Педіатрія

Синдром Дауна

Синоніми в ширшому значенні

Трисомія 21
раніше, але застаріла та дискримінаційна: монголізм

визначення

Синдром трисомії 21 / Дауна - синдром, який виникає через неправильний розподіл батьківських хромосом у дитини.
Розподіл не відповідає конкретному успадкуванню, а відбувається спорадично. Все-таки є фактори ризику. Діти з синдромом Дауна можуть мати різні фізичні та психічні вади.

Як ви розпізнаєте дітей із синдромом Дауна?

У дітей із синдромом Дауна вже при народженні є фізичні характеристики, які відносно специфічні для стану. Уражені діти не завжди повинні мати це. Однією з таких особливостей є зайва складка шкіри на шиї. Однак це з часом зникає. Крім того, вага при народженні часто нижчий, ніж у інших дітей, а також збільшується повільніше. Найяскравішою особливістю, однак, є косоокі спрямовані вгору очі, які також дали хворобу прізвисько монголізм. Ця схожість ще більше підкреслюється часто круглою формою обличчя. Також може з’явитися додаткова складка шкіри між очима, але це не погіршує зір. Вузька борозна на долоні також характерна. Ця борозна з чотирма пальцями проходить через долоню і зустрічається майже у всіх дітей із синдромом Дауна. Однак не кожна дитина з такою борозни має синдром Дауна.

Окрім цих фізичних характеристик, у дітей із синдромом Дауна часто виникають когнітивні порушення. Часто можна визначити труднощі з навчанням, ступінь вираженості яких може сильно різнитися між зачепленими. Загалом, існує певна затримка розвитку. Певні навички, такі як читання, письмо чи біг, можуть врешті-решт розвинутись ураженими так само, як і інші діти, але часто лише в похилому віці. Особливістю, яку часто описують, є те, що діти з синдромом Дауна часто дуже люб'язні та відкриті до інших людей. Ці постраждалі також зобов'язані назві "діти-ангели" цій характеристиці.

Більше про тему ви можете дізнатись тут: Проблеми з навчанням A-Z

Епідеміологія / Поява

Трисомія 21 вперше була виявлена в 1866 році англійським неврологом Джоном Ленґдон вниз описано. Синдром був названий на його честь. Однак французи виявили лише в 1959 році Генетик Лежон генетична причина трисомії 21.
Сьогодні діти з порушенням розподілу хромосом народжуються із захворюванням 1:700 народився. Це означає, що один з 700 новонароджених в Німеччині народжується з синдромом Дауна.

причини

Причинами трисомії 21 є, як випливає з назви, потрійна присутність хромосоми 21 у спадок дитини.
Отже, це числовий, тобто залежний від числа, неправильний розподіл хромосом. Зазвичай у кожної людини є дві копії всіх їх аутосомних хромосом (сюди входять усі 23 хромосоми, за винятком статевих хромосом X і Y). Ці копії передаються дітям. При синдромі Дауна зазвичай не одна, а дві копії хромосоми 21 передаються від матері дитині, так що дитина має три примірники.

Ризик такого неправильного розподілу зростає з віком матері. Від 35 років має Мати з підвищеним ризиком для так званого нерозв'язку. Це означає, що пари хромосом матері не відокремлюються, щоб рівномірно розподілятися між дочірніми клітинами.

Існують різні причини трисомії 21. У вищеописаному випадку додаткова хромосома 21 також вільна (вільна трисомія 21). У 95% випадків це нова мутація. В інших випадках, які трапляються дуже рідко (приблизно 5%), 21-а хромосома знаходиться на іншій хромосомі. Це відоме як транслокаційна трисомія 21.

Ускладнення

Діти с Трисомія 21 / синдром Дауна порівняно зі здоровою сукупністю ризик ризику збільшується у 20 разів лейкемія захворіти.

Можливі характеристики синдрому Дауна

У багатьох, але не у всіх дітей із синдромом Дауна можуть бути певні характеристики:

Зміни в області голови та обличчя
- Круглий череп
- Зовнішня ("монголоїдна") вісь кришки
- Шкірна складка у внутрішньому куті ока (епікантус)
- Велика відстань між очима
- Плоский, широкий міст носа
- Великий язик
- Глибокий набір і закруглені вуха
- Коротка шия
- Вузьке, високе піднебіння (порушення мови)
Зміни рук і ніг
- короткі, широкі руки
- Борода з чотирма пальцями (борозна на долоні, яка зазвичай починається з мізинця і поширюється на між середнім і вказівним пальцем (тобто над 3 пальцями), при синдромі Дауна аж до вказівного і великого пальців (тобто понад 4 пальців))
- Сандальний зазор (широкий зазор між великим пальцем і другим пальцем)
Інші технічні характеристики
- інтелектуальна інвалідність, тяжкість якої сильно різниться від людини до людини
- уповільнені рефлекси
- Порок серця
- Пороки стегна

Діагностика синдрому Дауна

Часто вищезазначені характеристики дозволяють підозрювати діагноз, хоча ніколи не слід вважати, що діти з синдромом Дауна обов'язково мають усі ці характеристики. Щоб підтвердити підозру на синдром Дауна, a Аналіз хромосом на основі а Аналіз крові бджілка підтверджена.
Крім того, внутрішні органи, особливо то серце обстежуватися на наявність вад.

Діагноз можна поставити і в утробі матері за допомогою Аналіз хромосом відповідно.Існують різні методи цього. Як навколоплідні води, так і проби плаценти (плацента) можна видалити. Потім ці зразки аналізують генетично. Також є можливість з одним Пренатальний тестдослідити кров матері на геном дитини і таким чином виявити зміни до народження з низьким ризиком. Слід зазначити, що внутрішньоутробні особливості у плода не є достатніми критеріями для постановки діагнозу.

В принципі, синдром Дауна можна діагностувати на дуже ранній стадії, якщо є обгрунтовані підозри. Цей ранній діагноз здійснюється через: Аналіз ембріонального генетичного матеріалу можливо. Так що в принципі є діагноз з 10 тижня вагітності можливо. Однак генетичний матеріал або видаляється інвазивними методами пуповина, the Амніотична рідина або плацента виграв і тому завжди йде з певним Небезпека викидня рука в руці.

Детальніше про тему читайте тут Ознаки викидня

Новіші методи, з іншого боку, дозволяють відфільтрувати фрагменти ембріонального генетичного матеріалу з крові матері та проаналізувати їх. Однак ці методи ще не повністю встановлені. Але також а Ультразвуковий У складі Пренатальна діагностика може надати початкові показання до трисомії 21. Над усім a маленька голова (Мікроцефалія), Порок серця або загалом низький ріст є найпоширенішими ознаками тут.

терапія

У наш час такі фізичні скарги, як Порок серця або а вище піднебіння можна добре ставитися до операцій. Подія Зорові дефекти використовують a окуляри врівноважений. Крім того, можливо, що трапляється Розлади мови лікуватися логопедами.

Для тренування навичок та подальшої підтримки дітей із синдромом Дауна існують додаткові варіанти терапії, такі як Трудотерапія, фізіотерапія а також доступні форми терапії на тваринах (наприклад, терапевтична їзда).

профілактика

Профілактика Трисомія 21 / хвороба Дауна це неможливо, оскільки 95% випадків не є спадковими захворюваннями, але відбувається нове поєднання.

Хромосоми плода вже можна аналізувати в утробі матері. Так з а Вагітність високого ризику З 35-го року життя матері діагностують можливу трисомію 21.
Законодавчий орган дозволяє це Переривання вагітності / аборт до 12 тиждень вагітності. До трисомії 21 можуть застосовуватися спеціальні норми.

прогноз

The медичні матеріали в наші дні це дуже добре. В результаті люди з синдромом Дауна, які раніше переважно не пережили статевого дозрівання, тепер можуть дожити до 60 років і старше. З цією метою можливі важкі вади розвитку (наприклад, вади серця) виявляються та оперуються на ранній стадії.

Підсумок

Синдром Дауна заснований на мутації геному.

Трисомія 21, також відома як синдром Дауна, - це неправильне розподіл батьківських хромосом у вашої дитини. Хвора людина має три замість двох хромосом числа 21.
Трисомія 21 - найпоширеніша хромосомна аберація у новонароджених. Кожен 700-й новонароджений в Німеччині народжується з цим синдромом. У рідкісних випадках (приблизно 5%) відбувається спадкування.
Як правило, є нові хромосомні комбінації. Ця ймовірність цього зростає з віком матері.
Фізичні характеристики людей з трисомією 21 можуть включати трохи широкий ніс, похилі очі, низько поставлені вуха, коротку шию та високе піднебіння.
На руках часто з’являється так звана борозна з чотирма пальцями. Серцеві вади та інші порушення інших внутрішніх органів також можливі при синдромі Дауна.
Надійний діагноз плоду в утробі матері може бути поставлений лише за допомогою хромосомного аналізу.
Тривалість життя людини з синдромом Дауна сьогодні становить близько 60 років і старше вади розвитку органів можна розпізнати і лікувати на ранній стадії.