Терапія

Синдром Лінча

Визначення - Що таке синдром Лінча?

Термін «синдром Лінча» позначає генетичну схильність до розвитку певної форми раку товстої кишки. Ця форма раку називається спадкові (спадково) неполіпозний (Опис морфологічного стану) Карцинома товстої кишки (Рак товстої кишки) і часто скорочується як HNPCC. Уражені люди часто розвивають цей особливий вид пухлини товстої кишки в незвично молодому віці, тобто до 50-річного віку.

Однак не у всіх, хто має генетичний склад синдрому Лінча, буде розвиватися рак товстої кишки. З іншого боку, і інші органи можуть розвивати пухлину, оскільки генетичні схильності, що сприяють розвитку пухлини, є у всіх клітинах організму. Регулярні перевірки та профілактичні обстеження необхідні тим, хто страждає на синдром Лінча, щоб адекватно лікувати пухлини, що розвиваються на ранній стадії.

причини

Синдром Лінча завжди викликається ДНК ураженої людини. Зміна певних генів означає, що певні ферменти не можуть утворюватися правильно в клітинах слизової оболонки кишечника. Ферменти - це білки, які відповідають за молекулярний процес або біохімічну реакцію.

Ферменти, неправильно вбудовані в синдром Лінча і тому не функціонують за призначенням, є частиною "механізмів відновлення" клітин організму: Такі механізми виправляють помилки в ДНК клітини, що виникли в процесі поділу клітин. Оскільки слизова кишечника є однією з тканин в організмі, яка розділяється відносно часто, є велика ймовірність, що тут розвиватимуться клітини з неправильною генетичною інформацією.

Це, в свою чергу, може призвести до вимкнення механізмів загибелі клітин, так що клітина продовжує існувати за межі призначеного терміну її життя і продовжує ділитися. Це створює неконтрольоване ділення клітин, що є походженням раку. У людей, які страждають синдромом Лінча, дисфункціональні ферменти спочатку призводять до утворення клітин з неправильною генетичною інформацією, і як наслідок, фактично попередньо запрограмована загибель клітин не настає. Як було сказано вище, кишкова тканина особливо під загрозою через більш високу швидкість поділу клітин, але при синдромі Лінча пухлини можуть розвиватися і в інших тканинах (див. Нижче).

Більше цікавої інформації ви можете прочитати тут:

Чи є рак товстої кишки спадковим?
Які причини раку товстої кишки?

діагностика

Оскільки синдром Лінча є спадковим захворюванням, хвороби в сім’ї спочатку аналізують для встановлення діагнозу. Ось, наприклад, досліджується, чи є у близьких родичів вже підтверджений HNPCC або пухлина, яка могла бути спровокована синдромом незахищеного Лінча. Якщо є сімейне скупчення і якщо дотримуються певні критерії, наявність синдрому Лінча в ДНК є дуже ймовірною. Наступним кроком може бути проведений генетичний аналіз відповідної людини.

Які ще пухлини поширені?

Синдром Лінча - генетична схильність. Оскільки люди зазвичай несуть однаковий генетичний матеріал у всіх клітинах організму, підвищений ризик виникнення пухлин не тільки кишечника, але й інших органів або тканин.

Тканини, клітини яких призначені для регулярного поділу, особливо піддаються ризику, наприклад, оскільки тканина регулярно оновлюється: До них належать органи травного тракту, тобто шлунок, стравохід і тонкий кишечник, а також нирки та сечоводи. і печінку. Для мозку люди з синдромом Лінча також мають підвищений ризик виникнення пухлин. Яєчники можуть також впливати на розвиток пухлин, так як яєчні клітини, які вони містять, покликані ділитися. Оскільки пухлина може розвинутися у всіх згаданих тканинах у людей із синдромом Лінча, слід регулярно проводити регулярні перевірки.

Читайте також статтю: Генетичний тест

Симптоми

Синдром Лінча визначається як спадкове захворювання в генетичній інформації ураженої людини. Коли (або чи) це призводить до появи симптомів у процесі життя, однак, незрозуміло: Тому що синдром Лінча не виявляє жодних порушень, окрім розвитку пухлин.

Тому HNPCC слід завжди враховувати, особливо у випадку пухлин у незвично молодому віці або якщо вони є сімейними. Однак пухлини шкіри можуть бути більш помітними, ніж пухлини на внутрішніх органах. Оскільки в деяких випадках HNPCC може бути пов'язаний із виникненням певних типів раку шкіри, можливість розвитку синдрому Лінча також повинна враховуватися при цих шкірних станах.

терапія

Лікування генетично присутнього синдрому Лінча - це насамперед профілактика. Таким чином, ураженим людям доводиться регулярно оглядати спочатку кишечник, а пізніше і шлунок. Це означає, що пухлини, що розвиваються, можуть бути виявлені рано і відповідно їх швидко лікувати.

Лікування пухлини, що розвинулася, не відрізняється від лікування інших пухлин відповідної області. Будь і який метод пухлинної терапії (хірургія, променева, медикаментозна хіміотерапія) застосовується, залежить від точного типу та місця розташування пухлини.

Детальніше по темі:

Терапія раку товстої кишки
Терапія раку шлунка

Тривалість життя та перебіг хвороби

Регулярні огляди мають вирішальне значення для прогнозу синдрому Лінча. Зрештою, цей синдром є підвищеним ризиком для постраждалої людини розвинути злоякісну пухлину. Як і у всіх видів раку, раннє виявлення та лікування тому дуже позитивно впливає на перебіг захворювання та шанси на одужання.

Людям зі статистично підвищеним ризиком раку слід регулярно перевіряти наявність нової пухлини: Це означає, що родичі постраждалої людини повинні робити щорічно колоноскопію з 25 років та додаткову гастроскопію з 35 років. Якщо дотримуватися цих рекомендацій, перебіг захворювання хороший, а тривалість життя не значно нижча, ніж для людей, які не страждають синдромом Лінча.

Для отримання додаткової інформації див Тривалість життя при раку товстої кишки.