Синдром Ангельмана

Що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - це генетичний розлад, що спричиняє психічні та фізичні вади. Характерними для захворювання є насамперед порушення розвитку мовлення та надмірне щастя з боку постраждалих.

Синдром Ангельмана виникає у хлопчиків і дівчаток і вражає приблизно 1–9 на 100 000 народжень у всьому світі. Він має схожість із синдромом Прадера-Віллі.

причини

Синдром Ангельмана викликаний вродженим генетичним дефектом. Це викликано так званою материнською делецією хромосоми 15. Це означає, що шматок хромосоми 15, успадкований від матері, відсутній. Як правило, це видалення не успадковується, а відбувається спонтанно (нова мутація).

Детальніше про це читайте за адресою: Аберація хромосом - що це?

діагностика

Діагноз синдрому Ангельмана часто ставлять лише у віці від трьох до семи років. Симптоми часто неправильно трактуються як форма аутизму.
Особливо порушення в мовному розвитку, фізичному розвитку та характерний вигляд постраждалих свідчать про підозру на синдром Ангельмана. Надійний діагноз можна поставити лише за допомогою генетичного тесту, за допомогою якого можна виявити делецію 15-ї хромосоми.

Детальніше про це читайте за адресою: Генетичне тестування

Я розпізнаю синдром Ангельмана за цими симптомами

У випадку синдрому Ангельмана помітний розвиток, як руховий, так і психічний, помітний навіть у грудному віці. Постраждалі страждають від інтелектуальних вад. Зокрема, розвиток мови залишається на дуже низькому рівні. Однак розуміння мови не порушується.

Люди з синдромом Ангельмана страждають від гіперактивності, неспокою та підвищеної позиви до руху. Рефлекси також підвищені. Типовими є невпевнена, непостійна модель ходи та порушення рівноваги.

Більшість пацієнтів із синдромом Ангельмана страждають важкими формами епілепсії. Також часто зустрічається викривлення хребта (сколіоз).

Характерним є також яскраво виражене щастя з частим безпідставним сміхом. Постраждалі частіше сміються, коли вони схвильовані.

За зовнішнім виглядом виділяються маленька голова, плоска потилиця, великий рот, виступаючий підборіддя і косоокість. Шкіра людей з синдромом Ангельмана часто дуже світла.

лікування

Синдром Ангельмана невиліковний, і не існує специфічної терапії. Тому терапія суто симптоматична.

За допомогою логопедії постраждалі можуть вивчити мову жестів, щоб забезпечити краще спілкування із своїм оточенням. Для сприяння руховому розвитку також рекомендуються фізіотерапія та ерготерапія.

Якщо є епілепсія, слід розпочати антиепілептичну лікарську терапію.

Детальніше про це читайте за адресою: Ліки від епілепсії

Тривалість / прогноз

Лікування синдрому Ангельмана не існує. Однак також не існує обмеженої тривалості життя.

Однак повна автономія, тобто здатність вести самостійне життя, ніколи не досягається у людей із синдромом Ангельмана. Вам потрібна підтримка протягом усього життя, щоб справлятися з повсякденним життям.