Синдром Стерджа Вебера

визначення

Синдром Штурге-Вебера, який також відомий як енцефалотригемінальний ангіоматоз, є хронічно прогресуючим захворюванням із так званої групи нейрокутанових факоматозів.
Це група захворювань нервової системи та шкіри, для яких характерні вади розвитку.

У разі синдрому Штурге-Вебера розвиваються ангіоми (німецька: кров’яна губка). Ангіоми - це доброякісні судинні пухлини, які можуть виникати на обличчі, на мозкових оболонках та на хоріоїдної оболонки ока (хороїдної). Це може призвести до подальших наслідків, які провокуються масою в оці та на менінгах.
Зовні уражені пацієнти помічаються на обличчі однобічним вогняним знаком (nevus flammeus). Ці однобічні, зазвичай темно-червоні плями різного розміру при синдромі Штурге-Вебера, завжди включають також повіку.

терапія

• Симптоматичне лікування
• Кортизонова терапія
• Протисудомні засоби
• оперативне лікування
• Лазерне лікування

Синдром Стердже-Вебера поки не може лікувальний (зцілення) піддаватися лікуванню. Основна увага приділяється терапії супутніх симптомів та регулярному медичному контролю.

Щоб забезпечити максимально нескладний розвиток дитини, слід приділити особливу увагу виявленню та лікуванню наявної хвороби епілепсії (особливо синдрому Веста). Якщо підозра підтверджена, застосовується медикаментозна терапія Кортизон, ліки, що вивільняють кортизон, або Протисудомні засоби (Ліки проти нападу).

Якщо причинно-наслідкові зміни можна досягти хірургічним шляхом, можна також звернутися до операції з епілепсією. Глаукому можна багато в чому лікувати препаратами, що знижують внутрішньоочний тиск, або хірургічним шляхом. Однак вже втрачені нервові волокна не вдається зберегти.

Марку полум'я можна значною мірою усунути лазерною обробкою, завдяки чому виникають лише незначні рубці. Оскільки психологічне перенапруження часто збільшується з інтенсивністю Naevus flammeus раннє лікування в дитячому віці рекомендується до того, як позначка зміниться з часом.

Якщо хвороба призвела до неврологічних чи когнітивних (психічних) втрат, важливо підтримувати дітей психічно та фізично всіма можливими засобами. З цією метою можна шукати регулярну психотерапію, а також фізіотерапію та трудотерапію. Шкільна освіта, яка відповідає їх рівню здібностей, також дуже важлива.

Ймовірна тривалість життя

Тривалість життя не обов'язково повинна обмежуватися синдромом Штурге-Вебера.

Якщо, перш за все, вогняний знак стоїть на передньому плані захворювання і немає різких супутніх симптомів, пацієнт навряд чи відрізняється від здорової людини.

Очні захворювання, пов’язані з синдромом, також зазвичай не змінюють тривалість життя, навіть якщо вони призводять до сліпоти. Тим більше, що в таких країнах, як Німеччина, сьогодні вже не проблема вести майже необмежене життя, хоча ви цього не бачите.

Тривалість життя обмежена насамперед неврологічними порушеннями. The Блискавка Ніка Салама підходить (Синдром Веста) призводять до смерті у віці до трьох років у 25% всіх постраждалих дітей - у них синдром Штурге-Вебера чи ні. Через погану оброблюваність наслідки припадків та недостатнє постачання ураженої півкулі дуже різноманітні.

Незважаючи на симптоми, одна дитина може пройти майже нормальний розвиток, а інша страждає від важкої інвалідності. Якщо підсумовувати всі випадки синдрому Штурге-Вебера, потрібно припустити скорочення тривалості життя. Однак кожного пацієнта необхідно розглядати індивідуально.

Супутні симптоми

• Очні захворювання
• Вогняний знак на обличчі
• Неврологічні розлади
• епілепсія
• психічна інвалідність
• Напади головного болю

Уражені діти часто страждають від супутніх симптомів, які спровоковані доброякісними судинними пухлинами. Явища поділяються на два табори: захворювання очей та неврологічні розлади.

Серйозна епілепсія може розвинутися в грудному віці, і її часто важко лікувати. Так звані Блискавка Ніка Салама підходить (також: Синдром Заходу) характеризуються характерною судомною картиною і особливо шкідливі для молодого мозку. Якщо їх не лікувати, судоми призводять до серйозного ураження мозку або навіть смерті дитини.

Судоми і поганий стан судин у мозку (викликані кальцифікованими ангіомами) призводять до недостатнього постачання. Залежно від ступеня це може спричинити затримку розвитку або навіть інтелектуальну інвалідність.

Якщо пацієнти вже трохи старші, вони часто описують повторювані, мігреноподібні напади головного болю. Пошкодження тканини ураженої сторони мозку (півкулі) також можуть призвести до геміпарезу. Оскільки праву половину тіла контролює лівий мозок і навпаки, протилежний бік тіла завжди уражений паралічем. Якщо це станеться на початку захворювання, це може зменшити розвиток відповідних кінцівок або навіть зростання всього тіла.

Очні симптоми

Найважливіший супроводжуючий офтальмологічний симптом (Офтальмологія = Офтальмологія) - глаукома. Глаукома також відома як "глаукома" і включає всі пошкодження очного нерва, пов'язані з тиском. Тиск всередині ока може бути підвищений, але може бути і цілком нормальним.

При синдромі Штурге-Вебера, на ангіоми також впливає хоріоїдний (судинний шар) ока. Система відтоку очної рідини перешкоджає розростаючись судинних пухлин, що в цьому випадку підвищує внутрішньоочний тиск. Нерв повільно отримує пошкодження, що проявляється в так званих дефектах зорового поля. Пацієнти не бачать «уражених» на уражених ділянках, але взагалі нічого. Видаляється область, яка зазвичай постачається ураженими нервовими волокнами.

Крім глаукоми можуть спостерігатися і відшарування сітківки, що також може призвести до сліпоти ока.

Симптоми на обличчі

Єдина характеристика, якою поділяються всі пацієнти з синдромом Штурге-Вебера, - вогняний слід на обличчі. Так звані Naevus flammeus представляє косметичну проблему для постраждалих, а не має фактичну цінність захворювання. Вогняний знак - це мальформація крихітних судин під верхнім шаром шкіри. Локалізація заснована на ході та зоні покриття Трійчастий нерв. Цей шлях, що належить до черепних нервів, постачає обличчя чутливими нервовими волокнами для болю і відчуття дотику. У випадку синдрому Штурге-Вебера чітко відмежована червонувата зміна завжди включає повіку на ураженій стороні (це не означає, що будь-які супутні симптоми повинні з’являтися на оці).

Детальніше про цю тему читайте на: Знак вогню

причини

Причина синдрому Штурге-Вебера криється на генетичному рівні. Наскільки ми знаємо сьогодні, це соматична мутація.
Це означає, що хвороба не успадковується, а спрацьовує спонтанно помилками в ДНК носія хвороби. Послідовність певних з'єднань у ДНК, так званих пар основ, визначає план всіх клітинних компонентів та ферментів в організмі людини. При синдромі Штурге-Вебера така пара основ обмінюється випадковим чином, що призводить до дефектного продукту. Результатом є підвищена сигнальна активність у певних клітинах, що сприяє зростанню судин - понад нормальний рівень. Це створює доброякісні судинні пухлини, ангіоми.

Більш детальну інформацію про розвиток нейрокотальних синдромів можна знайти тут: Нейрокутанний синдром

діагностика

Вогняний слід вже можна побачити на обличчі дитини при народженні. Розмір змінюється у міру зростання пацієнта. Колір також може збільшуватися по інтенсивності або в’янути. Комп'ютерна томографія показує втрату мозкової тканини (атрофія мозку) на ураженій стороні та посилення кальцифікації судин. Якщо зміни в черепі настільки серйозні, що запускається епілепсія, це діагностується за допомогою ЕЕГ (електроенцефалограма). Слід також провести офтальмологічне обстеження, оскільки різні компоненти ока можуть впливати на зміни судин, і, таким чином, їхня функція може бути обмежена.

Детальніше по темі читайте у розділі: Атрофія мозку (водяна голова) та епілепсія

МРТ

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) також використовується в діагностиці підозр на синдром Штурге-Вебера.
Використовується контрастний агент, який може добре відображати судини. З одного боку, детальне представлення судинної системи дозволяє розпізнати вади розвитку. Навчені очі - такі, як у рентгенолога - можуть потім розрізняти природні варіанти та патологічні зміни при оцінці зображень.
З іншого боку, контрастний агент може перетнути так званий гематоенцефалічний бар'єр, якщо це порушено. Цей бар'єр - це клітинна система, яка відокремлює судини або кров від мозкової тканини і дозволяє лише пройти через відібрані речовини. Якщо контрастний агент потрапляє через цей гематоенцефалічний бар'єр, це свідчить про пошкодження судинної клітинної системи, що може бути викликане деформаціями або сильною кальцифікацією.