Синдром Клайнфельтера

Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера спостерігається приблизно у кожного 750-го чоловіка. Це одне з найпоширеніших вроджених хромосомних захворювань, при якому уражені чоловіки мають занадто багато статевих хромосом. Вони в основному мають каріотип 47XXY замість звичного 46XY.

Подвійний Х у наборі хромосом призводить до дефіциту тестостерону, який продовжує викликати типові симптоми синдрому Клайнфельтера. Дізнайтеся більше про це.

Також читайте: Що таке синдром Тернера?

Що викликає синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера - це не стан, який передається від батьків дітям.
Це виникає досить випадково через порушення під час мейозу. Це створює сперму та яйцеклітини. При мейозі важливо, щоб одна хромосома розподілялася між чоловічими та жіночими клітинами сперми. Однак це не так при синдромі Клайнфельтера. Або сперма, або яйцеклітина мають додаткову Х-хромосому. Під час запліднення це призводить до того, що одна статева хромосома лежить занадто багато. Це також називається хромосомною аберацією. Клінічна картина проявляється лише у чоловіків, які переважно мають каріотип 47XXY замість 46XY.
Додаткові Х-хромосоми призводять до дефіциту тестостерону, що має подальші наслідки.

Детальніше про причину синдрому Клайнфельтера читайте на: Аберація хромосом - що це означає?

Синдром Тернера - це захворювання, яке також базується на зміненій кількості хромосом. Детальніше про це читайте на: Синдром Тернера

Синдром Клайнфельтера є спадковим або заразним?

Синдром Клайнфельтера - вроджена хромосомна хвороба. Причиною захворювання є порушення в процесі дозрівання сперми та яйцеклітин - також зване мейозом. Хромосоми розподіляються не рівномірно, тому сперма або яйцеклітина містить додаткову Х-хромосому.

Синдром Клайнфельтера - це не хвороба, яка передається від батьків дітям. Виникає випадково. Тож це не є ні спадковим, ні заразним.

Вас також можуть зацікавити: Спадкові генетичні захворювання

Ці симптоми можуть свідчити про синдром Клайнфельтера

Типові симптоми, що виникають при синдромі Клайнфельтера, спричинені нестачею тестостерону. Зазвичай це виглядає так:

• Маленькі яєчка: Часто неопущене яєчко вперше виникає в грудному віці, яке може бути одностороннім або двостороннім. У більшості дорослих із синдромом Клайнфельтера невелике яєчко.
  Також читайте: Маленьке яєчко - в чому причина?

• Маленький пеніс. Крім того, у постраждалих зазвичай є маленький член. Відсутність сперми також може призвести до безпліддя.
  Вас також можуть зацікавити: Безпліддя у чоловіків

• Збільшення грудей: У постраждалих чоловіків зазвичай збільшується груди. Це ще називають гінекомастією.
  Більше про цю тему можна знайти: Гінекомастія - збільшення молочної залози у чоловіків

• Зміни м’язової та жирової маси: тестостерон підтримує нарощування м’язів. При синдромі Клайнфельтера низький рівень тестостерону призводить до зменшення м’язової маси на користь жирової маси. У постраждалих людей збільшуються жирові відкладення, і вони мають надлишкову вагу.

• Високий зріст: Через брак тестостерону пластини росту згодом закриваються, що призводить до збільшення довжини. Уражені більші за середні.
  Додаткову інформацію з цієї теми можна знайти за адресою: Високий зріст - ви повинні це знати!

Є також деякі дослідження, які пропонують проблеми з поведінкою у чоловіків із синдромом Клайнфельтера. Згідно з дослідженнями, близько 10% постраждалих також були б схильні до аутизму або СДУГ. У дитинстві спостерігається затримка розвитку мови, а також проблеми з читанням та навчанням.

Також читайте:

• Що таке аутизм?
• Це симптоми СДУГ
• Проблеми в школі

Перебіг захворювання при синдромі Клайнфельтера

Уже в дитинстві у постраждалих часто є опущені яєчка, мала кінцівка та м’язова слабкість. Розвиток мови, як правило, затримується. У школярів можуть виникати труднощі з навчанням і читанням. У підлітковому віці зазвичай спостерігається затримка настання статевого дозрівання, ріст грудей і сильний ріст довжини. Дорослі також можуть мати еректильну дисфункцію та імпотенцію. Крім того, якщо його не лікувати, ожиріння може розвинутися з розвитком цукрового діабету 2 та судинних захворювань.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Діагноз синдрому Клайнфельтера вже можна поставити в утробі матері шляхом дослідження навколоплідних вод або взяття проби з плаценти. Потім діагноз можна поставити за допомогою зразка крові, в якому досліджується хромосомний набір. Однак для цього необхідний генетичний звіт людини.

Вас також можуть зацікавити: Дослідження навколоплідних вод

Так лікується синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера не можна вилікувати з першопричини. Порушення під час мейозу неможливо скасувати.

Однак, оскільки більшість симптомів синдрому Клайнфельтера зумовлені низьким рівнем тестостерону, терапія полягає у постачанні тестостерону ззовні. Це також відомо як заміна тестостерону. Залежно від того, що переважно, тестостерон можна застосовувати у вигляді гелю та пластиру або у вигляді шприца кожні один-три місяці. Заміна тестостерону зазвичай починається з настанням статевого дозрівання і повинна продовжуватися протягом усього життя.
Докладніше про цю тему читайте за адресою: Лікування дефіциту тестостерону

Згідно з дослідженнями, чоловіки з синдромом Клайнфельтера часто відчувають дефіцит вітаміну D. Бажано регулярно перевіряти і збалансувати рівень вітаміну D.
Ми також рекомендуємо: Дефіцит вітаміну D - ви повинні це знати!

Оскільки у постраждалих можуть бути порушення мовного розвитку або труднощі з читанням та навчанням, слід відповідно шукати логопедичну допомогу та підтримку в школі.
Також читайте: Коли має сенс логопедія?

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Лікування синдрому Клайнфельтера не існує. Отже, терапія шляхом введення тестостерону повинна бути довічною, оскільки без лікування тривалість життя постраждалих може бути зменшена.
Причиною є те, що синдром Клайнфельтера більше пов'язаний з іншими захворюваннями, такими як цукровий діабет, судинні захворювання та втрата кісткової маси.
Крім того, чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають у двадцять разів більший ризик розвитку раку молочної залози порівняно з іншими чоловіками.

Читайте також: Як розпізнати рак молочної залози у чоловіків?

Тому цілком логічно споживати штучний тестостерон протягом усього життя. Симптоми синдрому Клайнфельтера часто слабо виражені.
Крім того, постраждалі можуть часто вести самостійне життя за допомогою відповідної мовної підтримки, наприклад, логопедичної допомоги та підтримки в школі.

Вас також можуть зацікавити: Проблеми в школі - що може допомогти?
Ви можете дізнатись більше про заміщення тестостероном протягом усього часу: Все про дефіцит тестостерону