Синдром Вольфа-Гіршхорна

Визначення - що таке синдром Вольфа-Гіршгорна?

Синдром Вольфа-Гіршхорна описує комплекс різних вад розвитку, спричинених зміною хромосом (Хромосомні аберації) виникає. Перш за все, вади розвитку включають зміни в голові, мозку та серці.

Синдром Вольфа-Гіршхорна зустрічається приблизно у 1 із 50 000 дітей. Це вражає дівчат частіше, ніж хлопців (2: 1). Близько третини постраждалих помирають протягом першого року життя.

першопричина

Причиною синдрому Вольфа-Гіршхорна є відсутність шматочка хромосоми 4. Чим більше відсутній шматок, тим важча ступінь тяжкості захворювання. У 90% випадків захворювання виникає як нова мутація, тому воно не успадковується від батьків.

Детальніше про це читайте за адресою: Аберація хромосом - що це?

діагностика

При підозрі на синдром Вольфа-Гіршхорна через взаємодію різних вад розвитку проводиться генетичне обстеження. Тут можна виявити мутацію або відсутність частини хромосоми 4.

Я розпізнаю синдром Вольфа-Гіршхорна за цими симптомами

Ряд симптомів та вад розвитку відомий при синдромі Вольфа-Гіршхорна, які можуть виникнути, але не всі з них мають виникнути.
Вже при народженні помітна низька вага та зріст, а зростання також затримується у наступні місяці та роки. Постраждалі мають психічні вади та особливо схильні до інфекцій, особливо верхніх дихальних шляхів.
В області голови та обличчя можуть виникнути такі вади розвитку або зміни: довгий череп, високий лоб, збільшений рельєф очей, виступаючі очні яблука, обвислі повіки та коротка шия.
В області вух можна помітити глибоко розташовані вуха, а також втрату слуху або навіть глухоту. Очі можуть мати глаукому або катаракту, астигматизм або косоокість.
Діти з синдромом Вольфа-Гіршхорна частіше мають розщілину губи та піднебіння.

Симптоми в області мозку включають: недорозвинення мозочка, епілепсію та порушення руху через пошкодження мозку.
У серці можуть виникати дефекти серцевих клапанів, серцеві аритмії та дефект міжпередсердної перегородки. Крім того, можуть виникати вади розвитку внутрішніх органів, таких як нирки та статеві органи.
На руках і ногах можуть бути подвійні великі пальці ніг або великі пальці, а пальці рук і ніг довгі і тонкі.

Лікування / терапія

Лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна не існує. Існує суто симптоматична терапія з метою підвищення якості життя постраждалих. Це включає різні форми терапії, такі як ерготерапія, фізіотерапія, логопедія та хірургічна корекція деяких вад розвитку. Слід також застосовувати медикаментозне лікування епілепсії. У деяких випадках штучне вигодовування проводиться за допомогою шлункового зонда, щоб запобігти недостатній вазі.

Детальніше про це читайте за адресою: Ліки від епілепсії

Тривалість / прогноз

Лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна не існує. Приблизно третина дітей помирає на першому році життя. Однак постраждалі можуть пережити і доросле життя. Однак ваш розвиток сильно обмежений, і ви ніколи не можете вести самостійне життя