервові клітини і пучки нервових клітин (ганглії) відсутні в частині кишечника. У технічному плані говорити про агангліоноз. Крім кишечника, на відсутність нервових клітин також впливає внутрішній м’яз сфінктера, який відповідає за континенту стільця. Через брак нервових клітин у відділах кишечника стілець більше не може транспортуватися у напрямку до заднього проходу хвилеподібними м’язовими рухами (перистальтика), так що кишковий вміст / стілець накопичуються перед хворим відділом кишечника, оскільки м’язи ураженої ділянки вже не можуть розслаблятися, створюючи звуження. виникає.

Хвороба Гіршпрунга зазвичай вражає лише товсту кишку, тонка кишка може хворіти дуже рідко. Приблизно в три чверті випадків уражаються сигмоподібна кишка і пряма кишка, тобто два кінцевих відділи товстої кишки. Вся товста кишка уражається менш ніж у десяти відсотків пацієнтів. Симптоми більш виражені у цих пацієнтів.

Стан виникає у новонароджених або немовлят. Лише в дуже небагатьох випадках він може проявлятися лише в зрілому віці. Зазвичай це відбувається, коли уражений без нервового відділу кишечник лише дуже короткий і тому має невелику вагу.

Детальніше по темі: Біль у товстій кишці.

причини

Хвороба Гіршпрунга спричинена порушенням ембріонального розвитку, що виникає між четвертим та дванадцятим тижнем вагітності. Нервові клітини (ганглії) не можуть мігрувати в нервове сплетіння так званого міоцентричного сплетення, яке, як правило, знаходиться в м'язах кишкової стінки. Для компенсації нестачі імміграції нервових клітин у стінку кишечника в кишечнику підключається нейронна мережа, яка в більшій мірі вивільняє месендійну речовину ацетилхолін. Ацетилхолін підвищує активність кишкових м’язів, завдяки чому виникає постійне напруження (спастичність) кишкових м’язів, пов’язане із захворюванням.

Генетичний компонент безумовно відіграє роль у захворюванні. Хвороба може успадковуватися як аутосомно-домінантна або аутосомно-рецесивна ознака. Але є також багато дітей, які не переносять жодної з типових мутацій генів і у яких хвороба не передалася через спадковість.Якщо частини кишечника у ненародженої дитини недостатньо забезпечені кров’ю або якщо відбувається вірусна інфекція, це також може спровокувати захворювання.

Дізнайтеся більше про тему тут: Автономна нервова система

Симптоми

Симптоми хвороби Гіршпрунга проявляються у новонародженого. Дитина привертає увагу через дуже розпущеного живота. З іншого боку, перший тонкий стілець (технічно названий меконієм) повинен виділятися протягом перших 24 - 48 годин. У новонароджених з хворобою Гіршпрунга перший стілець доставляється пізно або зазвичай взагалі немає. У деяких випадках це відбувається тому, що кишкова непрохідність (ілеус) вже сформувалася. Іноді також може спостерігатися жовчна блювота.

Якщо дитину обстежують в клініці в рамках ректального обстеження через їх симптоми, лікар помітить підвищений м’язовий тонус сфінктера, при цьому в животі багато стільця, але пряма кишка порожня.

Читайте також статтю: Меконій ілеус.

Діагноз

На основі основних симптомів приводяться в рух різні діагностичні процедури. На початку шлунок спочатку оглядають при пальпації та прослуховуванні. У деяких випадках може відчуватися стійкість стільця, що викликається стільцем перед звуженою та ураженою кишковою зоною. Зазвичай після цього проводиться ультразвукове дослідження живота, при якому можна побачити, наскільки повно кишечника і чи є розширення. Зазвичай після цього проводиться рентген живота.

Біопсія слизової частини кишечника в кінцевому підсумку призводить до остаточного діагнозу, який потім може бути використаний для чіткого визначення того, які сегменти кишечника уражені. Також можна розтягнути пряму кишку (вимірювання ректального тиску). Зазвичай після розтягування прямої кишки має бути релаксаційний рефлекс внутрішнього сфінктера, але це не відбувається у випадку хвороби Гіршпрунга.

Рентген

Підозра на основну хворобу Гіршпрунга зазвичай може бути підтверджена рентгенографією. Для рентгенологічного дослідження в товсту кишку вводять контрастну речовину. Характерно, що при наявності хвороби Гіршпрунга можна визначити стрибок діаметра кишечника. Сегмент, уражений хворобою, вузький. Перед цим пунктом знову є значно збільшений відділ кишечника, оскільки стілець накопичується перед сусідньою перетяжкою. Говорять про так званий мегаколон, який можна побачити на рентгенівських знімках як ключову особливість хвороби Гіршпрунга.

Навіть якщо діагноз хвороби Гіршпрунга часто можна поставити за допомогою рентгенологічного дослідження, це не робить подальшу біопсію слизової оболонки зайвою, оскільки типовий мегаколон не завжди може бути помічений на рентгенограмі з наявним захворюванням. Особливо, коли уражений лише короткий відділ кишечника.

Біопсія слизової оболонки

Діагноз хвороби Гіршпрунга підтверджується біопсією слизової оболонки кишечника. Біопсія може бути використана для демонстрації відсутності гангліозних клітин у м’язах відділів товстої кишки і, таким чином, визначення того, які ділянки товстої кишки саме уражені. Це важливо знати для наступної операції. Крім того, можна виявити підвищену концентрацію ацетилхолінестерази - ферменту, який розщеплює важливу речовину-послаблювач, ацетилхолін, який надмірно активний при захворюванні. Біопсія проводиться або під загальним наркозом, або під седацією (заспокоюється).

Більше про це можна дізнатися тут: Біопсія.

Терапія хвороби Гіршпрунга

Лікування хвороби Гіршпрунга не може бути консервативним, але повинно проводитися хірургічним шляхом. На початку іноді створюється штучний задній прохід хірургічним шляхом (anus praeter), щоб могли відбуватися дефекації. Штучний задній прохід створюється перед зоною, ураженою хворобою. Це означає, що хворобу можна подолати протягом певного періоду часу, щоб стан здоров’я знову міг стабілізуватися і дитину можна було нарешті оперувати в кращому стані.

На другому хірургічному етапі хворий кишковий сегмент потім видаляють (Резекція), а решта відділів кишечника з'єднані з ще короткою частиною прямої кишки. Операція не відбувається при великій відкритій черевній операції, але зазвичай операцію можна проводити через задній прохід (трансанал). Іноді доводиться застосовувати малоінвазивну процедуру (лапароскопічну). Створення штучного заднього проходу часто можна уникнути на початку, і уражений відділ кишечника можна видалити безпосередньо.

Після операції необхідно забезпечити регулярні дефекації. Частота випорожнення та консистенція стільця повинні повернутися до норми протягом декількох тижнів-місяців після операції. Близько 90% дітей нормалізуються після операції.

На що я повинен звернути увагу при їжі?

Основна проблема після операції з приводу хвороби Гіршпрунга - стійка схильність до запорів і газів. Тому важливо звертати увагу на наступні речі під час їжі:

Слід уникати запорних продуктів: шоколад, какао-напої, банан, білий хліб, білий рис, занадто багато солодощів.
Уникнення метеоризмів: гороху, квасолі, інших бобових, продуктів, які занадто жирні
адекватна гідратація. Німецьке товариство харчування (DGE) рекомендує такі здорові алкогольні напої для здорових людей:

немовля	400-600мл на день
1 - 4 роки	820мл на день
4 - 7 років	940 мл на день
7-10 років	970 мл на день
10 - 13 років	1170мл на день
13-15 років	1330мл на день
15-19 років	1530мл на день
Дорослі	1410 мл на день

Ускладнення

Оскільки у новонароджених з хворобою Гіршпрунга часто не проходить стілець, слід очистити штучний стілець. Якщо цього не зробити вчасно, може виникнути ускладнення так званого некротизуючого ентероколіту, що є гострим, небезпечним для життя захворюванням шлунково-кишкового тракту.

Якщо стілець надмірно колонізується бактеріями, це може призвести до токсичного мегаколону, тобто гострого кишкового запалення. Жахливими і небезпечними для життя ускладненнями є отруєння крові (сепсис) і запалення очеревини (перитоніт).

Мегаколон як ускладнення

При хворобі Гіршпрунга залежно від ступеня захворювання найчастіше відсутні нервові клітини прямої кишки та сигмовидні петлі. Через брак нервових клітин у товстій кишці кишечник у цих ділянках дуже вузький. Табурет може проходити через цю вузьку точку лише в дуже малих кількостях або зовсім не бути. Внаслідок цього відбувається розширення відділів кишечника, що знаходяться перед перетяжкою. Збільшення товстої кишки в медицині називається мегаколон (грецька - "товста кишка").

Це ускладнення майже завжди виникає при хворобі Гіршпрунга, якщо вона не була виявлена заздалегідь (наприклад, через відсутність втрати Kindspech). У 15% випадків розвивається токсичний мегаколон, збільшений кишечник атакується бактерією під назвою Clostridium.

Більше інформації читайте на: Токсичний мегаколон.

Хвороба Гіршпрунга у немовлят

Хвороба Гіршпрунга - це захворювання, яке зазвичай вражає дітей. Зазвичай він проявляється відразу після народження. Якщо хвороба вражає лише короткий сегмент кишечника, дітей часто помічають лише після відлучення. Поки діти не переходять на правильну їжу, стілець, як правило, тонкий, так що він може легше подолати перетяжку, а «діти Hirschsprung» не привертають уваги відразу після народження. Після переходу від чистого грудного вигодовування до додаткової їжі діти зазвичай проявляють масивні запори та інші типові симптоми.

Як вже було сказано, захворювання зазвичай проявляється через кілька годин / днів після народження.

Спадщина при хворобі Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга - це спадкове захворювання. При цьому не специфічний ген може бути визначений як пусковий механізм захворювання. Залежно від того, який ген уражений, захворювання успадковується як аутосомна домінанта або аутосомно-рецесивна ознака. Автосомна домінанта означає, що якщо новонароджений успадковує хворий ген від одного з батьків, він автоматично хворіє. Маючи аутосомно-рецесивну спадщину, для розвитку захворювання дитині потрібні два хворі гени, тобто хворий ген від матері та хворий ген від батька. Отже, ризик розвитку хвороби Гіршпрунга значно нижчий при аутосомно-рецесивному успадкуванні, ніж при аутосомно-домінантному успадкуванні.

Дослідження показали, що чим довше хворий відділ кишечника, тим більший ризик його передачі дітям. Хлопчики приблизно в чотири рази частіше хворіють хворобою, ніж дівчатка. Захворювання також частіше зустрічається у дітей з трисомією 21 (синдром Дауна). Близько 12% дітей із синдромом Дауна також мають хворобу Гіршпрунга.

Чи можна вилікувати хворобу Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга - це захворювання кишечника з дуже хорошим прогнозом. Від 80 до 85% пацієнтів із хворобою Гіршпрунга уражаються лише в прямій кишці та в сигмоподібній петлі. Тому хірургічне видалення кишкових відділів, які не обладнані нервовими клітинами, є досить простим і через велику частку кишки, що залишилася, більш пізні ускладнення також менш виражені. Більшість пацієнтів мають нормальну якість життя після цієї операції і їх слід вважати «вилікуваними».

Близько 30% постраждалих продовжують страждати від схильності до запорів та, можливо, інших симптомів, про які йдеться нижче. На жаль, близько половини товстої кишки уражається у 10 до 15% пацієнтів, а вся товста кишка уражається хворобою Гіршпрунга приблизно у 5%. З цими так званими «довготривалими агангліонозами» (агангліоноз - ще один технічний термін хвороби Гіршпрунга) прогноз дещо гірший, а ускладнення виникають частіше. Можливими ускладненнями є: нетримання сечі, схильність до запорів, утворення рубцевих звужень в кишечнику, запалення кишечника, викликане бактеріями. Пацієнти з тривалим ступенем хвороби Гіршпрунга виліковуються від хвороби Гіршпрунга, але їм доводиться боротися з цими ускладненнями.

Яка тривалість життя при хворобі Гіршпрунга?

Незалежно від того, чи обмежена тривалість життя при хворобі Гіршпрунга, залежить від супутніх вад розвитку, які також впливають на пацієнта. У 70% випадків уражені діти повністю здорові, за винятком хвороби Гіршпрунга. Тривалість життя не обмежена і відповідає тривалістю інших дітей.

У 30% випадків діти з хворобою Гіршпрунга мають інші захворювання. До них відносяться, наприклад, синдром Дауна та інші спадкові синдроми. Тривалість життя залежить від синдрому, від якого страждає дитина. У рідкісних випадках хвороба Гіршпрунга протікає разом з іншими вадами розвитку без наявності синдрому. Тривалість життя може бути обмежена в залежності від супутніх вад розвитку (наприклад, недорозвинених легенів).

Які симптоми проявляє хвороба Гіршпрунга у дорослих?

Дорослих з хворобою Гіршпрунга потрібно розділити на дві групи. Першу групу складають дорослі, яким у дитини було діагностовано хворобу Гіршпрунга і яким перенесли операцію. Залежно від ступеня операції, ці пацієнти або зовсім не мають симптомів, або страждають від легких до важких ускладнень.
Симптоми можуть включати нетримання сечі (пацієнти не можуть контролювати дефекацію) або схильність до запору. Також можуть розвинутися рубцеві звуження кишечника, що може призвести до проблем з травленням або кишкової непрохідності, після чого доводиться діяти. Деякі пацієнти все ще страждають від частих запалень кишечника, викликаних бактеріями в зрілому віці.

Другу групу пацієнтів із хворобою Гіршпрунга у дорослому віці складають ті, у кого не діагностували дітей. Це впливає лише на невеликий відсоток людей із хворобою Гіршпрунга. Понад 90% діагностуються у немовляти, більшість пацієнтів, що залишилися в подальшому дитинстві. Як правило, пацієнти, які не ставлять діагноз, поки не дорослі, - це ті, у кого уражений лише короткий відділ кишечника.
Типовим симптомом цих пацієнтів є запор, який важко контролювати навіть при високому вмісті клітковини, здоровому харчуванні та достатньому споживанні рідини та легких проносних заходах. Часто ці пацієнти можуть пройти дефекацію лише однією клізмою і відчувати сильний біль.

Запор - що ви можете з цим зробити? Детальніше читайте тут.