Симптоми нейрофіброматозу 1 типу

Примітка

Ви зараз на темі Симптоми нейрофіброматозу 1 типу.
На інших наших сторінках ви знайдете інформацію про наступні теми:

• Нейрофіброматоз 1 типу
• Тривалість життя та терапія нейрофіброматозу 1 типу

• Нейрофіброматоз 2 типу
• Симптоми нейрофіброматозу 2 типу

Плями та плями кафе-о-лайту

Першою причиною звернутися до лікаря чи генетики людини часто є так звані плями кафе-о-лайту, які зазвичай з’являються в ранньому дитинстві. Їх має бути принаймні шість, і вони повинні бути не менше 0,5 см в діаметрі до статевої зрілості та 1,5 см після цього. Плями виявляються більш ніж у 99% постраждалих і являють собою збільшення меланоцитів, однак плями кафе-о-лайту зустрічаються і в інших клінічних картинах або навіть у здорових людей. Тому необхідні подальші критерії. Більш ніж у 40% пацієнтів спостерігаються додаткові зміни шкіри на пасі та паху. Це пігментації, що нагадують веснянки, які також відомі як плямистість або веснянки.

Нейрофіброми

Іншою характеристикою є нейрофіброми, специфічні для NF1. Зазвичай це доброякісні пухлини нервової сполучної тканини, які виявляються більш ніж у 99% уражених. Вони з’являються до статевого дозрівання пізніше і лише рідко перероджуються в злоякісне захворювання. Розмір і кількість можуть сильно відрізнятися, але їх повинно бути принаймні два. Оскільки нейрофіброми можуть з’являтися по всьому тілу, вони нечасто є косметичною проблемою, а посилене накопичення тучних клітин у фібромах може призвести до неприємного свербіння через вивільнення гістаміну.

Плексиформні нейрофіброми

Так звані плексиформні нейрофіброми представляють більш функціональну проблему: ці пухлини ростуть як мережа і можуть призвести до зміщення органів. З вірогідністю 5-10% ці плексиформні нейрофіброми можуть стати злоякісними.

Скелетні деформації

Під Скелетні деформації розуміють деформації кісток.
Крім шкірних та нервових змін, у тих, хто уражений нейрофіброматозом, часто виявляються також скелетні деформації. Особливо страждають хребет і череп.У хребті показана бічна кривизна з одночасним утворенням горба, яку лікар називає кіфосколіозом. Також не рідкість виникнення вад розвитку черепної кістки в черепі. Ця дисплазія сфеноїдної кістки біля основи черепа може змінити очну розетку таким чином, що у постраждалої людини є виступаюче очне яблуко, екзофтальм. Невеликий ріст, асиметрія голови, повторювані вивихи суглоба або патологічні переломи також можуть мати негативний ефект.

Розлади уваги та концентрації

Такі симптоми, як неспокій / гіперактивність, зниження витривалості, дефіцит уваги та порушення концентрації, особливо проявляються у дітей. У деяких людей симптоми зберігаються в зрілому віці і призводять до обмежень у школі / роботі, суспільному житті та стосунках.

Пухлини

Пацієнти з нейрофіброматозом демонструють підвищений ризик виникнення пухлин, особливо вздовж черепних або спинальних нервів. Наприклад, пухлини вздовж восьмого черепного нерва можуть призвести до пошкодження слуху, а вздовж спинномозкових нервів - до паралічу.

Оптичні гліоми - це пухлини зорового тракту, які часто виявляються лише випадково і зустрічаються приблизно у 15%. Якщо вони з’являються на обох очах, майже на 100% існує ймовірність, що це нейрофіброматоз.

На райдужній оболонці багатьох людей, які постраждали, також виявляються пухлиноподібні вузлики, які з віком збільшуються кількість і розмір. Ці вузлики Ліша, як правило, є доброякісними пухлинами, які здаються різко визначеними, округлими і злегка піднятими, а також походять від меланоцитів.

Деякі пацієнти з нейрофіброматозом схильні до епілептичних припадків або мають труднощі з навчанням.

Пухлини також часто трапляються поза нервової системи. Можуть уражатися добровільні або скелетні м’язи (рабдомисаркома), кровотворна система (хронічний мієлоїдний лейкоз), щитовидна залоза (карцинома щитовидної залози) або мозковий наднирник (феохромоцитома).

Більше інформації на цю тему: Рак сполучної тканини